The metabolism of glucocerebrosides - From 1965 to the present.

Gaucher disease is caused by the defective catabolism of the simple glycosphingolipid, glucosylceramide (GlcCer), due to mutations in the GBA1 gene which encodes for acidβ-glucosidase (GCase), the lysosomal enzyme that degrades GlcCer. Today, Gaucher disease patients are routinely treated with recom...

Ամբողջական նկարագրություն

Մատենագիտական մանրամասներ
Հիմնական հեղինակներ: Futerman, A, Platt, F
Ձևաչափ: Journal article
Լեզու:English
Հրապարակվել է: Elsevier 2016