Revolutionising genetic testing for Ataxias using Next Generation Sequencing (NGS)

Revolutionising genetic testing for Ataxias using Next Generation Sequencing (NGS)

Бібліографічні деталі
Автори:	Nemeth, A, Kwasniewska, A, Schnekenberg, R, Lise, S, Becker, E, Shanks, M, Cader, M, Talbot, K, de Silva, R, Fletcher, N, Hastings, R, Jayawant, S, Lunt, P, Morrisor, P, Worth, P, Tolmie, J, Packham, E, Seller, A, Ragoussis, J
Формат:	Conference item
Опубліковано:	2012

Схожі ресурси

Next Generation Sequencing (NGS) of Genes Associated with Congenital and Neurodegenerative Ataxia
за авторством: Kwasniewska, A, та інші
Опубліковано: (2011)

Next generation sequencing for molecular diagnosis of neurological disorders using ataxias as a model
за авторством: Németh, A, та інші
Опубліковано: (2013)

Next generation sequencing for molecular diagnosis of neurological disorders using ataxias as a model.
за авторством: Németh, A, та інші
Опубліковано: (2013)

Targeted Capture and Next Generation Sequencing (NGS) of genes involved in Inherited Retinal Degeneration (IRD)
за авторством: Shanks, M, та інші
Опубліковано: (2011)

Next-generation sequencing (NGS) as a diagnostic tool for retinal degeneration reveals a much higher detection rate in early-onset disease.
за авторством: Shanks, M, та інші
Опубліковано: (2013)

Next-generation sequencing (NGS) as a diagnostic tool for retinal degeneration reveals a much higher detection rate in early-onset disease.
за авторством: Shanks, M, та інші
Опубліковано: (2013)

To overhaul or revolutionise IPT?
за авторством: Abd Razak, Dzulkifli
Опубліковано: (2009)

Splicer to revolutionise textile world.
за авторством: Evans, Albert, author
Опубліковано: (1997)

Robot revolutionises inhaler testing.
за авторством: Evans, Albert, author
Опубліковано: (1998)

Next-generation sequencing in childhood disorders
за авторством: Schnekenberg, R, та інші
Опубліковано: (2014)

Mutations in PKC gamma in a UK family with spinocerebellar ataxia
за авторством: Talbot, K, та інші
Опубліковано: (2005)

Autosomal dominant cerebellar ataxia type III: No evidence for a large pathological CAG repeat expansion in the SCA 11 gene.
за авторством: Worth, P, та інші
Опубліковано: (1999)

Will genomics revolutionise pharmaceutical RandD?
за авторством: Noble, D
Опубліковано: (2003)

An emerging global brain: how the Internet is revolutionising scientific research
за авторством: Schroeder, R, та інші
Опубліковано: (2009)

Detection rate of pathogenic mutations in ABCA4 using direct sequencing: clinical and research implications.
за авторством: Downes, S, та інші
Опубліковано: (2012)

The unmanned revolution: how drones are revolutionising warfare
за авторством: Franke, U
Опубліковано: (2018)

Revolutionising portfolio management with large language model
за авторством: Kee, Kai Teng
Опубліковано: (2024)

AI in diagnostic imaging: Revolutionising accuracy and efficiency
за авторством: Mohamed Khalifa, та інші
Опубліковано: (2024-01-01)

Dominant mutations in GRM1 cause spinocerebellar ataxia type 44
за авторством: Watson, L, та інші
Опубліковано: (2017)

Next Generation Sequencing (NGS) in healthcare delivery: lessons from the functional analysis of rhodopsin
за авторством: Nemeth, A, та інші
Опубліковано: (2012)

Next-generation sequencing in childhood disorders.
за авторством: Schnekenberg, R, та інші
Опубліковано: (2014)

Artificial Intelligence Revolutionises Weather Forecast, Climate Monitoring and Decadal Prediction
за авторством: Steven Dewitte, та інші
Опубліковано: (2021-08-01)

The future of diagnostics in Cerebellar Ataxias
за авторством: Nemeth, A
Опубліковано: (2010)

Revolutionising educational technology: The imperative for authentic qualitative research
за авторством: Eva Heinrich
Опубліковано: (2024-01-01)

The Transformative Power of Virtual Hospitals for Revolutionising Healthcare Delivery
за авторством: Alexandre Vallée, та інші
Опубліковано: (2024-06-01)

Revolutionising Women's Health: A Call for Collaboration and Innovation
за авторством: Abigail Craig
Опубліковано: (2024-02-01)

Indoor Positioning Systems Can Revolutionise Digital Lean
за авторством: Tuan-Anh Tran, та інші
Опубліковано: (2021-06-01)

How Active Inference Could Help Revolutionise Robotics
за авторством: Lancelot Da Costa, та інші
Опубліковано: (2022-03-01)

Can extended reality in the metaverse revolutionise health communication?
за авторством: Adéla Plechatá, та інші
Опубліковано: (2022-09-01)

Revolutionising classrooms with AI: Educators' insights on transformative opportunities and challenges
за авторством: Geesje van den Berg
Опубліковано: (2024-08-01)

Beyond tithes and offerings: Revolutionising the economics of Pentecostal churches in Zimbabwe
за авторством: Kimion Tagwirei
Опубліковано: (2022-06-01)

Could ‘<i>Isochoric Freezing</i>’ Revolutionise Food Preservation?
за авторством: Kostadin Fikiin, та інші
Опубліковано: (2024-06-01)

Revolutionised technologies for marketing: theoretical review with focus on artificial intelligence
за авторством: Bahman Peyravi, та інші
Опубліковано: (2020-12-01)

Revolutionising Heat Treatment: Novel Strategies for Augmented Performance and Sustainability
за авторством: Kumar Kaushal, та інші
Опубліковано: (2023-01-01)

Advancements in artificial intelligence and machine learning in revolutionising biomarker discovery
за авторством: Gokuldas (Vedant) Sarvesh Raikar, та інші
Опубліковано: (2023-08-01)

An autosomal dominant disorder with episodic ataxia, vertigo, and tinnitus.
за авторством: Steckley, J, та інші
Опубліковано: (2001)

Revolutionising textile manufacturing: a comprehensive review on 3D and 4D printing technologies
за авторством: João P. Manaia, та інші
Опубліковано: (2023-05-01)

A splice-site variant in FLVCR1 produces retinitis pigmentosa without posterior column ataxia
за авторством: Yusuf, I, та інші
Опубліковано: (2017)

Revolutionising alcohol use disorder treatment in developing countries: integrating artificial intelligence and technology-driven approaches
за авторством: Akhil P. Joseph, та інші
Опубліковано: (2024-03-01)

Will AI-driven “Super-OODA Loops” revolutionise military strategy and operations?
за авторством: Raska, Michael
Опубліковано: (2025)