Genes for autosomal recessive cerebellar ataxia: order from chaos?

Genes for autosomal recessive cerebellar ataxia: order from chaos?

Մատենագիտական մանրամասներ
Հիմնական հեղինակներ:	Nemeth, A, Dunne, E, Bomont, P, Moreira, M, Bochukova, E, Huson, S, Taylor, A, Koenig, M
Ձևաչափ:	Journal article
Հրապարակվել է:	2001

Նմանատիպ նյութեր

Autosomal recessive cerebellar ataxia with oculomotor apraxia (ataxia-telangiectasia-like syndrome) is linked to chromosome 9q34.
‌: Németh, A, և այլն
Հրապարակվել է: (2000)

Autosomal recessive cerebellar ataxias
‌: Palau Francesc, և այլն
Հրապարակվել է: (2006-11-01)

Autosomal recessive cerebellar ataxia caused by mutations in the <it>PEX2 </it>gene
‌: Wanders Ronald J, և այլն
Հրապարակվել է: (2011-03-01)

Bringing light into the darkness: autosomal recessive cerebellar ataxia due to a recessive mutation in the SEPSECS gene
‌: Á. Martínez-Martín, և այլն
Հրապարակվել է: (2022-10-01)

Identification of CHIP as a novel causative gene for autosomal recessive cerebellar ataxia.
‌: Yuting Shi, և այլն
Հրապարակվել է: (2013-01-01)

Autosomal recessive ataxias: a new gene - aprataxin - responsible for ataxia-ocular apraxia 1, and a new locus on 9q34
‌: Moreira, M, և այլն
Հրապարակվել է: (2002)

SYNE1-related autosomal recessive cerebellar ataxia, congenital cerebellar hypoplasia, and cognitive impairment
‌: Lauren Swan, և այլն
Հրապարակվել է: (2018-08-01)

Clinical spectrum of early onset cerebellar ataxia with retained tendon reflexes: an autosomal recessive ataxia not to be missed
‌: Jose Luiz Pedroso, և այլն
Հրապարակվել է: (2013-06-01)

Autosomal recessive spinocerebellar ataxia and peripheral neuropathy with raised alpha-fetoprotein.
‌: Izatt, L, և այլն
Հրապարակվել է: (2004)

Autosomal recessive cerebellar ataxias: a diagnostic classification approach according to ocular features
‌: Diego Lopergolo, և այլն
Հրապարակվել է: (2024-02-01)

UBA5 Mutations Cause a New Form of Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia.
‌: Ranhui Duan, և այլն
Հրապարակվել է: (2016-01-01)

Autosomal dominant cerebellar ataxia type III: No evidence for a large pathological CAG repeat expansion in the SCA 11 gene.
‌: Worth, P, և այլն
Հրապարակվել է: (1999)

Clinical Phenotypes of Autosomal Recessive Ataxias
‌: J Gordon Millichap
Հրապարակվել է: (2007-05-01)

Zebrafish Models of Autosomal Recessive Ataxias
‌: Ana Quelle-Regaldie, և այլն
Հրապարակվել է: (2021-04-01)

Late-onset autosomal recessive cerebellar ataxia and neuropathy with a novel splicing mutation in the ATM gene
‌: Haruo Shimazaki, Junya Kobayashi, Ryo Sugaya, Imaharu Nakano, Shigeru Fujimoto
Հրապարակվել է: (2020-03-01)

Discovery of Therapeutics Targeting Oxidative Stress in Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia: A Systematic Review
‌: Sze Yuen Lew, և այլն
Հրապարակվել է: (2022-06-01)

Genetic spectrum and clinical features in a cohort of Chinese patients with autosomal recessive cerebellar ataxias
‌: Hao-Ling Cheng, և այլն
Հրապարակվել է: (2021-10-01)

Novel CHP1 mutation in autosomal-recessive cerebellar ataxia: autopsy features of two siblings
‌: Rie Saito, և այլն
Հրապարակվել է: (2020-08-01)

The ARCA Registry: A Collaborative Global Platform for Advancing Trial Readiness in Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias
‌: Andreas Traschütz, և այլն
Հրապարակվել է: (2021-06-01)

Contribution to clinical characterization of autosomal recessive hereditary ataxias
‌: Emília Katiane Embiruçu
Հրապարակվել է: (2011-08-01)

Keys to overcoming the challenge of diagnosing autosomal recessive spinocerebellar ataxia
‌: M. Arias
Հրապարակվել է: (2019-05-01)

The future of diagnostics in Cerebellar Ataxias
‌: Nemeth, A
Հրապարակվել է: (2010)

Inner Retinal Dysfunction in the Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay
‌: François-Xavier Borruat, և այլն
Հրապարակվել է: (2017-10-01)

More Than Ataxia: Hyperkinetic Movement Disorders in Childhood Autosomal Recessive Ataxia Syndromes
‌: Toni S. Pearson
Հրապարակվել է: (2016-07-01)

Autosomal recessive cerebellar ataxia with spasticity due to a rare mutation in GBA2 gene in a large consanguineous Saudi family
‌: Hussein Algahtani, և այլն
Հրապարակվել է: (2021-01-01)

Case report of autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay
‌: Suresh Pandi, և այլն
Հրապարակվել է: (2014-01-01)

A novel c.5308_5311delGAGA mutation in Senataxin in a Cypriot family with an autosomal recessive cerebellar ataxia
‌: Zamba-Papanicolaou Eleni, և այլն
Հրապարակվել է: (2008-04-01)

Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix–Saguenay due to Novel Mutations in the Gene
‌: Rohan Sharma MD, և այլն
Հրապարակվել է: (2022-12-01)

Autosomal dominant cerebellar ataxias: Imaging biomarkers with high effect sizes
‌: Isaac M. Adanyeguh, և այլն
Հրապարակվել է: (2018-01-01)

A variant of Nesprin1 giant devoid of KASH domain underlies the molecular etiology of autosomal recessive cerebellar ataxia type I
‌: David Razafsky, և այլն
Հրապարակվել է: (2015-06-01)

A heterozygous GRID2 mutation in autosomal dominant cerebellar ataxia
‌: Kishin Koh, և այլն
Հրապարակվել է: (2022-07-01)

SACS gene-related autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay from South India
‌: M Suraj Menon, և այլն
Հրապարակվել է: (2016-01-01)

Autosomal recessive ataxias: 20 types, and counting Ataxias autossômicas recessivas: 20 tipos e muito mais
‌: Emília Katiane Embiruçu, և այլն
Հրապարակվել է: (2009-12-01)

Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix–Saguenay Secondary to a Novel Mutation in the SACS Gene
‌: Akhil Sahib, և այլն
Հրապարակվել է: (2024-10-01)

Compound heterozygous mutation of the SNX14 gene causes autosomal recessive spinocerebellar ataxia 20
‌: Yuqi Shao, և այլն
Հրապարակվել է: (2024-04-01)

A Novel SETX Mutation in a Taiwanese Patient with Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia Detected by Targeted Next-Generation Sequencing, and a Literature Review
‌: Ping-I Chiang, և այլն
Հրապարակվել է: (2022-01-01)

R-Loops in proliferating cells but not in the brain : implications for AOA2 and other autosomal recessive ataxias
‌: Yeo, Abrey J., և այլն
Հրապարակվել է: (2014)

R-loops in proliferating cells but not in the brain: implications for AOA2 and other autosomal recessive ataxias.
‌: Abrey J Yeo, և այլն
Հրապարակվել է: (2014-01-01)

Autosomal recessive spinocerebellar ataxia SCAR8/ARCA1: first families detected in Spain
‌: M. Arias, և այլն
Հրապարակվել է: (2022-05-01)

A rare case of spinocerebellar ataxia autosomal recessive 21 presented with liver disease
‌: Narges Zare, և այլն
Հրապարակվել է: (2023-01-01)