Next-generation sequencing in childhood disorders

Next-generation sequencing in childhood disorders

Ցույց տալ այլ տարբերակներ (1)

Genetics has been revolutionised by recent technologies. The latest addition to these advances is next-generation sequencing, which is set to transform clinical diagnostics in every branch of medicine. In the research arena this has already been instrumental in identifying hundreds of novel genetic...

Ամբողջական նկարագրություն

Մատենագիտական մանրամասներ
Հիմնական հեղինակներ:	Schnekenberg, R, Németh, A
Ձևաչափ:	Journal article
Հրապարակվել է:	2014

Նմանատիպ նյութեր

Next-generation sequencing in childhood disorders.
‌: Schnekenberg, R, և այլն
Հրապարակվել է: (2014)

Generation of stem cell models of ITPR1-related neurological disorders using a novel genome engineering approach
‌: Parolin Schnekenberg, R
Հրապարակվել է: (2023)

Revolutionising genetic testing for Ataxias using Next Generation Sequencing (NGS)
‌: Nemeth, A, և այլն
Հրապարակվել է: (2012)

Next generation sequencing for molecular diagnosis of neurological disorders using ataxias as a model
‌: Németh, A, և այլն
Հրապարակվել է: (2013)

Next generation sequencing for molecular diagnosis of neurological disorders using ataxias as a model.
‌: Németh, A, և այլն
Հրապարակվել է: (2013)

Next Generation Sequencing (NGS) of Genes Associated with Congenital and Neurodegenerative Ataxia
‌: Kwasniewska, A, և այլն
Հրապարակվել է: (2011)

COVID-19 The pandemic that never should have happened, and how to stop the next one
‌: Viktor Németh
Հրապարակվել է: (2020-09-01)

Next Generation Sequencing (NGS) in healthcare delivery: lessons from the functional analysis of rhodopsin
‌: Nemeth, A, և այլն
Հրապարակվել է: (2012)

Next-generation sequencing in health-care delivery: lessons from the functional analysis of rhodopsin.
‌: Davies, W, և այլն
Հրապարակվել է: (2012)

The genetics of primary dystonias and related disorders.
‌: Németh, A
Հրապարակվել է: (2002)

Clinical Use of Next-Generation Sequencing in the Diagnosis of Wilson’s Disease
‌: Dániel Németh, և այլն
Հրապարակվել է: (2016-01-01)

Targeted Capture and Next Generation Sequencing (NGS) of genes involved in Inherited Retinal Degeneration (IRD)
‌: Shanks, M, և այլն
Հրապարակվել է: (2011)

Intergenerational succession (generational change): Strategic renewal? The emergence of familiness in the business life of Dudits hotels
‌: Németh Krisztina, և այլն
Հրապարակվել է: (2017-01-01)

Visions of Childhood, Notions of Rurality, and Anti-bias Education: Emerging Educators Strive for Praxis
‌: Emily A. Nemeth, և այլն
Հրապարակվել է: (2022-07-01)

Targeted next generation sequencing and family survey enable correct genetic diagnosis in CRX associated macular dystrophy - a case report
‌: Al-Khuzaei, S, և այլն
Հրապարակվել է: (2021)

Editorial: From magma generation to surface processes in monogenetic volcanism
‌: Stéphanie Barde-Cabusson, և այլն
Հրապարակվել է: (2023-02-01)

Editorial: Novel antipsychotics within and beyond clinical trials: The treatment of overlapping psychiatric disorders with D3-D2 partial agonists
‌: György Németh, և այլն
Հրապարակվել է: (2022-09-01)

A presença da (Ciência) Politica e seus conceitos nos Livros Didáticos de Sociologia no PNLD 2015
‌: Guilherme Fernando Schnekenberg, և այլն
Հրապարակվել է: (2019-06-01)

Targeted next-generation sequencing to diagnose disorders of HDL cholesterol
‌: Singh N. Sadananda, և այլն
Հրապարակվել է: (2015-10-01)

Targeted next generation sequencing and family survey enable correct genetic diagnosis in CRX associated macular dystrophy – a case report
‌: Saoud Al-Khuzaei, և այլն
Հրապարակվել է: (2021-04-01)

Cause-Implication Diagrams for Process Systems: Their Generation, Utility and Importance
‌: E. Nemeth, և այլն
Հրապարակվել է: (2013-05-01)

The use of next-generation sequencing in movement disorders
‌: Catharine E. Krebs, և այլն
Հրապարակվել է: (2012-05-01)

Checking the identity of entities by machine algorithms: the next step to the Hungarian National Namespace
‌: Zsolt Bánki, և այլն
Հրապարակվել է: (2016-07-01)

The synthesis of minds and molecules leads to potential therapy for pantothenate kinase-associated neurodegeneration.
‌: Németh, A
Հրապարակվել է: (2014)

Dominant mutations in GRM1 cause spinocerebellar ataxia type 44
‌: Watson, L, և այլն
Հրապարակվել է: (2017)

The future of diagnostics in Cerebellar Ataxias
‌: Nemeth, A
Հրապարակվել է: (2010)

Next-generation sequencing (NGS) as a diagnostic tool for retinal degeneration reveals a much higher detection rate in early-onset disease.
‌: Shanks, M, և այլն
Հրապարակվել է: (2013)

Next-generation sequencing (NGS) as a diagnostic tool for retinal degeneration reveals a much higher detection rate in early-onset disease.
‌: Shanks, M, և այլն
Հրապարակվել է: (2013)

Next-generation sequencing in dermatology
‌: Andrew D. King, և այլն
Հրապարակվել է: (2023-09-01)

Chloroplast Glutamine Synthetase, the Key Regulator of Nitrogen Metabolism in Wheat, Performs Its Role by Fine Regulation of Enzyme Activity via Negative Cooperativity of Its Subunits
‌: Edit Németh, և այլն
Հրապարակվել է: (2018-02-01)

Utility of next-generation sequencing in the diagnosis of neurological disorders
‌: Adnan Firdous Raina, և այլն
Հրապարակվել է: (2023-01-01)

Use of Next-Generation Sequencing for Identifying Mitochondrial Disorders
‌: Shafi Mahmud, և այլն
Հրապարակվել է: (2022-02-01)

Development of Competencies for Employability Digital Competencies
‌: Eszter Németh, և այլն
Հրապարակվել է: (2021-12-01)

The worldwide epidemiology of salivary gland tumors
‌: Viola Németh, և այլն
Հրապարակվել է: (2020-04-01)

Comprehensive translocation and clonality detection in lymphoproliferative disorders by next-generation sequencing
‌: Dörte Wren, և այլն
Հրապարակվել է: (2017-02-01)

Examining undergraduate examinations.
‌: Ellis, S, և այլն
Հրապարակվել է: (1991)

FIELD TESTS OF GLUED INSULATED RAIL JOINTS WITH USAGE OF SPECIAL PLASTIC AND STEEL FISHPLATES
‌: A. Nemeth, և այլն
Հրապարակվել է: (2019-04-01)

LABORATORY TEST RESULTS OF GLUED INSULATED RAIL JOINTS ASSEMBLED WITH TRADITIONAL STEEL AND FIBRE-GLASS REINFORCED RESIN-BONDED FISHPLATES
‌: A. Nemeth, և այլն
Հրապարակվել է: (2019-06-01)

SPECIAL LABORATORY TESTING METHOD FOR EVALUATION PARTICLE BREAKAGE OF RAILWAY BALLAST MATERIAL
‌: S. Fischer, և այլն
Հրապարակվել է: (2018-04-01)

Approximation theory and imbedding problems
‌: A.B. Németh
Հրապարակվել է: (1973-02-01)