Síndrome de microdeleção 2q32 em paciente da Amazônia ocidental
Introdução: As deleções intersticiais envolvendo a região 2q31q32 são reconhecidas como um transtorno clínico, envolvendo diversas manifestações como deficiência intelectual, retardo no crescimento, distúrbios comportamentais e dismorfologias faciais. Os números reduzidos de relatos de pacientes ac...
| Main Authors: | , , , , , |
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| Format: | Article |
| Language: | Portuguese |
| Published: |
Universidade de São Paulo
2023-08-01
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| Series: | Medicina |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://www.revistas.usp.br/rmrp/article/view/190243 |
| Summary: | Introdução: As deleções intersticiais envolvendo a região 2q31q32 são reconhecidas como um transtorno clínico, envolvendo diversas manifestações como deficiência intelectual, retardo no crescimento, distúrbios comportamentais e dismorfologias faciais. Os números reduzidos de relatos de pacientes acometidos por essa síndrome contribui para que as correlações genótipos-fenótipos sejam difíceis de se fazer. Relato de caso: Paciente com inversão do braço longo do cromossomo 2 [46, XX,inv(2)(q21q33)]. Apresentou ao exame físico dismorfológico fronte proeminente,
epicanto, ponte nasal baixa, filtro nasolabial longo e lábio superior fino. Ao exame neurológico, apresentava hipotonia. Discussão: Uma correta interpretação cromossômica pode não só identificar a síndrome de microdeleção como também, descartar ou confirmar possíveis diagnósticos diferenciais, deixando evidente a necessidade e a importância de se reconhecer e documentar os casos.
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| ISSN: | 0076-6046 2176-7262 |