Inactivation of IL11 signaling causes craniosynostosis, delayed tooth eruption, and supernumerary teeth

Inactivation of IL11 signaling causes craniosynostosis, delayed tooth eruption, and supernumerary teeth

Показати інші версії (1)

Craniosynostosis and supernumerary teeth most often occur as isolated developmental anomalies, but they are also separately manifested in several malformation syndromes. Here, we describe a human syndrome featuring craniosynostosis, maxillary hypoplasia, delayed tooth eruption, and supernumerary tee...

Повний опис

Бібліографічні деталі
Автори:	Nieminen, P, Morgan, N, Fenwick, A, Parmanen, S, Veistinen, L, Mikkola, M, Van Der Spek, P, Giraud, A, Judd, L, Arte, S, Brueton, L, Wall, SA, Mathijssen, I, Maher, E, Wilkie, A, Kreiborg, S, Thesleff, I
Формат:	Journal article
Мова:	English
Опубліковано:	2011

Схожі ресурси

Inactivation of IL11 signaling causes craniosynostosis, delayed tooth eruption, and supernumerary teeth.
за авторством: Nieminen, P, та інші
Опубліковано: (2011)

Clinical genetics of craniosynostosis
за авторством: Wilkie, A, та інші
Опубліковано: (2017)

Identification of intragenic exon deletions and duplication of TCF12 by whole genome or targeted sequencing as a cause of TCF12-related craniosynostosis
за авторством: Goos, J, та інші
Опубліковано: (2016)

Craniosynostosis
за авторством: Johnson, D, та інші
Опубліковано: (2011)

Diagnostic value of exome and whole genome sequencing in craniosynostosis
за авторством: Miller, K, та інші
Опубліковано: (2016)

Frank-ter Haar syndrome associated with sagittal craniosynostosis and raised intracranial pressure
за авторством: Bendon Charlotte L, та інші
Опубліковано: (2012-11-01)

ERF‐related craniosynostosis: The phenotypic and developmental profile of a new craniosynostosis syndrome
за авторством: Glass, G, та інші
Опубліковано: (2019)

Gain-of-function mutations in ZIC1 are associated with coronal craniosynostosis and learning disability
за авторством: Twigg, S, та інші
Опубліковано: (2015)

Frank-ter Haar syndrome associated with sagittal craniosynostosis and raised intracranial pressure.
за авторством: Bendon, C, та інші
Опубліковано: (2012)

Scalp fibroblasts have a shared expression profile in monogenic craniosynostosis.
за авторством: Bochukova, E, та інші
Опубліковано: (2010)

Paternal origin of FGFR3 mutations in Muenke-type craniosynostosis.
за авторством: Rannan-Eliya, S, та інші
Опубліковано: (2004)

Development of Erf-mediated craniosynostosis and pharmacological amelioration
за авторством: Vogiatzi, A, та інші
Опубліковано: (2023)

A genetic-pathophysiological framework for craniosynostosis
за авторством: Twigg, S, та інші
Опубліковано: (2015)

Clinical dividends from the molecular genetic diagnosis of craniosynostosis.
за авторством: Wilkie, A, та інші
Опубліковано: (2006)

Clinical dividends from the molecular genetic diagnosis of craniosynostosis.
за авторством: Wilkie, A, та інші
Опубліковано: (2007)

Clinical dividends from the molecular genetic diagnosis of craniosynostosis.
за авторством: Wilkie, A, та інші
Опубліковано: (2007)

Candidate gene analysis of tooth agenesis identifies novel mutations in six genes and suggests significant role for WNT and EDA signaling and allele combinations.
за авторством: Sirpa Arte, та інші
Опубліковано: (2013-01-01)

The identification and characterisation of disease genes in craniosynostosis
за авторством: Fenwick, AL
Опубліковано: (2015)

FGFR3 P250R mutation increases the risk of reoperation in apparent 'nonsyndromic' coronal craniosynostosis.
за авторством: Thomas, G, та інші
Опубліковано: (2005)

Dentigerous cyst with an ectopically erupted supernumerary tooth in maxillary sinus
за авторством: Ramesh Srinivasan, та інші
Опубліковано: (2012-01-01)

Prevalence and complications of single-gene and chromosomal disorders in craniosynostosis.
за авторством: Wilkie, A, та інші
Опубліковано: (2010)

Is Cortical Complexity Development Affected By Syndromic Craniosynostosis?
за авторством: Alexander T. Wilson, BS, та інші
Опубліковано: (2020-09-01)

Mutations of TCF12, encoding a basic-helix-loop-helix partner of TWIST1, are a frequent cause of coronal craniosynostosis
за авторством: Sharma, V, та інші
Опубліковано: (2013)

Mutations in TCF12, encoding a basic helix-loop-helix partner of TWIST1, are a frequent cause of coronal craniosynostosis.
за авторством: Sharma, V, та інші
Опубліковано: (2013)

Craniosynostosis
за авторством: I. T. Jackson, та інші
Опубліковано: (1987-02-01)

Neurodevelopmental, cognitive, and psychosocial outcomes for individuals with pathogenic variants in the TCF12 gene and associated craniosynostosis
за авторством: Kennedy-Williams, P, та інші
Опубліковано: (2021)

Mutations in CDC45, encoding an essential component of the pre-initiation complex, cause Meier-Gorlin Syndrome and Craniosynostosis
за авторством: Fenwick, A, та інші
Опубліковано: (2016)

Supernumerary teeth in the premaxillary region: its effects on the eruption and occlusion of the permanent incisors
за авторством: Nik-Hussein Nik Noriah
Опубліковано: (1990-10-01)

Mutations in TCF12, encoding a basic helix-loop-helix partner of TWIST1, are a frequent cause of coronal craniosynostosis.
за авторством: Sharma, V, та інші
Опубліковано: (2013)

SMAD6 variants in craniosynostosis: genotype and phenotype evaluation
за авторством: Calpena, E, та інші
Опубліковано: (2020)

Cell mixing at a neural crest-mesoderm boundary and deficient ephrin-Eph signaling in the pathogenesis of craniosynostosis.
за авторством: Merrill, A, та інші
Опубліковано: (2006)

Craniosynostosis
за авторством: Josephine Jung, та інші
Опубліковано: (2019-01-01)

Craniosynostosis
за авторством: Ramesh Kumar Sharma
Опубліковано: (2013-01-01)

Erratum: Clinical dividends from the molecular genetic diagnosis of craniosynostosis (Journal of Medical Genetics Part A 140A, (2631-2639))
за авторством: Wilkie, A, та інші
Опубліковано: (2007)

Growth of the normal skull vault and its alteration in craniosynostosis: insights from human genetics and experimental studies.
за авторством: Morriss-Kay, G, та інші
Опубліковано: (2005)

A de novo substitution in BCL11B leads to loss of interaction with transcriptional complexes and craniosynostosis
за авторством: Goos, J, та інші
Опубліковано: (2019)

Non-Syndromic Craniosynostosis in Children: Scoping Review
за авторством: Hamidullaev D.I., та інші
Опубліковано: (2022-12-01)

Review of recurrently mutated genes in craniosynostosis supports expansion of diagnostic gene panels
за авторством: Tooze, RS, та інші
Опубліковано: (2023)

Pure de novo partial trisomy 6p in a girl with craniosynostosis
за авторством: Varvagiannis, K, та інші
Опубліковано: (2013)

Pure de novo partial trisomy 6p in a girl with craniosynostosis.
за авторством: Varvagiannis, K, та інші
Опубліковано: (2013)