The mechanism underlying transient weakness in myotonia congenita

The mechanism underlying transient weakness in myotonia congenita

In addition to the hallmark muscle stiffness, patients with recessive myotonia congenita (Becker disease) experience debilitating bouts of transient weakness that remain poorly understood despite years of study. We performed intracellular recordings from muscle of both genetic and pharmacologic mous...

Ամբողջական նկարագրություն

Մատենագիտական մանրամասներ
Հիմնական հեղինակներ:	Jessica H Myers, Kirsten Denman, Chris DuPont, Ahmed A Hawash, Kevin R Novak, Andrew Koesters, Manfred Grabner, Anamika Dayal, Andrew A Voss, Mark M Rich
Ձևաչափ:	Հոդված
Լեզու:	English
Հրապարակվել է:	eLife Sciences Publications Ltd 2021-04-01
Շարք:	eLife
Խորագրեր:	muscle fiber myotonia sodium channel calcium channel persistent sodium current excitability
Առցանց հասանելիություն:	https://elifesciences.org/articles/65691

Նմանատիպ նյութեր

Sodium Channel Myotonia Due to Novel Mutations in Domain I of Nav1.4
‌: Serena Pagliarani, և այլն
Հրապարակվել է: (2020-04-01)

A novel mutation of the CLCN1 gene in a cat with myotonia congenita: Diagnosis and treatment
‌: Christian Woelfel, և այլն
Հրապարակվել է: (2022-07-01)

Possible role of SCN4A skeletal muscle mutation in apnea during seizure
‌: Dilşad Türkdoğan, և այլն
Հրապարակվել է: (2019-09-01)

ClC-1 Chloride Channel: Inputs on the Structure–Function Relationship of Myotonia Congenita-Causing Mutations
‌: Oscar Brenes, և այլն
Հրապարակվել է: (2023-09-01)

Anesthesia Experience in a Patient with Myotonia Congenita
‌: Yeşim Cokay Abut, և այլն
Հրապարակվել է: (2019-06-01)

Functional analysis of the F337C mutation in the CLCN1 gene associated with dominant myotonia congenita reveals an alteration of the macroscopic conductance and voltage dependence
‌: Kevin Jehasse, և այլն
Հրապարակվել է: (2021-02-01)

CLCN1 Molecular Characterization in 19 South-Italian Patients With Dominant and Recessive Type of Myotonia Congenita
‌: Chiara Orsini, և այլն
Հրապարակվել է: (2020-02-01)

Myotonia Congenita: Case Report of Becker's Variant
‌: Okan Akşahin, և այլն
Հրապարակվել է: (2022-12-01)

Myotonia congenita and myoadenylate deaminase deficiency: case report
‌: Scola Rosana Herminia, և այլն
Հրապարակվել է: (2003-01-01)

Chaperone activity of niflumic acid on ClC-1 chloride channel mutants causing myotonia congenita
‌: Concetta Altamura, և այլն
Հրապարակվել է: (2022-08-01)

Functional and Structural Characterization of ClC-1 and Na<sub>v</sub>1.4 Channels Resulting from <i>CLCN1</i> and <i>SCN4A</i> Mutations Identified Alone and Coexisting in Myotonic Patients
‌: Oscar Brenes, և այլն
Հրապարակվել է: (2021-02-01)

Clinical and Molecular Spectrum of Myotonia and Periodic Paralyses Associated With Mutations in SCN4A in a Large Cohort of Italian Patients
‌: Lorenzo Maggi, և այլն
Հրապարակվել է: (2020-07-01)

Miotonia congênita: relato de sete pacientes Congenital myotonia: report of seven patients
‌: Helga C. A. Azevedo, և այլն
Հրապարակվել է: (1996-12-01)

Case report: Coexistence of myotonia congenita and Brugada syndrome in one family
‌: Ann Cordenier, և այլն
Հրապարակվել է: (2022-09-01)

Case report: A CLCN1 complex variant mutation in exon 15 in a mixed-breed dog with hereditary myotonia
‌: Gabriel Utida Eguchi, և այլն
Հրապարակվել է: (2024-11-01)

Autosomal recessive myotonia congenita, a muscle channelopathy, presenting in Nigerian siblings: A report
‌: Ikenna O Onwuekwe, և այլն
Հրապարակվել է: (2008-01-01)

Anesthetic management of a patient with sodium-channel myotonia: a case report
‌: Naohisa Matsumoto, և այլն
Հրապարակվել է: (2019-11-01)

Paxilline Prevents the Onset of Myotonic Stiffness in Pharmacologically Induced Myotonia: A Preclinical Investigation
‌: Kerstin Hoppe, և այլն
Հրապարակվել է: (2020-11-01)

A case of Becker myotonia with pseudodominant inheritance: сurrent approaches to the differential diagnosis of Thomsen’s and Becker's myotonia congenita
‌: S. A. Kurbatov, և այլն
Հրապարակվել է: (2016-03-01)

Myotonia Congenita: Clinical Characteristic and Mutation Spectrum of CLCN1 in Chinese Patients
‌: Chaoping Hu, և այլն
Հրապարակվել է: (2021-11-01)

Case report: Incomplete penetrance of autosomal dominant myotonia congenita caused by a rare CLCN1 variant c.1667T>A (p.I556N) in a Malaysian family
‌: Nurul Huda Musa, և այլն
Հրապարակվել է: (2023-01-01)

Pathomechanisms of a CLCN1 Mutation Found in a Russian Family Suffering From Becker's Myotonia
‌: Concetta Altamura, և այլն
Հրապարակվել է: (2020-09-01)

Myotonia and myotonic discharges of dystrophic myotonia type 1 at the first decade onset: a literature review and data of the case series
‌: S. A. Kurbatov, և այլն
Հրապարակվել է: (2022-06-01)

Myotonic Myopathy With Secondary Joint and Skeletal Anomalies From the c.2386C>G, p.L796V Mutation in SCN4A
‌: Nathaniel Elia, և այլն
Հրապարակվել է: (2020-02-01)

Corrigendum: Myotonic Myopathy With Secondary Joint and Skeletal Anomalies From the c.2386C>G, p.L796V Mutation in SCN4A
‌: Nathaniel Elia, և այլն
Հրապարակվել է: (2020-03-01)

Sodium Channels Involved in the Initiation of Action Potentials in Invertebrate and Mammalian Neurons
‌: Daria Y Romanova, և այլն
Հրապարակվել է: (2022-08-01)

Mapping of the FGF14:Nav1.6 complex interface reveals FLPK as a functionally active peptide modulating excitability
‌: Aditya K. Singh, և այլն
Հրապարակվել է: (2020-07-01)

Case report: Multiple approach analysis in a case of clinically assessed myotonia congenita
‌: Sabrina Lucchiari, և այլն
Հրապարակվել է: (2024-12-01)

An unusual case with myotonia
‌: Yu-Wei Da, և այլն
Հրապարակվել է: (2013-03-01)

The Clinical, Myopathological, and Genetic Analysis of 20 Patients With Non-dystrophic Myotonia
‌: Quanquan Wang, և այլն
Հրապարակվել է: (2022-03-01)

Clinico‑genetic heterogeneity of chondrodysthrophic myotonia
‌: N. A. Shnayder
Հրապարակվել է: (2015-02-01)

The role of surface electromyography in the assessment of myotonia in Parkinson's disease
‌: LIU Zai‑chao, և այլն
Հրապարակվել է: (2024-03-01)

Brain Sodium Channel and Febrile Seizure Mechanism
‌: J Gordon Millichap
Հրապարակվել է: (2009-10-01)

Myotonia Congenita in Australian Merino Sheep with a Missense Variant in <i>CLCN1</i>
‌: Leah K. Manning, և այլն
Հրապարակվել է: (2024-12-01)

Moroccan consanguineous family with Becker myotonia and review
‌: Ilham Ratbi, և այլն
Հրապարակվել է: (2011-01-01)

Recessive myotonia congenita caused by a homozygous splice site variant in CLCN1 gene: a case report
‌: Peter Sparber, և այլն
Հրապարակվել է: (2020-10-01)

Sodium Channels /
‌: Hoke, Hildegard, author 640011
Հրապարակվել է: (2012)

Becker congenital myotonia in black African with molecular findings
‌: Simon Azonbakin, և այլն
Հրապարակվել է: (2022-04-01)

Clinical and molecular diagnosis of a Costa Rican family with autosomal recessive myotonia congenita (Becker disease) carrying a new mutation in the CLCN1 gene
‌: Fernando Morales, և այլն
Հրապարակվել է: (2008-03-01)

Neuronal voltage-gated ion channels are genetic modifiers of generalized epilepsy with febrile seizures plus
‌: Nicole A. Hawkins, և այլն
Հրապարակվել է: (2011-03-01)