Síndrome de Rett

A partir do que já se conhece sobre a síndrome de Rett, este artigo focaliza as informações mais recentes da literatura internacional sobre os aspectos genéticos e etiológicos desta condição, bem como sobre a sua identificação clínica e laboratorial, neuropatologia, eletrofisiologia, e evolução clín...

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Bibliographic Details
Main Author: José Salomão Schwartzman
Format: Article
Language:English
Published: Associação Brasileira de Psiquiatria (ABP) 2003-06-01
Series:Brazilian Journal of Psychiatry
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Online Access:http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-44462003000200012&tlng=pt
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spelling doaj.art-fb7ac7c5bb95480b9cd11df101feb5182022-12-22T04:12:51ZengAssociação Brasileira de Psiquiatria (ABP)Brazilian Journal of Psychiatry1809-452X2003-06-0125211011310.1590/S1516-44462003000200012Síndrome de RettJosé Salomão Schwartzman0Universidade Presbiteriana MackenzieA partir do que já se conhece sobre a síndrome de Rett, este artigo focaliza as informações mais recentes da literatura internacional sobre os aspectos genéticos e etiológicos desta condição, bem como sobre a sua identificação clínica e laboratorial, neuropatologia, eletrofisiologia, e evolução clínica (epilepsia, distúrbios respiratórios, distúrbios autonômicos e aspectos nutricionais), enfatizando, ainda, que, embora até recentemente tida como condição que afetava apenas o sexo feminino, também pode estar presente no sexo masculino, ainda que com fenótipo diverso.http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-44462003000200012&tlng=ptSíndrome de RettDeficiência mentalDeficiência múltiplaEpilepsiaGenética clínica
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