Натриеви каналопатии
Човешката субединица – NaV1.4, влизаща в структурата на натриевия канал, е кодирана от SCN4A гена, разположен в хромозома 17q23. В зависимост от типа на възникналите мутации в SCN4A гена, може да се наблюдава патологично повишена или намалена мускулна възбудимост. Свръхвъзбудимостта се представя кл...
Main Authors: | , , |
---|---|
Format: | Article |
Language: | Bulgarian |
Published: |
Bulgarian Society of Neurology
2023-09-01
|
Series: | Българска неврология |
Subjects: | |
Online Access: | https://www.nevrologiabg.com/journal/index.php/neurology/article/view/137 |
Summary: | Човешката субединица – NaV1.4, влизаща в структурата на натриевия канал, е кодирана от SCN4A гена, разположен в хромозома 17q23. В зависимост от типа на възникналите мутации в SCN4A гена, може да се наблюдава патологично повишена или намалена мускулна възбудимост. Свръхвъзбудимостта се представя клинично като мускулна скованост, наречена миотония, която е резултат от силна мускулна контракция. Миотоничната скованост обикновено е най-изразена при първите движения след покой и намалява с последващата мускулна активност (феномен на загряване). В някои случаи миотоничната скованост може парадоксално да се влоши с повтарящи се мускулни усилия. В този случай е налице парамиотония. Намалената възбудимост на скелетните мускули, произтичаща от NaV1.4 дефекти, клинично се представя с преходни пристъпи на слабост или хронично състояние на постоянна мускулна слабост. Най-честата проява е периодична парализа с повтарящи се епизоди на умерена до тежка мускулна слабост.
|
---|---|
ISSN: | 1311-8641 2815-2522 |