An ancestral 10-bp repeat expansion in VWA1 causes recessive hereditary motor neuropathy

An ancestral 10-bp repeat expansion in VWA1 causes recessive hereditary motor neuropathy

The extracellular matrix comprises a network of macromolecules such as collagens, proteoglycans and glycoproteins. VWA1 (von Willebrand factor A domain containing 1) encodes a component of the extracellular matrix that interacts with perlecan/collagen VI, appears to be involved in stabilizing extrac...

Ամբողջական նկարագրություն

Մատենագիտական մանրամասներ
Հիմնական հեղինակներ:	Pagnamenta, A, Kaiyrzhanov, R, Zou, Y, Taylor, J, Ferla, M, Nemeth, A, Et al.
Ձևաչափ:	Journal article
Լեզու:	English
Հրապարակվել է:	Oxford University Press 2021

Նմանատիպ նյութեր

Autosomal recessive VWA1 -related disorder: comprehensive analysis of phenotypic variability and genetic mutations
‌: Nagy, S, և այլն
Հրապարակվել է: (2024)

Chapter 7 Spinal muscular atrophies and hereditary motor neuropathies.
‌: Talbot, K, և այլն
Հրապարակվել է: (2007)

HspB8 mutation causing hereditary distal motor neuropathy impairs lysosomal delivery of autophagosomes
‌: Kwok, A, և այլն
Հրապարակվել է: (2011)

HspB8 mutation causing hereditary distal motor neuropathy impairs lysosomal delivery of autophagosomes.
‌: Kwok, A, և այլն
Հրապարակվել է: (2011)

Childhood-onset Leber hereditary optic neuropathy
‌: Majander, A, և այլն
Հրապարակվել է: (2017)

Autosomal recessive spinocerebellar ataxia and peripheral neuropathy with raised alpha-fetoprotein.
‌: Izatt, L, և այլն
Հրապարակվել է: (2004)

Multiple sclerosis associated with Leber's Hereditary Optic Neuropathy.
‌: Palace, J
Հրապարակվել է: (2009)

Pathologic RFC1 repeat expansions do not contribute to the development of inflammatory neuropathies
‌: Nagy, S, և այլն
Հրապարակվել է: (2024)

Mutant small heat-shock protein 27 causes axonal Charcot-Marie-Tooth disease and distal hereditary motor neuropathy.
‌: Evgrafov, O, և այլն
Հրապարակվել է: (2004)

Increased protein S-glutathionylation in Leber’s hereditary optic neuropathy (LHON)
‌: Zhou, Lei, և այլն
Հրապարակվել է: (2021)

MRI in Leber's hereditary optic neuropathy: the relationship to multiple sclerosis.
‌: Matthews, L, և այլն
Հրապարակվել է: (2014)

Disturbances in affective touch in hereditary sensory and autonomic neuropathy type III.
‌: Macefield, V, և այլն
Հրապարակվել է: (2014)

White matter changes in Leber's hereditary optic neuropathy: MRI findings.
‌: Küker, W, և այլն
Հրապարակվել է: (2007)

Real-world clinical experience with idebenone in the treatment of Leber hereditary optic neuropathy
‌: Catarino, CB, և այլն
Հրապարակվել է: (2020)

Recessive dystrophic epidermolysis bullosa results in painful small fibre neuropathy
‌: Calvo, M, և այլն
Հրապարակվել է: (2017)

Recessive dystrophic epidermolysis bullosa results in painful small fibre neuropathy
‌: von Bischhoffshausen, S, և այլն
Հրապարակվել է: (2017)

Novel homozygous splicing mutations in ARL2BP cause autosomal recessive retinitis pigmentosa
‌: Fiorentino, A, և այլն
Հրապարակվել է: (2018)

Reconstructing the ancestral germ line methylation state of young repeats.
‌: Feuerbach, L, և այլն
Հրապարակվել է: (2011)

Structure of the human TRiC/CCT Subunit 5 associated with hereditary sensory neuropathy
‌: Pereira, Jose H., և այլն
Հրապարակվել է: (2018)

Tibetan vwa ‘fox’ and the sound change Tibeto-Burman *wa > Tibetan o
‌: Hill, Nathan W.
Հրապարակվել է: (2024)

Islamic law in the LCC : local expansion of subclass BP
‌: Suja', Balqis
Հրապարակվել է: (2000)

Late onset hereditary sensory and autonomic neuropathy with cognitive impairment associated with Y163X prion mutation.
‌: Themistocleous, A, և այլն
Հրապարակվել է: (2014)

Ancestral houses /
‌: 230942 Bence-Jones, Mark
Հրապարակվել է: (1984)

An ancestral Ashkenazi haplotype at the HMPS/CRAC1 locus on 15q13-q14 is associated with hereditary mixed polyposis syndrome.
‌: Jaeger, E, և այլն
Հրապարակվել է: (2003)

Unilateral leukonychia and hair depigmentation in multifocal motor neuropathy.
‌: Turner, M
Հրապարակվել է: (2013)

Antibodies to heteromeric glycolipid complexes in multifocal motor neuropathy
‌: Galban-Horcajo, F, և այլն
Հրապարակվել է: (2013)

Antibodies to heteromeric glycolipid complexes in multifocal motor neuropathy.
‌: Galban-Horcajo, F, և այլն
Հրապարակվել է: (2013)

Genetic variation at the mitochondrial DNA 9-bp repeat locus in the Sakha of Siberia.
‌: Tarskaia, L, և այլն
Հրապարակվել է: (2006)

Hot-spot residue in small heat-shock protein 22 causes distal motor neuropathy.
‌: Irobi, J, և այլն
Հրապարակվել է: (2004)

What repeat expansion disorders can teach us about the Central Dogma
‌: Wang, ET, և այլն
Հրապարակվել է: (2023)

Tethys : the ancestral mediterranean/
‌: Sonnenfeld, Peter
Հրապարակվել է: (1981)

Clinical and functional change in multifocal motor neuropathy treated with IVIg
‌: Chia, Peck Kee, և այլն
Հրապարակվել է: (2019)

An elusive cause for a progressive neuropathy.
‌: Aurangzeb, S, և այլն
Հրապարակվել է: (2014)

Allele frequencies of STRs (F13A01, FESFPS and vWA) in random Chinese population of Malaysia
‌: Maniam, Saravanakumar A/L

Allele frequencies of F13A01, FESFPS and vWA STRs in random Tamil population of Malaysia
‌: Velayutham, Sumathy d/o
Հրապարակվել է: (2004)

An iPSC model of hereditary sensory neuropathy-1 reveals L-serine-responsive deficits in neuronal ganglioside composition and axoglial interactions
‌: Clark, A, և այլն
Հրապարակվել է: (2021)

Mechanisms of transcriptional dysregulation in repeat expansion disorders.
‌: Groh, M, և այլն
Հրապարակվել է: (2014)

Autosomal dominant cerebellar ataxia type III: No evidence for a large pathological CAG repeat expansion in the SCA 11 gene.
‌: Worth, P, և այլն
Հրապարակվել է: (1999)

The ancestral image in the present tense
‌: Morton, C
Հրապարակվել է: (2015)

Causal discovery with ancestral graphs
‌: Hu, Z
Հրապարակվել է: (2023)