Síndrome do X frágil: estudo caso-controle envolvendo pacientes pré e pós-puberais com diagnóstico confirmado por análise molecular
A síndrome do X frágil é a causa mais comum de retardo mental herdado; entretanto, é subdiagnosticada na população pediátrica. Objetivamos, neste estudo, determinar as características clínicas pré e pós-puberais mais significativas observadas entre indivíduos que apresentam a mutação no gene FMR-1,...
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| Published: |
Academia Brasileira de Neurologia (ABNEURO)
2001-03-01
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| Series: | Arquivos de Neuro-Psiquiatria |
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| author | Raquel Boy Patrícia Santana Correia Juan Clinton Llerena Maria do Carmo Machado-Ferreira Márcia Mattos Gonçalves Pimentel |
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| description | A síndrome do X frágil é a causa mais comum de retardo mental herdado; entretanto, é subdiagnosticada na população pediátrica. Objetivamos, neste estudo, determinar as características clínicas pré e pós-puberais mais significativas observadas entre indivíduos que apresentam a mutação no gene FMR-1, e que possam ser utilizadas como método de triagem dos pacientes que devem ser submetidos à análise molecular. A partir de protocolo clínico-laboratorial, foram analisados 104 indivíduos (92 do gênero masculino e 12 do feminino) portadores de retardo mental idiopático. 17 pacientes (14 do gênero masculino) apresentaram a mutação completa. História familiar de retardo mental e contato ocular pobre foram os achados que se mostraram associados, de forma estatisticamente significante (p<0,05), aos pacientes com a síndrome do X frágil em idade pré e pós-puberal. Os pacientes em idade pós-puberal também diferiram dos controles em relação à presença de orelhas grandes, fronte proeminente e macroorquidismo. |
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