Pendred syndrome--100 years of underascertainment?

Pendred syndrome--100 years of underascertainment?

Pendred syndrome is an autosomal recessive condition classically characterized by deafness and goitre. Since both cochlear and thyroid pathology are required to secure the diagnosis, it is unclear whether the condition might present without the classical features. The perchlorate discharge test, the...

Повний опис

Бібліографічні деталі
Автори:	Reardon, W, Coffey, R, Phelps, P, Luxon, L, Stephens, D, Kendall-Taylor, P, Britton, K, Grossman, A, Trembath, R
Формат:	Journal article
Мова:	English
Опубліковано:	1997

Схожі ресурси

Radiological malformations of the ear in Pendred syndrome.
за авторством: Phelps, P, та інші
Опубліковано: (1998)

Pendred syndrome: evidence for genetic homogeneity and further refinement of linkage.
за авторством: Gausden, E, та інші
Опубліковано: (1997)

Molecular analysis of the PDS gene in Pendred syndrome.
за авторством: Coyle, B, та інші
Опубліковано: (1998)

Prevalence, age of onset, and natural history of thyroid disease in Pendred syndrome.
за авторством: Reardon, W, та інші
Опубліковано: (1999)

Thyroid peroxidase: evidence for disease gene exclusion in Pendred's syndrome.
за авторством: Gausden, E, та інші
Опубліковано: (1996)

Pendred syndrome (goitre and sensorineural hearing loss) maps to chromosome 7 in the region containing the nonsyndromic deafness gene DFNB4.
за авторством: Coyle, B, та інші
Опубліковано: (1996)

Congenital deafness and goiter (Pendred's syndrome)
за авторством: N Bilginturan
Опубліковано: (1966-10-01)

Pendred syndrome: Advances in diagnostics and unresolved therapeutic challenges
за авторством: Olga Domańska, та інші
Опубліковано: (2025-01-01)

PENDRED'S SYNDROME; A CASE REPORT AND REVIEW OF LITERATURES
за авторством: Jawad kadhim S AL-Dhahiry, та інші
Опубліковано: (2011-12-01)

Radioiodine Treatment For Hyperthyroidism In A Patient With Pendred Syndrome
за авторством: Tetsuya Mizokami, MD, та інші
Опубліковано: (2017-01-01)

Evaluation of genotype-phenotype relationships in patients referred for endocrine assessment in suspected Pendred syndrome.
за авторством: Soh, L, та інші
Опубліковано: (2014)

Speech Perception and Production in Cochlear Implant Recipients with Pendred Syndrome
за авторством: Jiri Skrivan, та інші
Опубліковано: (2021-07-01)

CT-Scans of Cochlear Implant Patients with Characteristics of Pendred Syndrome
за авторством: Sebastian Roesch, та інші
Опубліковано: (2013-12-01)

Macrophage invasion contributes to degeneration of stria vascularis in Pendred syndrome mouse model
за авторством: Everett Lorraine A, та інші
Опубліковано: (2006-12-01)

Digenic inheritance of mutations in EPHA2 and SLC26A4 in Pendred syndrome
за авторством: Mengnan Li, та інші
Опубліковано: (2020-03-01)

P220: Genetic testing reveals underascertainment of monogenic diabetes: An update from the Rare and Atypical DIAbetes NeTwork (RADIANT)
за авторством: Kristin Maloney, та інші
Опубліковано: (2024-01-01)

Outcomes of Cochlear Implantation in Patients with Pendred syndrome: A Systematic Review and Narrative Synthesis
за авторством: Kirsty Biggs, та інші
Опубліковано: (2020-10-01)

Compound Heterozygosity for Two Novel Mutations in a Large Iranian Pedigree with Pendred Syndrome
за авторством: Nasrin Yazdanpanahi, та інші
Опубліковано: (2013-12-01)

Transcriptomic Analysis Reveals an Altered Hcy Metabolism in the Stria Vascularis of the Pendred Syndrome Mouse Model
за авторством: Wenyue Xue, та інші
Опубліковано: (2021-01-01)

Reclassification of Whole Exome Sequencing-derived Genetic Variants in Pendred Syndrome with ACMG/AMP Standards
за авторством: Kok-Siong Poon, та інші
Опубліковано: (2021-03-01)

Segmental Maternal UPD of Chromosome 7q in a Patient With Pendred and Silver Russell Syndromes-Like Features
за авторством: Valentina Cirello, та інші
Опубліковано: (2018-11-01)

Loss of KCNJ10 protein expression abolishes endocochlear potential and causes deafness in Pendred syndrome mouse model
за авторством: Wall Susan M, та інші
Опубліковано: (2004-08-01)

Investigation of GJB2 and SLC26A4 genes related to pendred syndrome genetic deafness patients
за авторством: Haider Majid Haider Al-Zaidi, та інші
Опубліковано: (2023-09-01)

Case report: A case of SLC26A4 mutations causing pendred syndrome and non-cystic fibrosis bronchiectasis
за авторством: Kang Zhu, та інші
Опубліковано: (2023-01-01)

Estimating the concentration of therapeutic range using disease-specific iPS cells: Low-dose rapamycin therapy for Pendred syndrome
за авторством: Makoto Hosoya, та інші
Опубліковано: (2019-06-01)

Congenital chloride diarrhea and Pendred syndrome: case report of siblings with two rare recessive disorders of SLC26 family genes
за авторством: Eva Lindberg, та інші
Опубліковано: (2020-04-01)

Congenital hypothyroidism as the initial presentation of pendred syndrome associated with mutated IVS7-2A>G in SLC26A4 gene in a Taiwanese neonate
за авторством: Sun-Mei Chung, та інші
Опубліковано: (2023-01-01)

An iPSC line (TYWHSTi002-A) derived from a patient with Pendred syndrome caused by compound heterozygous mutations in the SLC26A4 gene
за авторством: Xinsheng Chen, та інші
Опубліковано: (2020-08-01)

['100 years back, 100 years forward']
за авторством: Ana Tostões
Опубліковано: (2019-11-01)

['100 years back, 100 years forward']
за авторством: Ana Tostões
Опубліковано: (2019-11-01)

100 years of superconductivity /
за авторством: Rogalla, H. (Horst), та інші
Опубліковано: (c201)

A 100-year history of Guillain-Barré syndrome
за авторством: Hai-feng LI
Опубліковано: (2016-09-01)

100 years of wine microbiology
за авторством: R Kunkee, та інші
Опубліковано: (1980-07-01)

A single sleeping midnight cortisol has 100% sensitivity for the diagnosis of Cushing's syndrome.
за авторством: Newell-Price, J, та інші
Опубліковано: (1995)

100 years of telephone switching /
за авторством: 304488 Chapuis, R. J., та інші
Опубліковано: (2003)

100 years of genetics
за авторством: Woollard, A
Опубліковано: (2019)

The next 100 years
за авторством: J Kendrick
Опубліковано: (1974-11-01)

100 Years of Disney
за авторством: Amy M. Davis, та інші
Опубліковано: (2024-07-01)

THE RED CROSS: 100 YEARS IN COLOMBIA
за авторством: K Buynova
Опубліковано: (2016-03-01)

100 years of recovery and prognosis in schizophrenia
за авторством: I.-M. Molstrom, та інші
Опубліковано: (2023-03-01)