Clinical features of congenital myasthenic syndrome due to mutations in DPAGT1

Clinical features of congenital myasthenic syndrome due to mutations in DPAGT1

Показати інші версії (1)

Background A newly defined congenital myasthenic syndrome (CMS) caused by DPAGT1 mutations has recently been reported. While many other CMSassociated proteins have discrete roles localised to the neuromuscular junction, DPAGT1 is ubiquitously expressed, modifying many proteins, and as such is an une...

Повний опис

Бібліографічні деталі
Автори:	Finlayson, S, Palace, J, Belaya, K, Walls, T, Norwood, F, Burke, G, Holton, J, Pascual-Pascual, S, Cossins, J, Beeson, D
Формат:	Journal article
Мова:	English
Опубліковано:	2013

Схожі ресурси

Clinical features of congenital myasthenic syndrome due to mutations in DPAGT1.
за авторством: Finlayson, S, та інші
Опубліковано: (2013)

Mutations in DPAGT1 cause a limb-girdle congenital myasthenic syndrome with tubular aggregates
за авторством: Belaya, K, та інші
Опубліковано: (2012)

Mutations in DPAGT1 cause a limb-girdle congenital myasthenic syndrome with tubular aggregates.
за авторством: Belaya, K, та інші
Опубліковано: (2012)

Identification of DPAGT1 as a new gene in which mutations cause a congenital myasthenic syndrome.
за авторством: Belaya, K, та інші
Опубліковано: (2012)

Congenital myasthenic syndrome caused by mutations in DPAGT.
за авторством: Klein, A, та інші
Опубліковано: (2015)

Clinical features in a large Iranian family with a limb-girdle congenital myasthenic syndrome due to a mutation in DPAGT1.
за авторством: Basiri, K, та інші
Опубліковано: (2013)

Congenital myasthenic syndromes due to mutations in ALG2 and ALG14
за авторством: Cossins, J, та інші
Опубліковано: (2013)

Congenital myasthenic syndromes: an update.
за авторством: Finlayson, S, та інші
Опубліковано: (2013)

Congenital myasthenic syndromes due to mutations in ALG2 and ALG14
за авторством: Cossins, J, та інші
Опубліковано: (2013)

Ephedrine treatment in congenital myasthenic syndrome due to mutations in DOK7.
за авторством: Lashley, D, та інші
Опубліковано: (2010)

The congenital myasthenic syndromes.
за авторством: Palace, J, та інші
Опубліковано: (2008)

The genetic diagnosis of congenital myasthenic syndromes (CMS)
за авторством: Man, S, та інші
Опубліковано: (2005)

CLINICAL FEATURES OF THE SLOW-CHANNEL CONGENITAL MYASTHENIC SYNDROME
за авторством: Lashley, D, та інші
Опубліковано: (2009)

The spectrum of mutations that underlie the neuromuscular junction synaptopathy in DOK7 congenital myasthenic syndrome.
за авторством: Cossins, J, та інші
Опубліковано: (2012)

Congenital myasthenic syndromes.
за авторством: Beeson, D, та інші
Опубліковано: (1997)

Congenital myasthenic syndrome due to mutations in MUSK suggests that the level of MuSK phosphorylation is crucial for governing synaptic structure
за авторством: Rodríguez Cruz, PM, та інші
Опубліковано: (2019)

Clinical features of the myasthenic syndrome arising from mutations in GMPPB
за авторством: Rodríguez Cruz, P, та інші
Опубліковано: (2016)

A novel cardiac phenotype in patients with GFPT1 or DPAGT1 mutations
за авторством: Lewis, A, та інші
Опубліковано: (2014)

Congenital myasthenic syndromes and the neuromuscular junction.
за авторством: Cruz, P, та інші
Опубліковано: (2014)

Therapeutic strategies for congenital myasthenic syndromes
за авторством: Lee, M, та інші
Опубліковано: (2018)

Congenital myasthenic syndromes and the formation of the neuromuscular junction.
за авторством: Beeson, D, та інші
Опубліковано: (2008)

Congenital myasthenic syndromes and the formation of the neuromuscular junction
за авторством: Beeson, D, та інші
Опубліковано: (2008)

A nationwide service for the diagnosis and treatment of congenital myasthenic syndromes
за авторством: Burke, G, та інші
Опубліковано: (2006)

Mutations in GFPT1 that underlie limb-girdle congenital myasthenic syndrome result in reduced cell-surface expression of muscle AChR.
за авторством: Zoltowska, K, та інші
Опубліковано: (2013)

Mutations in GFPT1 that underlie limb-girdle congenital myasthenic syndrome result in reduced cell-surface expression of muscle AChR
за авторством: Zoltowska, K, та інші
Опубліковано: (2013)

Salbutamol benefits children with congenital myasthenic syndrome due to DOK7 mutations.
за авторством: Burke, G, та інші
Опубліковано: (2013)

Slow channel congenital myasthenic syndrome responsive to a combination of fluoxetine and salbutamol.
за авторством: Finlayson, S, та інші
Опубліковано: (2013)

The neuromuscular junction and wide heterogeneity of congenital myasthenic syndromes
за авторством: Rodríguez Cruz, P, та інші
Опубліковано: (2018)

Chronic stridor as an early presentation of congenital myasthenic syndrome due to RAPSN mutation
за авторством: Mewasingh, L, та інші
Опубліковано: (2006)

Myasthenic syndromes due to defects in COL13A1 and in the N‐linked glycosylation pathway
за авторством: Beeson, D, та інші
Опубліковано: (2018)

DOK7 congenital myasthenic syndrome.
за авторством: Palace, J
Опубліковано: (2012)

Congenital myasthenic syndrome patients due to AChR epsilon subunit mutations
за авторством: Bonifati, D, та інші
Опубліковано: (2004)

The congenital myasthenic syndrome mutation RAPSN N88K derives from an ancient Indo-European founder
за авторством: Muller, J, та інші
Опубліковано: (2004)

The congenital myasthenic syndrome mutation RAPSN N88K derives from an ancient Indo-European founder.
за авторством: Müller, J, та інші
Опубліковано: (2004)

A rare c.183_187dupCTCAC mutation of the acetylcholine receptor CHRNE gene in a South Asian female with congenital myasthenic syndrome: a case report
за авторством: Chang, T, та інші
Опубліковано: (2016)

Muscle magnetic resonance imaging in congenital myasthenic syndromes
за авторством: Finlayson, S, та інші
Опубліковано: (2016)

Congenital myasthenic syndrome due to homozygous CHRNE mutations: report of patients in Arabia.
за авторством: Salih, M, та інші
Опубліковано: (2011)

Arthrogryposis multiplex congenita associated with congenital myasthenic syndrome due to mutations in the acetylcholine receptor delta subunit
за авторством: Brownlow, S, та інші
Опубліковано: (2000)

Congenital Myasthenic Syndrome with Agrin Mutations
за авторством: J Gordon Millichap, та інші
Опубліковано: (2014-10-01)

Synaptic dysfunction in congenital myasthenic syndromes.
за авторством: Beeson, D
Опубліковано: (2012)