КЛІНІЧНИЙ ВИПАДОК СИНДРОМУ ДІ ДЖОРДЖІ В ДІТЕЙ З ДВІЙНІ - L. Yu. Khlunovska; M. M. Maslianko (Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина, 2020)
У статті наведено клінічний випадок двох дівчат з двійні з синдромом Ді Джорджі. Синдром Ді Джорджі клінічно асоціюється як первинний імунодефіцит із дефектом Т-клітинної ланки імунітету та проявляється поєднанням вроджених вад серця, гіпо- чи аплазії тимусу, паращитоподібних залоз, мальформацій лицевої частини черепа, затримкою фізичного розвитку, когнітивними та психічними розладами. Причинним фактором синдрому Ді Джорджі є делеція центральної ділянки довгого плеча 22 хромосоми. Молекулярно-генетичним методом (FISH-методом) дослідження можливо верифікувати субмікроскопічну делецію 22q11.2. Синдром Ді Джорджі характеризується поліморфністю клінічних ознак та ступенем їхнього прояву.