The 100,000 genomes pilot on rare disease diagnosis in healthcare – a preliminary report

<p><strong>BACKGROUND:</strong> The UK 100,000 Genomes Project is in the process of investigating the role of genome sequencing of patients with undiagnosed rare disease following usual care, and the alignment of research with healthcare implementation in the UK’s national health s...

Ամբողջական նկարագրություն

Մատենագիտական մանրամասներ
Հիմնական հեղինակներ: Smedley, D, Smith, KR, Rueda Martin, A, Buchanan, J, Wordsworth, S, de Burca, A, Davies, J, Crichton, C, Welch, J, Woods, K, Campbell, C, Camps, C, Gibson, K, Lester, T, Patel, S, Roy, NBA, Sen, A, Németh, AH, Taylor, J, Caulfield, M
Այլ հեղինակներ: The 100,000 Genomes Project Pilot Investigators
Ձևաչափ: Journal article
Լեզու:English
Հրապարակվել է: Massachusetts Medical Society 2021