The multiple colorectal adenoma phenotype and MYH, a base excision repair gene.

The multiple colorectal adenoma phenotype and MYH, a base excision repair gene.

We summarize the genetic and clinical features of the colorectal adenomas and cancers that occur in MYH-associated polyposis (MAP). MAP results from biallelic germline mutations in the base excision repair gene, mutY homologue (MYH). MAP has a phenotype that is often indistinguishable from classical...

Detaylı Bibliyografya
Asıl Yazarlar:	Lipton, L, Tomlinson, I
Materyal Türü:	Journal article
Dil:	English
Baskı/Yayın Bilgisi:	2004

Benzer Materyaller

Multiple colorectal adenomas, classic adenomatous polyposis, and germ-line mutations in MYH.
Yazar:: Sieber, O, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2003)

Proportion and phenotype of MYH-associated colorectal neoplasia in a population-based series of Finnish colorectal cancer patients.
Yazar:: Enholm, S, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2003)

Investigation of pathogenic mechanisms in multiple colorectal adenoma patients without germline APC or MYH/MUTYH mutations.
Yazar:: Thirlwell, C, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2007)

Germline mutations but not somatic changes at the MYH locus contribute to the pathogenesis of unselected colorectal cancers.
Yazar:: Halford, SE, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2003)

Contribution of the CHEK2 1100delC variant to risk of multiple colorectal adenoma and carcinoma.
Yazar:: Lipton, L, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2003)

Germline mutations in the TGF-beta and Wnt signalling pathways are a rare cause of the "multiple" adenoma phenotype.
Yazar:: Lipton, L, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2003)

Common colorectal cancer risk alleles contribute to the multiple colorectal adenoma phenotype, but do not influence colonic polyposis in FAP.
Yazar:: Cheng, T, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2014)

Frequency of germline hereditary non-polyposis colorectal cancer gene mutations in patients with multiple or early onset colorectal adenomas.
Yazar:: Beck, N, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (1997)

Multiple rare variants in different genes account for multifactorial inherited susceptibility to colorectal adenomas.
Yazar:: Fearnhead, N, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2004)

Homozygous PMS2 deletion causes a severe colorectal cancer and multiple adenoma phenotype without extraintestinal cancer.
Yazar:: Will, O, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2007)

Whole-gene APC deletions cause classical familial adenomatous polyposis, but not attenuated polyposis or "multiple" colorectal adenomas
Yazar:: Sieber, O, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2002)

Whole-gene APC deletions cause classical familial adenomatous polyposis, but not attenuated polyposis or "multiple" colorectal adenomas.
Yazar:: Sieber, O, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2002)

A case of MYH7 and MYH9 genes variants with cardiomyopathy and macrothrombocytopenia
Yazar:: Yasuhiro Ikawa, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2024-02-01)

Same MYH7 gene mutation but different phenotypes of cardiomyopathy in one family
Yazar:: Ting Liu, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2023-10-01)

Carcinogenesis in MYH-associated polyposis follows a distinct genetic pathway.
Yazar:: Lipton, L, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2003)

Multiple colorectal adenomas in Lynch syndrome
Yazar:: Ayushi Jain, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2022-12-01)

The spectrum of p53 mutations in colorectal adenomas differs from that in colorectal carcinomas.
Yazar:: Hao, X, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2002)

MYH7 Genotype–Phenotype Correlation in a Cohort of Finnish Patients
Yazar:: Teemu Vepsäläinen, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2022-03-01)

MYH9 gene mutations associated with bleeding
Yazar:: Anna Savoia, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2017-04-01)

Base Excision Repair Gene Polymorphisms and Wilms Tumor Susceptibility
Yazar:: Jinhong Zhu, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2018-07-01)

Adenomas from individuals with pathogenic biallelic variants in the MUTYH and NTHL1 genes demonstrate base excision repair tumour mutational signature profiles similar to colorectal cancers, expanding potential diagnostic and variant classification applications
Yazar:: Romy Walker, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2025-02-01)

Myh deficiency enhances intestinal tumorigenesis in multiple intestinal neoplasia (ApcMin/+) mice.
Yazar:: Sieber, O, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2004)

A familial case of MYH9 gene mutation associated with multiple functional and structural platelet abnormalities
Yazar:: Svetlana I. Safiullina, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2022-11-01)

Nonmuscle myosin 2 proteins encoded by Myh9, Myh10, and Myh14 are uniquely distributed in the tubular segments of murine kidney
Yazar:: Karla L. Otterpohl, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2017-12-01)

MACROTROMBOCITOPENIA RELACIONADA À MUTAÇÃO GENE MYH9
Yazar:: AA Araujo, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2023-10-01)

APC mutations are sufficient for the growth of early colorectal adenomas.
Yazar:: Lamlum, H, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2000)

Filamentous tangles with nemaline rods in MYH2 myopathy: a novel phenotype
Yazar:: Nicolas N. Madigan, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2021-04-01)

Polymorphisms of nucleotide excision repair genes associated with colorectal cancer risk: Meta-analysis and trial sequential analysis
Yazar:: Chuncheng Yi, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2022-10-01)

MYH knockdown in pancreatic cancer cells creates an exploitable DNA repair vulnerability
Yazar:: James Ephraums, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2025-03-01)

Nucleotide excision repair genes shaping embryonic development
Yazar:: Sofia J. Araújo, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2019-10-01)

Regulation of the base excision repair pathway
Yazar:: Fletcher, S, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2017)

Base excision repair and the role of <it>MUTYH</it>
Yazar:: Kairupan Carla, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2007-12-01)

MYH9 nephropathy
Yazar:: Taehoon Oh, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2015-03-01)

Cautionary note on the use of Caenorhabditis elegans to study muscle phenotypes caused by mutations in the human MYH7 gene
Yazar:: Alejandro Gil-Gálvez, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2020-06-01)

Phenotype variation of hypertrophic cardiomyopathy in carriers of the p.Arg870His pathogenic variant in the MYH7 gene
Yazar:: A. N. Kucher, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2022-10-01)

Bottom-up histogenesis of colorectal adenomas: origin in the monocryptal adenoma and initial expansion by crypt fission.
Yazar:: Preston, S, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2003)

Regression of colorectal adenoma
Yazar:: Subin Song, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2023-07-01)

Synchronous colorectal adenomas
Yazar:: Radovanović-Dinić Biljana, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2010-01-01)

MUTYH-associated polyposis (MAP), the syndrome implicating Base Excision Repair in inherited predisposition to colorectal tumors
Yazar:: Tiziana eVenesio, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2012-08-01)

Investigation of the effects of DNA repair gene polymorphisms on the risk of colorectal cancer.
Yazar:: Tomlinson, I, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2012)