The 100,000 genomes pilot on rare disease diagnosis in healthcare – a preliminary report

The 100,000 genomes pilot on rare disease diagnosis in healthcare – a preliminary report

<p><strong>BACKGROUND:</strong> The UK 100,000 Genomes Project is in the process of investigating the role of genome sequencing of patients with undiagnosed rare disease following usual care, and the alignment of research with healthcare implementation in the UK’s national health s...

Mô tả đầy đủ

Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính:	Smedley, D, Smith, KR, Rueda Martin, A, Buchanan, J, Wordsworth, S, de Burca, A, Davies, J, Crichton, C, Welch, J, Woods, K, Campbell, C, Camps, C, Gibson, K, Lester, T, Patel, S, Roy, NBA, Sen, A, Németh, AH, Taylor, J, Caulfield, M
Tác giả khác:	The 100,000 Genomes Project Pilot Investigators
Định dạng:	Journal article
Ngôn ngữ:	English
Được phát hành:	Massachusetts Medical Society 2021

Những quyển sách tương tự

Nanoscopy with more than 100,000 'doughnuts'.
Bằng: Chmyrov, A, et al.
Được phát hành: (2013)

Nanoscopy with more than 100,000 'doughnuts'
Bằng: Chmyrov, A, et al.
Được phát hành: (2013)

UPM sasar 100,000 pengunjung
Bằng: Utusan Malaysia,
Được phát hành: (2015)

100,000 warga emas terpinggir
Bằng: Utusan Malaysia, Noraini Nordin
Được phát hành: (2009)

RM100,000 untuk Cendekia Bitara
Bằng: Nur Akhmar, Mohd Abhar
Được phát hành: (2009)

Huawei latih 100,000 profesional ICT
Bằng: Harian Metro,
Được phát hành: (2012)

10 saintis neuro bagi 100,000 penduduk
Bằng: Mohamad Nor, Khadijah
Được phát hành: (2013)

The $100,000 dream and how to make it come true /
Bằng: 337678 Norvell
Được phát hành: (1973)

Germantown--a prototype satellite town for 100,000 people
Bằng: Henriquez, Richard George
Được phát hành: (2011)

A rotary coupling for pressures up to 100,000 psi/
Bằng: 452657 Smith, F. M.
Được phát hành: (1971)

Sasar 100,000 ahli Kelab TaHA@U
Bằng: Berita, Harian
Được phát hành: (2011)

Finas sediakan RM100,000 untuk FFVPM8
Bằng: Berita, Harian
Được phát hành: (2011)

The UK’s 100,000 Genomes Project: manifesting policymakers’ expectations
Bằng: Gabrielle Natalie Samuel, et al.
Được phát hành: (2017-10-01)

Language did not spring forth 100,000 years ago.
Bằng: Philip Lieberman
Được phát hành: (2015-02-01)

Zero to 100,000 : social media tips and tricks for small business /
Bằng: 531650 Gratton, Sarah-Jayne, et al.
Được phát hành: (c201)

1,000 pelajar UPM terima agihan zakat berjumlah RM100,000
Bằng: Berita Harian, Basir Zahrom
Được phát hành: (2008)

1,000 Pelajar UPM Terima Agihan Zakat Berjumlah RM100,000
Bằng: Berita Harian, Basir Zahrom
Được phát hành: (2008)

The 100,000 most influential scientists rank: the underrepresentation of Brazilian women in academia
Bằng: LETICIA DE OLIVEIRA, et al.
Được phát hành: (2021-09-01)

Genomic landscape of adult testicular germ cell tumours in the 100,000 Genomes Project
Bằng: Ní Leathlobhair, M, et al.
Được phát hành: (2024)

Genomic landscape of adult testicular germ cell tumours in the 100,000 Genomes Project
Bằng: Máire Ní Leathlobhair, et al.
Được phát hành: (2024-10-01)

RM100,000 sebulan bekalan air bersih ke UUM
Bằng: Kosmo, Kosmo
Được phát hành: (2011)

UMPSA buka peluang pengajian kepada 100,000 Grab Partners
Bằng: Fansurina, Abdullah
Được phát hành: (2024)

What Are You Reading? An Analysis of 100,000 Numeracy Article Downloads
Bằng: Nathan D. Grawe
Được phát hành: (2015-07-01)

Opportunities and Challenges for Molecular Understanding of Ciliopathies–The 100,000 Genomes Project
Bằng: Gabrielle Wheway, et al.
Được phát hành: (2019-03-01)

A phenome-wide association study of polygenic scores for schizophrenia in 100,000 Chinese adults
Bằng: Wang, B, et al.
Được phát hành: (2024)

The UK Biobank imaging enhancement of 100,000 participants: Rationale, data collection, management and future directions
Bằng: Littlejohns, TJ, et al.
Được phát hành: (2020)

Analysis of 100,000 human cancer genomes reveals the landscape of tumor mutational burden
Bằng: Zachary R. Chalmers, et al.
Được phát hành: (2017-04-01)

Rapid Changes in Strength and Direction of Earth's Magnetic Field Over the Past 100,000 Years
Bằng: Catherine G. Constable, et al.
Được phát hành: (2024-03-01)

Protocol and quality assurance for carotid imaging in 100,000 participants of UK Biobank: development and assessment.
Bằng: Coffey, S, et al.
Được phát hành: (2017)

Sasar jual 100,000 alat pengesan kanser servik di Indonesia
Bằng: Abu Bakar, Suffian
Được phát hành: (2017)

Career journal.com resume guide for $100,000 plus executive jobs /
Bằng: Montag, William E., 1947-
Được phát hành: (2002)

A comparison of competing explanations for the 100,000-yr ice age cycle
Bằng: Roe, G, et al.
Được phát hành: (1999)

EPPO, Conflicts and the €100,000 Financial Threshold: 'A Means to Circumvent Investigation?'
Bằng: Andrew Zuidema
Được phát hành: (2024-12-01)

Corrigendum: Opportunities and Challenges for Molecular Understanding of Ciliopathies–The 100,000 Genomes Project
Bằng: Gabrielle Wheway, et al.
Được phát hành: (2019-08-01)

BlastFrost: fast querying of 100,000s of bacterial genomes in Bifrost graphs
Bằng: Nina Luhmann, et al.
Được phát hành: (2021-01-01)

Non-invasive prenatal chromosomal aneuploidy testing--clinical experience: 100,000 clinical samples.
Bằng: Ron M McCullough, et al.
Được phát hành: (2014-01-01)

Confirmation of the topology of the Wendelstein 7-X magnetic field to better than 1:100,000
Bằng: T. Sunn Pedersen, et al.
Được phát hành: (2016-11-01)

The UK Biobank imaging enhancement of 100,000 participants: rationale, data collection, management and future directions
Bằng: Thomas J. Littlejohns, et al.
Được phát hành: (2020-05-01)

PGS analysis of over 100,000 blastocysts using high resolution next generation sequencing
Bằng: Sawarkar, SS, et al.
Được phát hành: (2017)

Potential for diagnosis of infectious disease from the 100,000 Genomes Project Metagenomic Dataset: recommendations for reporting results
Bằng: Magiorkinis, G, et al.
Được phát hành: (2019)