Síndrome de Rett

A partir do que já se conhece sobre a síndrome de Rett, este artigo focaliza as informações mais recentes da literatura internacional sobre os aspectos genéticos e etiológicos desta condição, bem como sobre a sua identificação clínica e laboratorial, neuropatologia, eletrofisiologia, e evolução clín...

Full description

Bibliographic Details
Main Author: José Salomão Schwartzman
Format: Article
Language:English
Published: Associação Brasileira de Psiquiatria (ABP) 2003-06-01
Series:Brazilian Journal of Psychiatry
Subjects:
Online Access:http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-44462003000200012&tlng=pt
Description
Summary:A partir do que já se conhece sobre a síndrome de Rett, este artigo focaliza as informações mais recentes da literatura internacional sobre os aspectos genéticos e etiológicos desta condição, bem como sobre a sua identificação clínica e laboratorial, neuropatologia, eletrofisiologia, e evolução clínica (epilepsia, distúrbios respiratórios, distúrbios autonômicos e aspectos nutricionais), enfatizando, ainda, que, embora até recentemente tida como condição que afetava apenas o sexo feminino, também pode estar presente no sexo masculino, ainda que com fenótipo diverso.
ISSN:1809-452X