Ephedrine treatment in DOK7 CMS and investigation of potential mechanisms

Ephedrine treatment in DOK7 CMS and investigation of potential mechanisms

Մատենագիտական մանրամասներ
Հիմնական հեղինակներ:	Cossins, J, Lashley, D, Spearman, H, Maxwell, S, Palace, J, Robb, S, Beeson, D
Ձևաչափ:	Conference item
Հրապարակվել է:	2010

Նմանատիպ նյութեր

Ephedrine treatment in congenital myasthenic syndrome due to mutations in DOK7.
‌: Lashley, D, և այլն
Հրապարակվել է: (2010)

EPHEDRINE TREATMENT RESULTS IN PROFOUND FUNCTIONAL IMPROVEMENTS IN DOK-7 CONGENITAL MYASTHENIA
‌: Lashley, D, և այլն
Հրապարակվել է: (2009)

Clinical features of the DOK7 neuromuscular junction synaptopathy.
‌: Palace, J, և այլն
Հրապարակվել է: (2007)

The spectrum of mutations that underlie the DOK7 neuromuscular junction synaptopathy, and the patient response to treatment
‌: Beeson, D, և այլն
Հրապարակվել է: (2012)

The effect of dok-7 on acetylcholine receptor clustering in C2C12 cells
‌: Spearman, H, և այլն
Հրապարակվել է: (2008)

The spectrum of mutations that underlie the neuromuscular junction synaptopathy in DOK7 congenital myasthenic syndrome.
‌: Cossins, J, և այլն
Հրապարակվել է: (2012)

Impaired neurotransmission in a mouse model of the slow channel congenital myasthenic syndrome is improved by the sympathomimetic drug ephedrine
‌: Webster, R, և այլն
Հրապարակվել է: (2011)

Dok-7 mutations underlie a neuromuscular junction synaptopathy.
‌: Beeson, D, և այլն
Հրապարակվել է: (2006)

Mutations causing DOK7 congenital myasthenia ablate functional motifs in Dok-7.
‌: Hamuro, J, և այլն
Հրապարակվել է: (2008)

Dose escalation pre-clinical trial of novel DOK7-AAV in mouse model of DOK7 congenital myasthenia
‌: Cossins, J, և այլն
Հրապարակվել է: (2025)

A mouse model of the slow channel myasthenic syndrome: Neuromuscular physiology and effects of ephedrine treatment.
‌: Webster, R, և այլն
Հրապարակվել է: (2013)

DOK7 congenital myasthenic syndrome.
‌: Palace, J
Հրապարակվել է: (2012)

Congenital myasthenia: contrasting rapsyn and Dok-7 phenotypes
‌: Palace, J
Հրապարակվել է: (2010)

Germline mutation in DOK7 associated with fetal akinesia deformation sequence.
‌: Vogt, J, և այլն
Հրապարակվել է: (2009)

DOK7 congenital myasthenic syndrome in childhood: early diagnostic clues in 23 children.
‌: Klein, A, և այլն
Հրապարակվել է: (2013)

The genetic diagnosis of congenital myasthenic syndromes (CMS)
‌: Man, S, և այլն
Հրապարակվել է: (2005)

DOK7 congenital myasthenic syndrome in childhood: Early diagnostic clues in 23 children
‌: Klein, A, և այլն
Հրապարակվել է: (2013)

Salbutamol benefits children with congenital myasthenic syndrome due to DOK7 mutations.
‌: Burke, G, և այլն
Հրապարակվել է: (2013)

Dok-7/MuSK signaling and a congenital myasthenic syndrome.
‌: Yamanashi, Y, և այլն
Հրապարակվել է: (2008)

Silencing of Dok-7 in adult rat muscle increases susceptibility to passive transfer myasthenia gravis
‌: Gomez, A, և այլն
Հրապարակվել է: (2016)

Congenital stridor with feeding difficulty as a presenting symptom of Dok7 congenital myasthenic syndrome.
‌: Jephson, C, և այլն
Հրապարակվել է: (2010)

Congenital myasthenic syndromes and the formation of the neuromuscular junction.
‌: Beeson, D, և այլն
Հրապարակվել է: (2008)

Congenital myasthenic syndromes and the formation of the neuromuscular junction
‌: Beeson, D, և այլն
Հրապարակվել է: (2008)

Mutations in dok-7 underlie a congenital myasthenic syndrome with a (sic)Limb girdle broken vertical bar pattern of muscle weakness.
‌: Beeson, D, և այլն
Հրապարակվել է: (2006)

Diverse molecular mechanisms involved in AChR deficiency due to rapsyn mutations
‌: Cossins, J, և այլն
Հրապարակվել է: (2006)

Diverse molecular mechanisms involved in AChR deficiency due to rapsyn mutations.
‌: Cossins, J, և այլն
Հրապարակվել է: (2006)

Phenotypical spectrum of DOK7 mutations in congenital myasthenic syndromes.
‌: Müller, J, և այլն
Հրապարակվել է: (2007)

DOK7 Mutations in Congenital Myasthenic Syndromes
‌: J Gordon Millichap
Հրապարակվել է: (2007-06-01)

Long-term muscle-specific overexpression of DOK7 in mice using AAV9-tMCK-DOK7
‌: Yu-Ting Huang, և այլն
Հրապարակվել է: (2023-09-01)

Investigating collagen VI biosynthesis and assembly in the context of ALG2 impairment in Ullrich/CMS-like family
‌: Farsani, G, և այլն
Հրապարակվել է: (2013)

The antimicrobial activity of ephedrine and admixture of ephedrine and propofol: an in vitro study
‌: Serkan Tulgar, և այլն
Հրապարակվել է: (2018-01-01)

The antimicrobial activity of ephedrine and admixture of ephedrine and propofol: an in vitro study
‌: Serkan Tulgar, և այլն

Distinct phenotypes of congenital acetylcholine receptor deficiency.
‌: Burke, G, և այլն
Հրապարակվել է: (2004)

Neuromuscular disease. DOK7 gene therapy benefits mouse models of diseases characterized by defects in the neuromuscular junction.
‌: Arimura, S, և այլն
Հրապարակվել է: (2014)

Identification of DPAGT1 as a new gene in which mutations cause a congenital myasthenic syndrome.
‌: Belaya, K, և այլն
Հրապարակվել է: (2012)

Clinical features in a series of fast channel congenital myasthenia syndrome.
‌: Palace, J, և այլն
Հրապարակվել է: (2012)

Clinical features in a series of fast channel congenital myasthenia syndrome.
‌: Palace, J, և այլն
Հրապարակվել է: (2012)

DokNet’s World
‌: William Billones
Հրապարակվել է: (2024-11-01)

Dok valovi nadiru
‌: Claudie Gallay, և այլն
Հրապարակվել է: (2015-06-01)

DokNet’s World
‌: William Billones
Հրապարակվել է: (2024-05-01)