A new approach for the identification of common point mutations within the dystrophin gene using MLPA

A new approach for the identification of common point mutations within the dystrophin gene using MLPA

Бібліографічні деталі
Автори:	Skinner, A, Ashton, E, Sillibourne, J, Brown, T, Collins, A, Bunyan, D
Формат:	Conference item
Опубліковано:	2005

Схожі ресурси

Simultaneous MLPA-based multiplex point mutation and deletion analysis of the dystrophin gene.
за авторством: Bunyan, D, та інші
Опубліковано: (2007)

MLPA-based point mutation analysis of the FBN1 gene in Marfan syndrome patients.
за авторством: Bunyan, D, та інші
Опубліковано: (2004)

MLPA identification of dystrophin mutations and in silico evaluation of the predicted protein in dystrophinopathy cases from India
за авторством: Sekar Deepha, та інші
Опубліковано: (2017-06-01)

Identification of gross deletions in FBN1 gene by MLPA
за авторством: Hang Yang, та інші
Опубліковано: (2018-10-01)

Identification and characterization of dystrophin-locus-derived testis-specific protein: A testis-specific gene within the intronic region of the rat dystrophin gene
за авторством: Keitaro YAMANOUCHI, та інші
Опубліковано: (2024-01-01)

DELETIONS WITHIN THE DYSTROPHIN GENE RESULTING FROM REPLICATION ERRORS
за авторством: Baldrich, K, та інші
Опубліковано: (1991)

MLPA as a genetic assay for the prenatal diagnosis of common aneuploidy: the first Egyptian experience
за авторством: Ola M. Eid, та інші
Опубліковано: (2022-07-01)

“Missing mutations” in MPS I: Identification of two novel copy number variations by an IDUA‐specific in house MLPA assay
за авторством: Amir Jahic, та інші
Опубліковано: (2019-09-01)

Intellectual Ability in the Duchenne Muscular Dystrophy and Dystrophin Gene Mutation Location
за авторством: Rasic Milic V., та інші
Опубліковано: (2014-12-01)

DIVERSITY OF THE DYSTROPHIN GENE-PRODUCTS
за авторством: Chelly, J, та інші
Опубліковано: (1993)

Design and Generation of MLPA Probe Sets for Combined Copy Number and Small-Mutation Analysis of Human Genes: EGFR as an Example
за авторством: Malgorzata Marcinkowska, та інші
Опубліковано: (2010-01-01)

Impact of distinct dystrophin gene mutations on behavioral phenotypes of Duchenne muscular dystrophy
за авторством: Amel Saoudi, та інші
Опубліковано: (2024-12-01)

Detection of mutations in the dystrophin gene via automated DHPLC screening and direct sequencing
за авторством: Darras Basil T, та інші
Опубліковано: (2001-10-01)

Application of MLPA and gap-PCR mapping to characterise a novel beta globin gene cluster deletion mutation in a family of Afghan ancestry
за авторством: Gallienne, A, та інші
Опубліковано: (2009)

Function and genetics of dystrophin and dystrophin-related proteins in muscle.
за авторством: Blake, D, та інші
Опубліковано: (2002)

Rapid screening for chromosomal aneuploidies using array-MLPA
за авторством: van Beuningen Rinie, та інші
Опубліковано: (2011-05-01)

Phenotypic features of dystrophin gene knockout pigs harboring a human artificial chromosome containing the entire dystrophin gene
за авторством: Masahito Watanabe, та інші
Опубліковано: (2023-09-01)

The Genetic Landscape of Dystrophin Mutations in Italy: A Nationwide Study
за авторством: Marcella Neri, та інші
Опубліковано: (2020-03-01)

The Spectrum of Dystrophin Gene Mutations in Duchene Muscular Dystrophy Patients of South-Western Maharashtra in India
за авторством: Kailas D. Datkhile, та інші
Опубліковано: (2015-04-01)

Genetic Profile of the Dystrophin Gene Reveals New Mutations in Colombian Patients Affected with Muscular Dystrophinopathy
за авторством: Triana-Fonseca P, та інші
Опубліковано: (2021-10-01)

MLPA in the initial genetic screening of patients with acute myeloid leukemia
за авторством: Yahya Dinnar, та інші
Опубліковано: (2024-03-01)

Cardiac Involvement in Women With Pathogenic Dystrophin Gene Variants
за авторством: Tuva Å. Solheim, та інші
Опубліковано: (2021-07-01)

The utrophin and dystrophin genes share similarities in genomic structure.
за авторством: Pearce, M, та інші
Опубліковано: (1993)

The importance of dystrophin and the dystrophin associated proteins in vascular smooth muscle
за авторством: Katherine M. Kaplan, та інші
Опубліковано: (2022-11-01)

Dystrophin and dystrophin-associated protein in muscles and nerves from monkey
за авторством: M Royuela, та інші
Опубліковано: (2009-06-01)

MLPAnalyzer: Data Analysis Tool for Reliable Automated Normalization of MLPA Fragment Data
за авторством: Jordy Coffa, та інші
Опубліковано: (2008-01-01)

The Duchenne and Becker muscular dystrophy gene and protein product dystrophin
за авторством: Monaco, A
Опубліковано: (1989)

Dystrophin, the protein product of the Duchenne/Becker muscular dystrophy gene.
за авторством: Monaco, A
Опубліковано: (1989)

OPTIMIZATION OF PLASMA CELL ENRICHMENT FOR CNV DETECTION BY SNP ARRAY AND MLPA
за авторством: MIHAIELA LOREDANA DRAGOS, та інші
Опубліковано: (2022-06-01)

Quantitative analysis of the dystrophin gene by real-time PCR
за авторством: Maksimovic Nela, та інші
Опубліковано: (2012-01-01)

Molecular Characterization of Dystrophin Gene in Iraqi Patients with Muscular Dystrophy.
за авторством: Areen T. Ramadhan Al-Hadithi, та інші
Опубліковано: (2014-07-01)

Unlocking the genetic blueprint of duchenne muscular dystrophy: A personalized approach with MLPA and WES
за авторством: Priyanshu Mathur, та інші
Опубліковано: (2025-06-01)

Dystrophin in Fetal Muscle
за авторством: J Gordon Millichap
Опубліковано: (1992-05-01)

Characterization of brain dystrophins absence and impact in dystrophin-deficient Dmdmdx rat model.
за авторством: Dorian Caudal, та інші
Опубліковано: (2020-01-01)

Functional amounts of dystrophin produced by skipping the mutated exon in the mdx dystrophic mouse.
за авторством: Lu, Q, та інші
Опубліковано: (2003)

Multi-Linear Population Analysis (MLPA) of LFP Data Using Tensor Decompositions
за авторством: Justen Geddes, та інші
Опубліковано: (2020-09-01)

Comparison of long-read sequencing and MLPA combined with long-PCR sequencing of CYP21A2 mutations in patients with 21-OHD
за авторством: Tian Lan, та інші
Опубліковано: (2024-11-01)

Rare α0-thalassemia deletions detected by MLPA in five unrelated Brazilian patients
за авторством: Natália O. Mota, та інші
Опубліковано: (2017-10-01)

A structural genomics approach to investigate Dystrophin mutations and their impact on the molecular pathways of Duchenne muscular dystrophy
за авторством: Abdelbaset Mohamed Elasbali, та інші
Опубліковано: (2025-02-01)

Targeted Exon Skipping to Correct Exon Duplications in the Dystrophin Gene
за авторством: Kane L Greer, та інші
Опубліковано: (2014-01-01)