The mechanism underlying transient weakness in myotonia congenita

The mechanism underlying transient weakness in myotonia congenita

In addition to the hallmark muscle stiffness, patients with recessive myotonia congenita (Becker disease) experience debilitating bouts of transient weakness that remain poorly understood despite years of study. We performed intracellular recordings from muscle of both genetic and pharmacologic mous...

Повний опис

Бібліографічні деталі
Автори:	Jessica H Myers, Kirsten Denman, Chris DuPont, Ahmed A Hawash, Kevin R Novak, Andrew Koesters, Manfred Grabner, Anamika Dayal, Andrew A Voss, Mark M Rich
Формат:	Стаття
Мова:	English
Опубліковано:	eLife Sciences Publications Ltd 2021-04-01
Серія:	eLife
Предмети:	muscle fiber myotonia sodium channel calcium channel persistent sodium current excitability
Онлайн доступ:	https://elifesciences.org/articles/65691

Схожі ресурси

Sodium Channel Myotonia Due to Novel Mutations in Domain I of Nav1.4
за авторством: Serena Pagliarani, та інші
Опубліковано: (2020-04-01)

A novel mutation of the CLCN1 gene in a cat with myotonia congenita: Diagnosis and treatment
за авторством: Christian Woelfel, та інші
Опубліковано: (2022-07-01)

Possible role of SCN4A skeletal muscle mutation in apnea during seizure
за авторством: Dilşad Türkdoğan, та інші
Опубліковано: (2019-09-01)

ClC-1 Chloride Channel: Inputs on the Structure–Function Relationship of Myotonia Congenita-Causing Mutations
за авторством: Oscar Brenes, та інші
Опубліковано: (2023-09-01)

Anesthesia Experience in a Patient with Myotonia Congenita
за авторством: Yeşim Cokay Abut, та інші
Опубліковано: (2019-06-01)

Functional analysis of the F337C mutation in the CLCN1 gene associated with dominant myotonia congenita reveals an alteration of the macroscopic conductance and voltage dependence
за авторством: Kevin Jehasse, та інші
Опубліковано: (2021-02-01)

CLCN1 Molecular Characterization in 19 South-Italian Patients With Dominant and Recessive Type of Myotonia Congenita
за авторством: Chiara Orsini, та інші
Опубліковано: (2020-02-01)

Myotonia Congenita: Case Report of Becker's Variant
за авторством: Okan Akşahin, та інші
Опубліковано: (2022-12-01)

Myotonia congenita and myoadenylate deaminase deficiency: case report
за авторством: Scola Rosana Herminia, та інші
Опубліковано: (2003-01-01)

Chaperone activity of niflumic acid on ClC-1 chloride channel mutants causing myotonia congenita
за авторством: Concetta Altamura, та інші
Опубліковано: (2022-08-01)

Functional and Structural Characterization of ClC-1 and Na<sub>v</sub>1.4 Channels Resulting from <i>CLCN1</i> and <i>SCN4A</i> Mutations Identified Alone and Coexisting in Myotonic Patients
за авторством: Oscar Brenes, та інші
Опубліковано: (2021-02-01)

Clinical and Molecular Spectrum of Myotonia and Periodic Paralyses Associated With Mutations in SCN4A in a Large Cohort of Italian Patients
за авторством: Lorenzo Maggi, та інші
Опубліковано: (2020-07-01)

Miotonia congênita: relato de sete pacientes Congenital myotonia: report of seven patients
за авторством: Helga C. A. Azevedo, та інші
Опубліковано: (1996-12-01)

Case report: Coexistence of myotonia congenita and Brugada syndrome in one family
за авторством: Ann Cordenier, та інші
Опубліковано: (2022-09-01)

Case report: A CLCN1 complex variant mutation in exon 15 in a mixed-breed dog with hereditary myotonia
за авторством: Gabriel Utida Eguchi, та інші
Опубліковано: (2024-11-01)

Autosomal recessive myotonia congenita, a muscle channelopathy, presenting in Nigerian siblings: A report
за авторством: Ikenna O Onwuekwe, та інші
Опубліковано: (2008-01-01)

Anesthetic management of a patient with sodium-channel myotonia: a case report
за авторством: Naohisa Matsumoto, та інші
Опубліковано: (2019-11-01)

Paxilline Prevents the Onset of Myotonic Stiffness in Pharmacologically Induced Myotonia: A Preclinical Investigation
за авторством: Kerstin Hoppe, та інші
Опубліковано: (2020-11-01)

A case of Becker myotonia with pseudodominant inheritance: сurrent approaches to the differential diagnosis of Thomsen’s and Becker's myotonia congenita
за авторством: S. A. Kurbatov, та інші
Опубліковано: (2016-03-01)

Myotonia Congenita: Clinical Characteristic and Mutation Spectrum of CLCN1 in Chinese Patients
за авторством: Chaoping Hu, та інші
Опубліковано: (2021-11-01)

Case report: Incomplete penetrance of autosomal dominant myotonia congenita caused by a rare CLCN1 variant c.1667T>A (p.I556N) in a Malaysian family
за авторством: Nurul Huda Musa, та інші
Опубліковано: (2023-01-01)

Pathomechanisms of a CLCN1 Mutation Found in a Russian Family Suffering From Becker's Myotonia
за авторством: Concetta Altamura, та інші
Опубліковано: (2020-09-01)

Myotonia and myotonic discharges of dystrophic myotonia type 1 at the first decade onset: a literature review and data of the case series
за авторством: S. A. Kurbatov, та інші
Опубліковано: (2022-06-01)

Myotonic Myopathy With Secondary Joint and Skeletal Anomalies From the c.2386C>G, p.L796V Mutation in SCN4A
за авторством: Nathaniel Elia, та інші
Опубліковано: (2020-02-01)

Corrigendum: Myotonic Myopathy With Secondary Joint and Skeletal Anomalies From the c.2386C>G, p.L796V Mutation in SCN4A
за авторством: Nathaniel Elia, та інші
Опубліковано: (2020-03-01)

Sodium Channels Involved in the Initiation of Action Potentials in Invertebrate and Mammalian Neurons
за авторством: Daria Y Romanova, та інші
Опубліковано: (2022-08-01)

Mapping of the FGF14:Nav1.6 complex interface reveals FLPK as a functionally active peptide modulating excitability
за авторством: Aditya K. Singh, та інші
Опубліковано: (2020-07-01)

Case report: Multiple approach analysis in a case of clinically assessed myotonia congenita
за авторством: Sabrina Lucchiari, та інші
Опубліковано: (2024-12-01)

An unusual case with myotonia
за авторством: Yu-Wei Da, та інші
Опубліковано: (2013-03-01)

The Clinical, Myopathological, and Genetic Analysis of 20 Patients With Non-dystrophic Myotonia
за авторством: Quanquan Wang, та інші
Опубліковано: (2022-03-01)

Clinico‑genetic heterogeneity of chondrodysthrophic myotonia
за авторством: N. A. Shnayder
Опубліковано: (2015-02-01)

The role of surface electromyography in the assessment of myotonia in Parkinson's disease
за авторством: LIU Zai‑chao, та інші
Опубліковано: (2024-03-01)

Brain Sodium Channel and Febrile Seizure Mechanism
за авторством: J Gordon Millichap
Опубліковано: (2009-10-01)

Myotonia Congenita in Australian Merino Sheep with a Missense Variant in <i>CLCN1</i>
за авторством: Leah K. Manning, та інші
Опубліковано: (2024-12-01)

Moroccan consanguineous family with Becker myotonia and review
за авторством: Ilham Ratbi, та інші
Опубліковано: (2011-01-01)

Recessive myotonia congenita caused by a homozygous splice site variant in CLCN1 gene: a case report
за авторством: Peter Sparber, та інші
Опубліковано: (2020-10-01)

Sodium Channels /
за авторством: Hoke, Hildegard, author 640011
Опубліковано: (2012)

Becker congenital myotonia in black African with molecular findings
за авторством: Simon Azonbakin, та інші
Опубліковано: (2022-04-01)

Clinical and molecular diagnosis of a Costa Rican family with autosomal recessive myotonia congenita (Becker disease) carrying a new mutation in the CLCN1 gene
за авторством: Fernando Morales, та інші
Опубліковано: (2008-03-01)

Neuronal voltage-gated ion channels are genetic modifiers of generalized epilepsy with febrile seizures plus
за авторством: Nicole A. Hawkins, та інші
Опубліковано: (2011-03-01)