HIPOPLAZIJA SKLENINE KOT ZNAK AVTOIMUNSKE POLIENDOKRINOPATIJE-KANDIDIAZE-EKTODERMALNE DISTROFIJE − PRIKAZ KLINIČNEGA PRIMERA
Avtoimunska poliendokrinopatija s kandidiazo in ektoder- malno distrofijo (APECED) je redka monogenska bolezen, ki jo povzročajo prirojene patološke genetske spremembe v genu AIRE. Gen AIRE kodira beljakovino avtoimunski regu- lator, ki je vpletena v vzpostavitev imunske tolerance na lastne antigene...
| Main Authors: | , , , , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | Slovenian |
| Published: |
The Society for Children with Metabolic Disorders
2020-04-01
|
| Series: | Slovenska pediatrija |
| Subjects: | |
| Online Access: |
http://www.slovenskapediatrija.si/Portals/0/Clanki/2020/Slovpediatr-2020-1-02.pdf
|
| _version_ | 1819014021248974848 |
|---|---|
| author | Lea Regoršek Vrabec Tina Leban Katarina Trebušak Podkrajšek Nataša Bratina Sara Bertok Alenka Pavlič Magdalena Avbelj Stefanija |
| author_facet | Lea Regoršek Vrabec Tina Leban Katarina Trebušak Podkrajšek Nataša Bratina Sara Bertok Alenka Pavlič Magdalena Avbelj Stefanija |
| author_sort | Lea Regoršek Vrabec |
| collection | DOAJ |
| description | Avtoimunska poliendokrinopatija s kandidiazo in ektoder- malno distrofijo (APECED) je redka monogenska bolezen, ki jo povzročajo prirojene patološke genetske spremembe v genu AIRE. Gen AIRE kodira beljakovino avtoimunski regu- lator, ki je vpletena v vzpostavitev imunske tolerance na lastne antigene.
Osebe s sindromom APECED lahko razvijejo pestro klinično sliko z avtoimunsko prizadetostjo različnih tkiv, ektoder- malno distrofijo in specifičnmi motnjami imunosti, pove- zanimi s prisotnostjo avtoprotiteles proti interferonom in interlevkinom. Za diagnosticiranje bolezni je potrebno izpolnjevanje dveh od treh glavnih meril − kronična okuž- ba s kandido, hipoparatiroidizem in Addisonova bolezen. V prispevku predstavljamo bolnico s tem redkim sindromom, pri kateri se je bolezen izrazila najprej s kronično glivično okužbo nohtov, nato pa z značilno prizadetostjo stalnih zob v smislu hipoplazije sklenine. Na osnovi ektodermal- nih znakov smo postavili sum na sindrom APECED, kmalu po potrditvi diagnoze pa smo še pred kliničnimi znaki ugo- tovili tudi Addisonovo bolezen. Z zgodnjim diagnosticira- njem in zdravljenjem smo lahko preprečili klinično izraženo addisonsko krizo. |
| first_indexed | 2024-12-21T02:09:13Z |
| format | Article |
| id | doaj.art-fde4ad3324ee4cfdac91750ec632b7a3 |
| institution | Directory Open Access Journal |
| issn | 1318-4423 2712-3960 |
| language | Slovenian |
| last_indexed | 2024-12-21T02:09:13Z |
| publishDate | 2020-04-01 |
| publisher | The Society for Children with Metabolic Disorders |
| record_format | Article |
| series | Slovenska pediatrija |
| spelling | doaj.art-fde4ad3324ee4cfdac91750ec632b7a32022-12-21T19:19:25ZslvThe Society for Children with Metabolic DisordersSlovenska pediatrija1318-44232712-39602020-04-0127191410.38031/slovpediatr-2020-1-0203536483HIPOPLAZIJA SKLENINE KOT ZNAK AVTOIMUNSKE POLIENDOKRINOPATIJE-KANDIDIAZE-EKTODERMALNE DISTROFIJE − PRIKAZ KLINIČNEGA PRIMERALea Regoršek Vrabec0Tina Leban1Katarina Trebušak Podkrajšek2Nataša Bratina3Sara Bertok4Alenka Pavlič5Magdalena Avbelj Stefanija6 Dispanzer za otroke, Zdravstveni dom Šmarje pri Jelšah, Šmarje pri Jelšah, Slovenija Katedra za otroško in preventivno zobozdravstvo, Medicinska fakulteta, Ljubljana, Slovenija Medicinska fakulteta, Univerza v Ljubljani in Služba za specialno laboratorijsko diagnostiko, Pediatrična klinika, Ljubljana, Slovenija Klinični oddelek za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana in Medicinska fakulteta, Univerza v Ljubljani, Ljubljana, Slovenija Klinični oddelek za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija Katedra za otroško in preventivno zobozdravstvo, Medicinska fakulteta, Univerza v Ljubljani in Center za otroško in preventivno zobozdravstvo, Stomatološka klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija Klinični oddelek za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana Avtoimunska poliendokrinopatija s kandidiazo in ektoder- malno distrofijo (APECED) je redka monogenska bolezen, ki jo povzročajo prirojene patološke genetske spremembe v genu AIRE. Gen AIRE kodira beljakovino avtoimunski regu- lator, ki je vpletena v vzpostavitev imunske tolerance na lastne antigene. Osebe s sindromom APECED lahko razvijejo pestro klinično sliko z avtoimunsko prizadetostjo različnih tkiv, ektoder- malno distrofijo in specifičnmi motnjami imunosti, pove- zanimi s prisotnostjo avtoprotiteles proti interferonom in interlevkinom. Za diagnosticiranje bolezni je potrebno izpolnjevanje dveh od treh glavnih meril − kronična okuž- ba s kandido, hipoparatiroidizem in Addisonova bolezen. V prispevku predstavljamo bolnico s tem redkim sindromom, pri kateri se je bolezen izrazila najprej s kronično glivično okužbo nohtov, nato pa z značilno prizadetostjo stalnih zob v smislu hipoplazije sklenine. Na osnovi ektodermal- nih znakov smo postavili sum na sindrom APECED, kmalu po potrditvi diagnoze pa smo še pred kliničnimi znaki ugo- tovili tudi Addisonovo bolezen. Z zgodnjim diagnosticira- njem in zdravljenjem smo lahko preprečili klinično izraženo addisonsko krizo. http://www.slovenskapediatrija.si/Portals/0/Clanki/2020/Slovpediatr-2020-1-02.pdf avtoimunska poliendokrinopatija-kan- didiaza-ektodermalna distrofija (apeced)avtoimunskamukokutana kandidiazahipoparatiroidizemaddisonova bolezenhipoplazija sklenine |
| spellingShingle | Lea Regoršek Vrabec Tina Leban Katarina Trebušak Podkrajšek Nataša Bratina Sara Bertok Alenka Pavlič Magdalena Avbelj Stefanija HIPOPLAZIJA SKLENINE KOT ZNAK AVTOIMUNSKE POLIENDOKRINOPATIJE-KANDIDIAZE-EKTODERMALNE DISTROFIJE − PRIKAZ KLINIČNEGA PRIMERA Slovenska pediatrija avtoimunska poliendokrinopatija-kan- didiaza-ektodermalna distrofija (apeced) avtoimunska mukokutana kandidiaza hipoparatiroidizem addisonova bolezen hipoplazija sklenine |
| title | HIPOPLAZIJA SKLENINE KOT ZNAK AVTOIMUNSKE POLIENDOKRINOPATIJE-KANDIDIAZE-EKTODERMALNE DISTROFIJE − PRIKAZ KLINIČNEGA PRIMERA |
| title_full | HIPOPLAZIJA SKLENINE KOT ZNAK AVTOIMUNSKE POLIENDOKRINOPATIJE-KANDIDIAZE-EKTODERMALNE DISTROFIJE − PRIKAZ KLINIČNEGA PRIMERA |
| title_fullStr | HIPOPLAZIJA SKLENINE KOT ZNAK AVTOIMUNSKE POLIENDOKRINOPATIJE-KANDIDIAZE-EKTODERMALNE DISTROFIJE − PRIKAZ KLINIČNEGA PRIMERA |
| title_full_unstemmed | HIPOPLAZIJA SKLENINE KOT ZNAK AVTOIMUNSKE POLIENDOKRINOPATIJE-KANDIDIAZE-EKTODERMALNE DISTROFIJE − PRIKAZ KLINIČNEGA PRIMERA |
| title_short | HIPOPLAZIJA SKLENINE KOT ZNAK AVTOIMUNSKE POLIENDOKRINOPATIJE-KANDIDIAZE-EKTODERMALNE DISTROFIJE − PRIKAZ KLINIČNEGA PRIMERA |
| title_sort | hipoplazija sklenine kot znak avtoimunske poliendokrinopatije kandidiaze ektodermalne distrofije prikaz klinicnega primera |
| topic | avtoimunska poliendokrinopatija-kan- didiaza-ektodermalna distrofija (apeced) avtoimunska mukokutana kandidiaza hipoparatiroidizem addisonova bolezen hipoplazija sklenine |
| url |
http://www.slovenskapediatrija.si/Portals/0/Clanki/2020/Slovpediatr-2020-1-02.pdf
|
| work_keys_str_mv | AT learegorsekvrabec hipoplazijaskleninekotznakavtoimunskepoliendokrinopatijekandidiazeektodermalnedistrofijeprikazklinicnegaprimera AT tinaleban hipoplazijaskleninekotznakavtoimunskepoliendokrinopatijekandidiazeektodermalnedistrofijeprikazklinicnegaprimera AT katarinatrebusakpodkrajsek hipoplazijaskleninekotznakavtoimunskepoliendokrinopatijekandidiazeektodermalnedistrofijeprikazklinicnegaprimera AT natasabratina hipoplazijaskleninekotznakavtoimunskepoliendokrinopatijekandidiazeektodermalnedistrofijeprikazklinicnegaprimera AT sarabertok hipoplazijaskleninekotznakavtoimunskepoliendokrinopatijekandidiazeektodermalnedistrofijeprikazklinicnegaprimera AT alenkapavlic hipoplazijaskleninekotznakavtoimunskepoliendokrinopatijekandidiazeektodermalnedistrofijeprikazklinicnegaprimera AT magdalenaavbeljstefanija hipoplazijaskleninekotznakavtoimunskepoliendokrinopatijekandidiazeektodermalnedistrofijeprikazklinicnegaprimera |