The multiple colorectal adenoma phenotype and MYH, a base excision repair gene.

The multiple colorectal adenoma phenotype and MYH, a base excision repair gene.

We summarize the genetic and clinical features of the colorectal adenomas and cancers that occur in MYH-associated polyposis (MAP). MAP results from biallelic germline mutations in the base excision repair gene, mutY homologue (MYH). MAP has a phenotype that is often indistinguishable from classical...

Повний опис

Бібліографічні деталі
Автори:	Lipton, L, Tomlinson, I
Формат:	Journal article
Мова:	English
Опубліковано:	2004

Схожі ресурси

Multiple colorectal adenomas, classic adenomatous polyposis, and germ-line mutations in MYH.
за авторством: Sieber, O, та інші
Опубліковано: (2003)

Proportion and phenotype of MYH-associated colorectal neoplasia in a population-based series of Finnish colorectal cancer patients.
за авторством: Enholm, S, та інші
Опубліковано: (2003)

Investigation of pathogenic mechanisms in multiple colorectal adenoma patients without germline APC or MYH/MUTYH mutations.
за авторством: Thirlwell, C, та інші
Опубліковано: (2007)

Germline mutations but not somatic changes at the MYH locus contribute to the pathogenesis of unselected colorectal cancers.
за авторством: Halford, SE, та інші
Опубліковано: (2003)

Contribution of the CHEK2 1100delC variant to risk of multiple colorectal adenoma and carcinoma.
за авторством: Lipton, L, та інші
Опубліковано: (2003)

Germline mutations in the TGF-beta and Wnt signalling pathways are a rare cause of the "multiple" adenoma phenotype.
за авторством: Lipton, L, та інші
Опубліковано: (2003)

Common colorectal cancer risk alleles contribute to the multiple colorectal adenoma phenotype, but do not influence colonic polyposis in FAP.
за авторством: Cheng, T, та інші
Опубліковано: (2014)

Frequency of germline hereditary non-polyposis colorectal cancer gene mutations in patients with multiple or early onset colorectal adenomas.
за авторством: Beck, N, та інші
Опубліковано: (1997)

Multiple rare variants in different genes account for multifactorial inherited susceptibility to colorectal adenomas.
за авторством: Fearnhead, N, та інші
Опубліковано: (2004)

Homozygous PMS2 deletion causes a severe colorectal cancer and multiple adenoma phenotype without extraintestinal cancer.
за авторством: Will, O, та інші
Опубліковано: (2007)

Whole-gene APC deletions cause classical familial adenomatous polyposis, but not attenuated polyposis or "multiple" colorectal adenomas
за авторством: Sieber, O, та інші
Опубліковано: (2002)

Whole-gene APC deletions cause classical familial adenomatous polyposis, but not attenuated polyposis or "multiple" colorectal adenomas.
за авторством: Sieber, O, та інші
Опубліковано: (2002)

A case of MYH7 and MYH9 genes variants with cardiomyopathy and macrothrombocytopenia
за авторством: Yasuhiro Ikawa, та інші
Опубліковано: (2024-02-01)

Same MYH7 gene mutation but different phenotypes of cardiomyopathy in one family
за авторством: Ting Liu, та інші
Опубліковано: (2023-10-01)

Carcinogenesis in MYH-associated polyposis follows a distinct genetic pathway.
за авторством: Lipton, L, та інші
Опубліковано: (2003)

Multiple colorectal adenomas in Lynch syndrome
за авторством: Ayushi Jain, та інші
Опубліковано: (2022-12-01)

The spectrum of p53 mutations in colorectal adenomas differs from that in colorectal carcinomas.
за авторством: Hao, X, та інші
Опубліковано: (2002)

MYH7 Genotype–Phenotype Correlation in a Cohort of Finnish Patients
за авторством: Teemu Vepsäläinen, та інші
Опубліковано: (2022-03-01)

MYH9 gene mutations associated with bleeding
за авторством: Anna Savoia, та інші
Опубліковано: (2017-04-01)

Base Excision Repair Gene Polymorphisms and Wilms Tumor Susceptibility
за авторством: Jinhong Zhu, та інші
Опубліковано: (2018-07-01)

Adenomas from individuals with pathogenic biallelic variants in the MUTYH and NTHL1 genes demonstrate base excision repair tumour mutational signature profiles similar to colorectal cancers, expanding potential diagnostic and variant classification applications
за авторством: Romy Walker, та інші
Опубліковано: (2025-02-01)

Myh deficiency enhances intestinal tumorigenesis in multiple intestinal neoplasia (ApcMin/+) mice.
за авторством: Sieber, O, та інші
Опубліковано: (2004)

A familial case of MYH9 gene mutation associated with multiple functional and structural platelet abnormalities
за авторством: Svetlana I. Safiullina, та інші
Опубліковано: (2022-11-01)

Nonmuscle myosin 2 proteins encoded by Myh9, Myh10, and Myh14 are uniquely distributed in the tubular segments of murine kidney
за авторством: Karla L. Otterpohl, та інші
Опубліковано: (2017-12-01)

MACROTROMBOCITOPENIA RELACIONADA À MUTAÇÃO GENE MYH9
за авторством: AA Araujo, та інші
Опубліковано: (2023-10-01)

APC mutations are sufficient for the growth of early colorectal adenomas.
за авторством: Lamlum, H, та інші
Опубліковано: (2000)

Filamentous tangles with nemaline rods in MYH2 myopathy: a novel phenotype
за авторством: Nicolas N. Madigan, та інші
Опубліковано: (2021-04-01)

Polymorphisms of nucleotide excision repair genes associated with colorectal cancer risk: Meta-analysis and trial sequential analysis
за авторством: Chuncheng Yi, та інші
Опубліковано: (2022-10-01)

MYH knockdown in pancreatic cancer cells creates an exploitable DNA repair vulnerability
за авторством: James Ephraums, та інші
Опубліковано: (2025-03-01)

Nucleotide excision repair genes shaping embryonic development
за авторством: Sofia J. Araújo, та інші
Опубліковано: (2019-10-01)

Regulation of the base excision repair pathway
за авторством: Fletcher, S, та інші
Опубліковано: (2017)

Base excision repair and the role of <it>MUTYH</it>
за авторством: Kairupan Carla, та інші
Опубліковано: (2007-12-01)

MYH9 nephropathy
за авторством: Taehoon Oh, та інші
Опубліковано: (2015-03-01)

Cautionary note on the use of Caenorhabditis elegans to study muscle phenotypes caused by mutations in the human MYH7 gene
за авторством: Alejandro Gil-Gálvez, та інші
Опубліковано: (2020-06-01)

Phenotype variation of hypertrophic cardiomyopathy in carriers of the p.Arg870His pathogenic variant in the MYH7 gene
за авторством: A. N. Kucher, та інші
Опубліковано: (2022-10-01)

Bottom-up histogenesis of colorectal adenomas: origin in the monocryptal adenoma and initial expansion by crypt fission.
за авторством: Preston, S, та інші
Опубліковано: (2003)

Regression of colorectal adenoma
за авторством: Subin Song, та інші
Опубліковано: (2023-07-01)

Synchronous colorectal adenomas
за авторством: Radovanović-Dinić Biljana, та інші
Опубліковано: (2010-01-01)

MUTYH-associated polyposis (MAP), the syndrome implicating Base Excision Repair in inherited predisposition to colorectal tumors
за авторством: Tiziana eVenesio, та інші
Опубліковано: (2012-08-01)

Investigation of the effects of DNA repair gene polymorphisms on the risk of colorectal cancer.
за авторством: Tomlinson, I, та інші
Опубліковано: (2012)