Síndrome de Rett
A partir do que já se conhece sobre a síndrome de Rett, este artigo focaliza as informações mais recentes da literatura internacional sobre os aspectos genéticos e etiológicos desta condição, bem como sobre a sua identificação clínica e laboratorial, neuropatologia, eletrofisiologia, e evolução clín...
Main Author: | |
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Format: | Article |
Language: | English |
Published: |
Associação Brasileira de Psiquiatria (ABP)
2003-06-01
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Series: | Brazilian Journal of Psychiatry |
Subjects: | |
Online Access: | http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-44462003000200012&tlng=pt |
Summary: | A partir do que já se conhece sobre a síndrome de Rett, este artigo focaliza as informações mais recentes da literatura internacional sobre os aspectos genéticos e etiológicos desta condição, bem como sobre a sua identificação clínica e laboratorial, neuropatologia, eletrofisiologia, e evolução clínica (epilepsia, distúrbios respiratórios, distúrbios autonômicos e aspectos nutricionais), enfatizando, ainda, que, embora até recentemente tida como condição que afetava apenas o sexo feminino, também pode estar presente no sexo masculino, ainda que com fenótipo diverso. |
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ISSN: | 1809-452X |