Síndrome Brachmann-de Lange: a propósito de três casos Brachmann-de Lange syndrome: report of three cases
São relatados três casos de síndrome de Brachman-de Lange, com análise laboratorial, estudo radiológico e eletrencefalográfico. Os autores fazem revisão da literatura enquadrando seus casos nesta síndrome cuja etiologia até o momento permanece obscura. A cariotipagem feita em dois dos casos foi norm...
| Main Authors: | , , , , , |
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| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Academia Brasileira de Neurologia (ABNEURO)
1973-06-01
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| Series: | Arquivos de Neuro-Psiquiatria |
| Online Access: | http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X1973000200003 |
| Summary: | São relatados três casos de síndrome de Brachman-de Lange, com análise laboratorial, estudo radiológico e eletrencefalográfico. Os autores fazem revisão da literatura enquadrando seus casos nesta síndrome cuja etiologia até o momento permanece obscura. A cariotipagem feita em dois dos casos foi normal.<br>Three cases of Brachmann-de Lange syndrome with clinical, laboratory, X-ray and EEG examinations are reported. In one of the cases (case 1) a right scrotal hernia was observed. In the second one, four fingers in the right hand were noticed being the ring finger absent. Besides this, the X-ray revealed hypoplasia and subluxation of both radio bones. This child didn't cry, she screamed. Her karyotype was normal. The third case presented bilateral clinodactyly and microcephalia; her karyotype was also normal. A review of the medical literature led the AA. to diagnose their cases as Brachmann-de Lange syndroms whose etiology remains obscure. |
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| ISSN: | 0004-282X 1678-4227 |