FAST CHANNEL CONGENITAL MYASTHENIA: REVIEW OF 12 CASES AND TREATMENT CHALLENGES

FAST CHANNEL CONGENITAL MYASTHENIA: REVIEW OF 12 CASES AND TREATMENT CHALLENGES

Մատենագիտական մանրամասներ
Հիմնական հեղինակներ:	Finlayson, S, Webster, R, Beeson, D, Jayawant, S, Robb, S, Palace, J
Ձևաչափ:	Conference item
Հրապարակվել է:	2012

Նմանատիպ նյութեր

Clinical features in a series of fast channel congenital myasthenia syndrome.
‌: Palace, J, և այլն
Հրապարակվել է: (2012)

Clinical features in a series of fast channel congenital myasthenia syndrome.
‌: Palace, J, և այլն
Հրապարակվել է: (2012)

EPHEDRINE TREATMENT RESULTS IN PROFOUND FUNCTIONAL IMPROVEMENTS IN DOK-7 CONGENITAL MYASTHENIA
‌: Lashley, D, և այլն
Հրապարակվել է: (2009)

Ephedrine treatment in congenital myasthenic syndrome due to mutations in DOK7.
‌: Lashley, D, և այլն
Հրապարակվել է: (2010)

Congenital myasthenia - Rapsyn deficiency: How rare?
‌: Burke, G, և այլն
Հրապարակվել է: (2003)

How common is childhood myasthenia? The UK incidence and prevalence of autoimmune and congenital myasthenia.
‌: Parr, JR, և այլն
Հրապարակվել է: (2014)

CLINICAL FEATURES OF THE SLOW-CHANNEL CONGENITAL MYASTHENIC SYNDROME
‌: Lashley, D, և այլն
Հրապարակվել է: (2009)

Congenital fibre type disproportion associated with mutations in the tropomyosin 3 (TPM3) gene mimicking congenital myasthenia.
‌: Munot, P, և այլն
Հրապարակվել է: (2010)

"THE EYES HAVE IT": INITIAL GENETIC SCREENING IN SUSPECTED CONGENITAL MYASTHENIA
‌: Lashley, D, և այլն
Հրապարակվել է: (2010)

Slow channel congenital myasthenic syndrome responsive to a combination of fluoxetine and salbutamol.
‌: Finlayson, S, և այլն
Հրապարակվել է: (2013)

Congenital myasthenic syndromes: an update.
‌: Finlayson, S, և այլն
Հրապարակվել է: (2013)

A nationwide service for the diagnosis and treatment of congenital myasthenic syndromes
‌: Burke, G, և այլն
Հրապարակվել է: (2006)

3,4-Diaminopyridine in the treatment of congenital (hereditary) myasthenia.
‌: Palace, J, և այլն
Հրապարակվել է: (1991)

Congenital myasthenia: contrasting rapsyn and Dok-7 phenotypes
‌: Palace, J
Հրապարակվել է: (2010)

Myasthenia gravis: diagnostic and management dilemmas.
‌: Palace, J, և այլն
Հրապարակվել է: (2001)

Congenital myopathies with secondary neuromuscular transmission defects; A case report and review of the literature.
‌: Rodríguez Cruz, P, և այլն
Հրապարակվել է: (2014)

Congenital myopathies with secondary neuromuscular transmission defects; A case report and review of the literature
‌: Rodríguez Cruz, P, և այլն
Հրապարակվել է: (2014)

Mutation in the AChR ion channel gate underlies a fast channel congenital myasthenic syndrome.
‌: Webster, R, և այլն
Հրապարակվել է: (2004)

Muscle magnetic resonance imaging in congenital myasthenic syndromes
‌: Finlayson, S, և այլն
Հրապարակվել է: (2016)

Novel mutation in the muscle acetylcholine receptor a-subunit underlies a fast channel congenital myasthenic syndrome
‌: Webster, R, և այլն
Հրապարակվել է: (2002)

Autoimmune myasthenia gravis.
‌: Jayawant, S, և այլն
Հրապարակվել է: (2013)

Fast-channel congenital myasthenic syndrome with a novel acetylcholine receptor mutation at the α-ε subunit interface
‌: Webster, R, և այլն
Հրապարակվել է: (2014)

Fast-channel congenital myasthenic syndrome with a novel acetylcholine receptor mutation at the α-ε subunit interface.
‌: Webster, R, և այլն
Հրապարակվել է: (2014)

DOK7 congenital myasthenic syndrome in childhood: early diagnostic clues in 23 children.
‌: Klein, A, և այլն
Հրապարակվել է: (2013)

The congenital myasthenic syndromes.
‌: Palace, J, և այլն
Հրապարակվել է: (2008)

DOK7 congenital myasthenic syndrome in childhood: Early diagnostic clues in 23 children
‌: Klein, A, և այլն
Հրապարակվել է: (2013)

Hereditary and Autoimmune Myasthenias
‌: Beeson, D
Հրապարակվել է: (2013)

The spectrum of mutations that underlie the DOK7 neuromuscular junction synaptopathy, and the patient response to treatment
‌: Beeson, D, և այլն
Հրապարակվել է: (2012)

Rapsyn mutations in hereditary myasthenia: distinct early- and late-onset phenotypes.
‌: Burke, G, և այլն
Հրապարակվել է: (2003)

Congenital myasthenic syndromes.
‌: Beeson, D, և այլն
Հրապարակվել է: (1997)

Congenital Myasthenia and Facial Malformations
‌: J Gordon Millichap
Հրապարակվել է: (1990-12-01)

CHRNE Mutation and Congenital Myasthenia
‌: J Gordon Millichap
Հրապարակվել է: (2009-01-01)

Congenital Arthrogryposis and Maternal Myasthenia
‌: J Gordon Millichap
Հրապարակվել է: (1988-02-01)

Congenital and Juvenile Myasthenia Gravis
‌: J Gordon Millichap
Հրապարակվել է: (1996-08-01)

Identification of DPAGT1 as a new gene in which mutations cause a congenital myasthenic syndrome.
‌: Belaya, K, և այլն
Հրապարակվել է: (2012)

Myasthenia gravis in a woman with congenital AChR deficiency due to epsilon-subunit mutations.
‌: Croxen, R, և այլն
Հրապարակվել է: (2002)

Myasthenia gravis.
‌: Vincent, A, և այլն
Հրապարակվել է: (2001)

The management of myasthenia gravis
‌: Hilton-Jones, D, և այլն
Հրապարակվել է: (2005)

Congenital myasthenic syndromes in childhood: diagnostic and management challenges.
‌: Kinali, M, և այլն
Հրապարակվել է: (2008)

Congenital myasthenic syndromes and the neuromuscular junction.
‌: Cruz, P, և այլն
Հրապարակվել է: (2014)