Congenital myasthenic syndrome due to rapsyn deficiency: A case report with a new mutation and compound heterozygosity - Ivan O. Espinoza; Carolina Reynoso; Giulliana Chávez; Andrew G Engel (Medwave, 2019)
Introducción Los síndromes miasténicos congénitos son un grupo heterogéneo de desórdenes genéticos, caracterizados por una transmisión sináptica anormal en la placa neuromuscular.