The mechanism underlying transient weakness in myotonia congenita
In addition to the hallmark muscle stiffness, patients with recessive myotonia congenita (Becker disease) experience debilitating bouts of transient weakness that remain poorly understood despite years of study. We performed intracellular recordings from muscle of both genetic and pharmacologic mous...
Հիմնական հեղինակներ: | Jessica H Myers, Kirsten Denman, Chris DuPont, Ahmed A Hawash, Kevin R Novak, Andrew Koesters, Manfred Grabner, Anamika Dayal, Andrew A Voss, Mark M Rich |
---|---|
Ձևաչափ: | Հոդված |
Լեզու: | English |
Հրապարակվել է: |
eLife Sciences Publications Ltd
2021-04-01
|
Շարք: | eLife |
Խորագրեր: | |
Առցանց հասանելիություն: | https://elifesciences.org/articles/65691 |
Նմանատիպ նյութեր
-
A novel mutation of the CLCN1 gene in a cat with myotonia congenita: Diagnosis and treatment
: Christian Woelfel, և այլն
Հրապարակվել է: (2022-07-01) -
ClC-1 Chloride Channel: Inputs on the Structure–Function Relationship of Myotonia Congenita-Causing Mutations
: Oscar Brenes, և այլն
Հրապարակվել է: (2023-09-01) -
Anesthesia Experience in a Patient with Myotonia Congenita
: Yeşim Cokay Abut, և այլն
Հրապարակվել է: (2019-06-01) -
Functional analysis of the F337C mutation in the CLCN1 gene associated with dominant myotonia congenita reveals an alteration of the macroscopic conductance and voltage dependence
: Kevin Jehasse, և այլն
Հրապարակվել է: (2021-02-01) -
Myotonia Congenita: Case Report of Becker's Variant
: Okan Akşahin, և այլն
Հրապարակվել է: (2022-12-01)