AlteraÃ§Ãµes genÃ©ticas no cancro do pulmÃ£o: AvaliaÃ§Ã£o das limitaÃ§Ãµes ao seu uso na rotina clÃnica - Joana Espiga Macedo; Ãngela M.S. Costa; InÃªs A.M. Barbosa; Sandra Rebelo; ConceiÃ§Ã£o Souto de Moura; LuÃs Teixeira da Costa; Venceslau Hespanhol (Revista Portuguesa de Pneumologia, 2007)
Resumo: O cancro do pulmÃ£o Ã© a causa mais frequente de mortalidade por cancro no mundo, sendo responsÃ¡vel por cerca de 1,1 milhÃµes de mortes por ano. A sobrevivÃªncia mÃ©dia dos doentes Ã© geralmente curta, por a doenÃ§a se encontrar em estÃ¡dios avanÃ§ados na altura do diagnÃ³stico, mas tambÃ©m devido Ã  falta de eficÃ¡cia dos tratamentos disponÃveis. O advento da genÃ©tica molecular dos tumores trouxe consigo a possibilidade de modificar esta situaÃ§Ã£o, quer atravÃ©s do refinamento do diagnÃ³stico, quer da identificaÃ§Ã£o de alvos terapÃªuticos especÃficos, quer sobretudo por â pelo menos em teoria â permitir o diagnÃ³stico precoce da doenÃ§a. No entanto, e apesar de numerosos trabalhos terem jÃ¡ demonstrado a utilidade das tÃ©cnicas da genÃ©tica molecular no estudo do cancro do pulmÃ£o, o seu uso na rotina clÃnica em Portugal tem sido limitado.No presente estudo, utilizou-se a pesquisa de mutaÃ§Ãµes no anti-oncogene p53 em amostras clÃnicas de doentes com diagnÃ³stico de cancro do pulmÃ£o como mÃ©todo para identificar as dificuldades prÃ¡ticas Ã  integraÃ§Ã£o da genÃ©tica molecular na rotina clÃnica. Os resultados obtidos sugerem que o principal factor limitante a essa integraÃ§Ã£o Ã© a obtenÃ§Ã£o de amostras de ADN de qualidade, um problema que pode ser superado pela alteraÃ§Ã£o das prÃ¡ticas correntes de recolha de amostras.Rev Port Pneumol 2007; XIII (1): 9-34 Abstract: Lung cancer is the most frequent cause of cancer mortality worldwide, responsible for approximately 1.1 million deaths per year. Median survival is short, both as most tumours are diagnosed at an advanced stage and because of the limited efficacy of available treatments. The development of tumour molecular genetics carries the promise of altering this state of affairs, as it should lead to a more precise classification of tumours, identify specific molecular targets for therapy and, above all, allow the development of new methods for early diagnosis. Despite numerous studies demonstrating the usefulness of molecular genetic techniques in the study of lung cancer, its routine clinical use in Portugal has, however, been limited.In this study, we used a p53 mutation screen in multiple clinical samples from a series of lung cancer patients to attempt to identify the main practical limitations to the integration of molecular genetics in routine clinical practice. Our results suggest that the main limiting factor is the availability of samples with good quality DNA; a problem that could be overcome by alterations in common sample collection and storage procedures.Rev Port Pneumol 2007; XIII (1): 9-34 Palavras-chave: Cancro, pulmÃ£o, clÃnica, genÃ©tica molecular, mutaÃ§Ã£o, p53, Key-words: Cancer, lung, clinical, molecular genetics, mutation, p53