SCREENINGUL NEONATAL PENTRU BOLI RARE ÎN REGIUNEA DE NORD-EST A ROMÂNIEI: REZULTATELE PROGRAMULUI PENTRU PERIOADA 2009-2012
Scop. Evaluarea rezultatelor Programului naţional de sǎnǎtate de screening neonatal pentru boli rare în partea de nord-est a României, pentru perioada 2009-2012. Metodologie. În acest studiu descriptiv transversal au fost cuprinse cohortele de nou-născuţi înregistraţi în perioada 2009-2012 în mat...
| Main Authors: | , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Amaltea Medical Publishing House
2013-12-01
|
| Series: | Romanian Journal of Pediatrics |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://revistemedicale.amaltea.ro/Romanian_Journal_of_PEDIATRICS/Revista_Romana_de_PEDIATRIE-2013-Nr.4/RO/RJP_2013_4_RO_Art-06.pdf |
| _version_ | 1818570019327442944 |
|---|---|
| author | Dana-Teodora Anton-Pǎduraru Maria-Liliana Iliescu |
| author_facet | Dana-Teodora Anton-Pǎduraru Maria-Liliana Iliescu |
| author_sort | Dana-Teodora Anton-Pǎduraru |
| collection | DOAJ |
| description | Scop. Evaluarea rezultatelor Programului naţional de sǎnǎtate de screening neonatal pentru boli rare în partea
de nord-est a României, pentru perioada 2009-2012.
Metodologie. În acest studiu descriptiv transversal au fost cuprinse cohortele de nou-născuţi înregistraţi în
perioada 2009-2012 în maternităţile din regiunea de nord-est a României. Screeningul a fost realizat pentru
două boli: hipotiroidism congenital (HC) şi fenilcetonurie (PKU). Determinarea hormonului stimulant tiroidian
(TSH) şi a fenilalaninei (Phe) a fost realizatǎ prin metodǎ fl uorimetricǎ. Nou-născuţii la care s-au înregistrat
rezultate pozitive la testele de screening (TSH peste 9 μIU/L, Phe peste 3 mg/dl) au fost supuşi retestării.
Rezultate. În perioada menţionatǎ au fost incluşi în screening 76.308 nou-născuţi. Au fost detectate 9 cazuri cu HC şi 5 cazuri cu PKU. Incidenţa HC a fost de 1: 8.478, iar pentru PKU de 1: 15.261, pentru întreaga perioadă studiatǎ.
Concluzii. Screeningul neonatal reprezintă un program important de sănătate publică care permite diag nosticarea precoce şi prevenirea consecinţelor severe ale HC şi PKU. |
| first_indexed | 2024-12-14T06:55:18Z |
| format | Article |
| id | doaj.art-fce8dd31265a4f628b68204cbffdc3ab |
| institution | Directory Open Access Journal |
| issn | 1454-0398 2069-6175 |
| language | English |
| last_indexed | 2024-12-14T06:55:18Z |
| publishDate | 2013-12-01 |
| publisher | Amaltea Medical Publishing House |
| record_format | Article |
| series | Romanian Journal of Pediatrics |
| spelling | doaj.art-fce8dd31265a4f628b68204cbffdc3ab2022-12-21T23:12:42ZengAmaltea Medical Publishing HouseRomanian Journal of Pediatrics1454-03982069-61752013-12-0162441441710.37897/RJP.2013.4.18SCREENINGUL NEONATAL PENTRU BOLI RARE ÎN REGIUNEA DE NORD-EST A ROMÂNIEI: REZULTATELE PROGRAMULUI PENTRU PERIOADA 2009-2012Dana-Teodora Anton-Pǎduraru0Maria-Liliana Iliescu1Clinica III Pediatrie, Universitatea de Medicinǎ şi Farmacie „Gr. T. Popa“, IaşiDisciplina Sǎnǎtate publicǎ şi Management sanitar, Universitatea de Medicinǎ şi Farmacie „Gr. T. Popa“, IaşiScop. Evaluarea rezultatelor Programului naţional de sǎnǎtate de screening neonatal pentru boli rare în partea de nord-est a României, pentru perioada 2009-2012. Metodologie. În acest studiu descriptiv transversal au fost cuprinse cohortele de nou-născuţi înregistraţi în perioada 2009-2012 în maternităţile din regiunea de nord-est a României. Screeningul a fost realizat pentru două boli: hipotiroidism congenital (HC) şi fenilcetonurie (PKU). Determinarea hormonului stimulant tiroidian (TSH) şi a fenilalaninei (Phe) a fost realizatǎ prin metodǎ fl uorimetricǎ. Nou-născuţii la care s-au înregistrat rezultate pozitive la testele de screening (TSH peste 9 μIU/L, Phe peste 3 mg/dl) au fost supuşi retestării. Rezultate. În perioada menţionatǎ au fost incluşi în screening 76.308 nou-născuţi. Au fost detectate 9 cazuri cu HC şi 5 cazuri cu PKU. Incidenţa HC a fost de 1: 8.478, iar pentru PKU de 1: 15.261, pentru întreaga perioadă studiatǎ. Concluzii. Screeningul neonatal reprezintă un program important de sănătate publică care permite diag nosticarea precoce şi prevenirea consecinţelor severe ale HC şi PKU.https://revistemedicale.amaltea.ro/Romanian_Journal_of_PEDIATRICS/Revista_Romana_de_PEDIATRIE-2013-Nr.4/RO/RJP_2013_4_RO_Art-06.pdfscreeningnou-născuţihipotiroidism congenitalfenilcetonurieromânia |
| spellingShingle | Dana-Teodora Anton-Pǎduraru Maria-Liliana Iliescu SCREENINGUL NEONATAL PENTRU BOLI RARE ÎN REGIUNEA DE NORD-EST A ROMÂNIEI: REZULTATELE PROGRAMULUI PENTRU PERIOADA 2009-2012 Romanian Journal of Pediatrics screening nou-născuţi hipotiroidism congenital fenilcetonurie românia |
| title | SCREENINGUL NEONATAL PENTRU BOLI RARE ÎN REGIUNEA DE NORD-EST A ROMÂNIEI: REZULTATELE PROGRAMULUI PENTRU PERIOADA 2009-2012 |
| title_full | SCREENINGUL NEONATAL PENTRU BOLI RARE ÎN REGIUNEA DE NORD-EST A ROMÂNIEI: REZULTATELE PROGRAMULUI PENTRU PERIOADA 2009-2012 |
| title_fullStr | SCREENINGUL NEONATAL PENTRU BOLI RARE ÎN REGIUNEA DE NORD-EST A ROMÂNIEI: REZULTATELE PROGRAMULUI PENTRU PERIOADA 2009-2012 |
| title_full_unstemmed | SCREENINGUL NEONATAL PENTRU BOLI RARE ÎN REGIUNEA DE NORD-EST A ROMÂNIEI: REZULTATELE PROGRAMULUI PENTRU PERIOADA 2009-2012 |
| title_short | SCREENINGUL NEONATAL PENTRU BOLI RARE ÎN REGIUNEA DE NORD-EST A ROMÂNIEI: REZULTATELE PROGRAMULUI PENTRU PERIOADA 2009-2012 |
| title_sort | screeningul neonatal pentru boli rare in regiunea de nord est a romaniei rezultatele programului pentru perioada 2009 2012 |
| topic | screening nou-născuţi hipotiroidism congenital fenilcetonurie românia |
| url | https://revistemedicale.amaltea.ro/Romanian_Journal_of_PEDIATRICS/Revista_Romana_de_PEDIATRIE-2013-Nr.4/RO/RJP_2013_4_RO_Art-06.pdf |
| work_keys_str_mv | AT danateodoraantonpaduraru screeningulneonatalpentrubolirareinregiuneadenordestaromanieirezultateleprogramuluipentruperioada20092012 AT marialilianailiescu screeningulneonatalpentrubolirareinregiuneadenordestaromanieirezultateleprogramuluipentruperioada20092012 |