POSIBILITĂŢI ŞI LIMITE DE TERAPIE ÎNTR-UN CAZ DE HIPOCONDROPLAZIE LA COPIL
Hipocondroplazia este o afecţiune genetică autozomal dominantă determinată de mutaţii ale genei receptorului 3 al factorului de creştere fi broblastică. Hipostatura dizarmonică are un impact negativ asupra calităţii vieţii, care poate fi ameliorat prin diagnostic precoce şi instituirea tratamentul...
| Main Authors: | , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Amaltea Medical Publishing House
2014-03-01
|
| Series: | Romanian Journal of Pediatrics |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://revistemedicale.amaltea.ro/Romanian_Journal_of_PEDIATRICS/Revista_Romana_de_PEDIATRIE-2014-Nr.1/RO/RJP_2014_1_RO_Art-09.pdf |
| Summary: | Hipocondroplazia este o afecţiune genetică autozomal dominantă determinată de mutaţii ale genei receptorului
3 al factorului de creştere fi broblastică. Hipostatura dizarmonică are un impact negativ asupra calităţii vieţii,
care poate fi ameliorat prin diagnostic precoce şi instituirea tratamentului cu hormon de creştere recombinant.
Autorii prezintă cazul unei adolescente la care diagnosticul s-a precizat tardiv, motiv pentru care a pierdut şansa
acestei terapii. |
|---|---|
| ISSN: | 1454-0398 2069-6175 |