A Brief Analysis on Clinical Severity of Mandibulofacial Dysostosis Guion-Almeida Type

Objective: Genetic variants in EFTUD2 were proven to influence variable phenotypic expressivity in mandibulofacial dysostosis Guion-Almeida type (MFDGA) or mandibulofacial dysostosis with microcephaly (MFDM). Yet, the association between the severity of clinical findings with variants within the EFT...

Mô tả đầy đủ

Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Ulhaq, Zulvikar Syambani, Soraya, Gita Vita, Istifiani, Lola Ayu, Pamungkas, Syafrizal Aji, Arisanti, Ditya, Dini, Badariyatud, Astari, Lina Fitria, Hasan, Yuliono Trika Nur, Ayudianti, Prida, Kusuma, Muhammad A’raaf Sirojan, Shodry, Syifaus, Herawangsa, Sarah, Nurputra, Dian Kesumapramudya, Idaiani, Sri, Tse, William Ka Fai
Định dạng: Bài viết
Ngôn ngữ:English
Được phát hành: American Cleft Palate Craniofacial Association 2022
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://repository.ugm.ac.id/278889/1/Nurputra_KKMK.pdf