CHRND mutation causes a congenital myasthenic syndrome by impairing co-clustering of the acetylcholine receptor with rapsyn.

The objective of this study was to analyse the mutations of the acetylcholine receptor (AChR) delta subunit gene (CHRND) in a patient with sporadic congenital myasthenic syndrome (CMS). Mutations in various genes encoding proteins expressed at the neuromuscular junction may cause CMS. Mutations of A...

Ամբողջական նկարագրություն

Մատենագիտական մանրամասներ
Հիմնական հեղինակներ:	Müller, J, Baumeister, S, Schara, U, Cossins, J, Krause, S, von der Hagen, M, Huebner, A, Webster, R, Beeson, D, Lochmüller, H, Abicht, A
Ձևաչափ:	Journal article
Լեզու:	English
Հրապարակվել է:	2006

CHRND mutation causes a congenital myasthenic syndrome by impairing co-clustering of the acetylcholine receptor with rapsyn.

Նմանատիպ նյութեր