Case Report: Mitochondrial Encephalomyopathy Presents as Epilepsy, Ataxia, and Dystonia With a Rare Mutation in MT-TW
Mitochondrial diseases are a group of common inherited disorders caused by mutations in nuclear DNA or mitochondrial DNA (mtDNA); the clinical phenotype of diseases caused by mutant mtDNA is challenging owing to heteroplasmy of mtDNA and may delay diagnosis and treatment. Herein, we report the case...
Автори: | Shuang Wang, Jing Miao, Jiachun Feng |
---|---|
Формат: | Стаття |
Мова: | English |
Опубліковано: |
Frontiers Media S.A.
2021-07-01
|
Серія: | Frontiers in Neurology |
Предмети: | |
Онлайн доступ: | https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fneur.2021.679302/full |
Схожі ресурси
Схожі ресурси
-
Mitochondrial Encephalomyopathies: Incidence & DNA
за авторством: J Gordon Millichap
Опубліковано: (2001-03-01) -
MITOCHONDRIAL NEUROGASTROINTESTINAL ENCEPHALOMYOPATHY (MNGIE)
за авторством: P. Ayatollahi, та інші
Опубліковано: (2006-06-01) -
Modeling mitochondrial encephalomyopathy in Drosophila
за авторством: Michael J. Palladino
Опубліковано: (2010-10-01) -
Dystonia and Partial Cytochrome B Deficiency
за авторством: J Gordon Millichap
Опубліковано: (1991-04-01) -
A 16-year-old boy with myoclonus, epilepsy and ataxia
за авторством: He-cheng YANG, та інші
Опубліковано: (2014-03-01)