Análisis de asociación de polimorfismos en DNA mitocondrial y diabetes Mellitus tipo 2
<p>La diabetes mellitus tipo 2 (DM2) es una enfermedad con herencia compleja, poligénica con heterogenidad genética de locus, cuya susceptibilidad se ha evaluado para más de 250 genes potencialmente involucrados, y se ha encontrado ligamiento a diferentes cromosomas dependiendo de la e...
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|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | Spanish |
| Published: |
Universidad de Antioquia
2001-04-01
|
| Series: | Iatreia |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://www.iatreia.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/view/1059 |
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| author | Andrés Ruiz Nicolás Pineda Trujillo Liliana Franco Alberto Villegas Guillermo Latorre Sierra Federico Uribe Constanza Duque Gabriel Bedoya Berrío |
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| author_sort | Andrés Ruiz |
| collection | DOAJ |
| description | <p>La diabetes mellitus tipo 2 (DM2) es una enfermedad con herencia compleja, poligénica con heterogenidad genética de locus, cuya susceptibilidad se ha evaluado para más de 250 genes potencialmente involucrados, y se ha encontrado ligamiento a diferentes cromosomas dependiendo de la etnia; además, se han identificado mutaciones en el DNA mitocondrial (mtDNA) responsables de DM2, que explican menos del 2% de los casos de DM2 con patrón de herencia materna; se ha tratado de explicar los demás casos con polimorfismos en mtDNA que estén en desequilibrio de ligamiento con cambios en la región<br />control (D-Loop) que impliquen variación en la eficiencia de la replicación y la transcripción del mtDNA; estos polimorfismos se han utilizado para caracterizar poblaciones humanas; es así como en las poblaciones fundadoras del continente americano se han encontrado haplotipos polimórficos asociados ampliamente a DM2 y obesidad.<br />La alta frecuencia de haplotipos mitocondriales amerindios en la<br />población antioqueña, nos condujo a hipotetizar que la incidencia de DM2 en nuestro medio se podría explicar por la interacción entre polimorfismos en genes nucleares con haplotipos mitocondriales ancestrales, que conduce a DM2 y obesidad.<br />Este trabajo pretende evaluar el grado de asociación entre la<br />diabetes tipo 2 y los polimorfismos del mtDNA mediante un estudio de casos y controles.<br />Comparar estadísticamente las frecuencias alélicas y haplotípicas<br />de loci polimórficos en el mtDNA entre el grupo de casos y el grupo control.</p><p> </p> |
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