Detección del polimorfismo p.K952L en pacientes cubanos con la enfermedad de Wilson
<p><strong>Fundamento</strong>: La enfermedad de Wilson es una entidad rara con patrón de herencia autosómico recesivo, a causa de las mutaciones en el gen <em>ATP7B</em>, lo cual provoca la acumulación de cobre en tejidos y órganos. En la literatura se informan más de...
Main Authors: | , , , , , |
---|---|
Format: | Article |
Language: | Spanish |
Published: |
Centro Provincial de Información de Ciencias Médicas. Cienfuegos
2021-12-01
|
Series: | Medisur |
Subjects: | |
Online Access: | http://medisur.sld.cu/index.php/medisur/article/view/4993 |
_version_ | 1797277751438213120 |
---|---|
author | Yulia Clark Feoktistova Caridad Ruenes Domech Elsa García Bacallao Liudmila Feoktistova Victorova Hilda Roblejo Balbuena Estela Morales Peralta |
author_facet | Yulia Clark Feoktistova Caridad Ruenes Domech Elsa García Bacallao Liudmila Feoktistova Victorova Hilda Roblejo Balbuena Estela Morales Peralta |
author_sort | Yulia Clark Feoktistova |
collection | DOAJ |
description | <p><strong>Fundamento</strong>: La enfermedad de Wilson es una entidad rara con patrón de herencia autosómico recesivo, a causa de las mutaciones en el gen <em>ATP7B</em>, lo cual provoca la acumulación de cobre en tejidos y órganos. En la literatura se informan más de 800 polimorfismos.<br /><strong>Objetivo</strong>: identificar el polimorfismo p.K952L en los pacientes cubanos con diagnóstico clínico presuntivo de enfermedad de Wilson.<br /><strong>Métodos</strong>: se realizó un estudio descriptivo, en el Centro Nacional de Genética Médica y el Instituto Nacional de Gastroenterología, que incluyó 35 pacientes con diagnóstico clínico de la enfermedad de Wilson. La extracción del ADN fue por la técnica de precipitación salina; y la amplificación del fragmento de interés, mediante la técnica de Reacción en Cadena de la Polimerasa. Además, se empleó la técnica de Polimorfismo Conformacional de Simple Cadena para la determinación de los cambios conformacionales y la presencia del polimorfismo p.K952L.<br /><strong>Resultados</strong>: en el exón 12 se identificaron los cambios conformacionales denominados <em>b</em> y <em>c</em>, que correspondieron al polimorfismo p.K952L en estado heterocigótico y homocigótico, respectivamente. La frecuencia alélica del polimorfismo p.K952L fue de 38,6 %. Las manifestaciones más frecuentes en los pacientes que presentaron este polimorfismo fueron las hepáticas.<strong><br />Conclusión</strong>: se identificó el polimorfismo p.K952L en 21 pacientes cubanos con diagnóstico clínico de enfermedad de Wilson, lo cual posibilita ampliar los estudios moleculares por métodos indirectos.</p> |
first_indexed | 2024-03-07T15:53:50Z |
format | Article |
id | doaj.art-fed11be35c7d43a48b6f1e9badfe3bea |
institution | Directory Open Access Journal |
issn | 1727-897X |
language | Spanish |
last_indexed | 2024-03-07T15:53:50Z |
publishDate | 2021-12-01 |
publisher | Centro Provincial de Información de Ciencias Médicas. Cienfuegos |
record_format | Article |
series | Medisur |
spelling | doaj.art-fed11be35c7d43a48b6f1e9badfe3bea2024-03-04T23:09:52ZspaCentro Provincial de Información de Ciencias Médicas. CienfuegosMedisur1727-897X2021-12-011969179232062Detección del polimorfismo p.K952L en pacientes cubanos con la enfermedad de WilsonYulia Clark Feoktistova0Caridad Ruenes Domech1Elsa García Bacallao2Liudmila Feoktistova Victorova3Hilda Roblejo Balbuena4Estela Morales Peralta5Universidad de Guantánamo. GuantánamoInstituto Nacional de Gastroenterología. La HabanaInstituto Nacional de Gastroenterología. La HabanaUniversidad de Guantánamo. GuantánamoCentro Nacional de Genética Médica. La HabanaHospital Ginecobstétrico Universitario 10 de Octubre. La Habana<p><strong>Fundamento</strong>: La enfermedad de Wilson es una entidad rara con patrón de herencia autosómico recesivo, a causa de las mutaciones en el gen <em>ATP7B</em>, lo cual provoca la acumulación de cobre en tejidos y órganos. En la literatura se informan más de 800 polimorfismos.<br /><strong>Objetivo</strong>: identificar el polimorfismo p.K952L en los pacientes cubanos con diagnóstico clínico presuntivo de enfermedad de Wilson.<br /><strong>Métodos</strong>: se realizó un estudio descriptivo, en el Centro Nacional de Genética Médica y el Instituto Nacional de Gastroenterología, que incluyó 35 pacientes con diagnóstico clínico de la enfermedad de Wilson. La extracción del ADN fue por la técnica de precipitación salina; y la amplificación del fragmento de interés, mediante la técnica de Reacción en Cadena de la Polimerasa. Además, se empleó la técnica de Polimorfismo Conformacional de Simple Cadena para la determinación de los cambios conformacionales y la presencia del polimorfismo p.K952L.<br /><strong>Resultados</strong>: en el exón 12 se identificaron los cambios conformacionales denominados <em>b</em> y <em>c</em>, que correspondieron al polimorfismo p.K952L en estado heterocigótico y homocigótico, respectivamente. La frecuencia alélica del polimorfismo p.K952L fue de 38,6 %. Las manifestaciones más frecuentes en los pacientes que presentaron este polimorfismo fueron las hepáticas.<strong><br />Conclusión</strong>: se identificó el polimorfismo p.K952L en 21 pacientes cubanos con diagnóstico clínico de enfermedad de Wilson, lo cual posibilita ampliar los estudios moleculares por métodos indirectos.</p>http://medisur.sld.cu/index.php/medisur/article/view/4993degeneración hepatolenticulartrastornos de la coagulación sanguíneapolimorfismo genéticogenéticapatología molecular |
spellingShingle | Yulia Clark Feoktistova Caridad Ruenes Domech Elsa García Bacallao Liudmila Feoktistova Victorova Hilda Roblejo Balbuena Estela Morales Peralta Detección del polimorfismo p.K952L en pacientes cubanos con la enfermedad de Wilson Medisur degeneración hepatolenticular trastornos de la coagulación sanguínea polimorfismo genético genética patología molecular |
title | Detección del polimorfismo p.K952L en pacientes cubanos con la enfermedad de Wilson |
title_full | Detección del polimorfismo p.K952L en pacientes cubanos con la enfermedad de Wilson |
title_fullStr | Detección del polimorfismo p.K952L en pacientes cubanos con la enfermedad de Wilson |
title_full_unstemmed | Detección del polimorfismo p.K952L en pacientes cubanos con la enfermedad de Wilson |
title_short | Detección del polimorfismo p.K952L en pacientes cubanos con la enfermedad de Wilson |
title_sort | deteccion del polimorfismo p k952l en pacientes cubanos con la enfermedad de wilson |
topic | degeneración hepatolenticular trastornos de la coagulación sanguínea polimorfismo genético genética patología molecular |
url | http://medisur.sld.cu/index.php/medisur/article/view/4993 |
work_keys_str_mv | AT yuliaclarkfeoktistova detecciondelpolimorfismopk952lenpacientescubanosconlaenfermedaddewilson AT caridadruenesdomech detecciondelpolimorfismopk952lenpacientescubanosconlaenfermedaddewilson AT elsagarciabacallao detecciondelpolimorfismopk952lenpacientescubanosconlaenfermedaddewilson AT liudmilafeoktistovavictorova detecciondelpolimorfismopk952lenpacientescubanosconlaenfermedaddewilson AT hildaroblejobalbuena detecciondelpolimorfismopk952lenpacientescubanosconlaenfermedaddewilson AT estelamoralesperalta detecciondelpolimorfismopk952lenpacientescubanosconlaenfermedaddewilson |