Six novel connexin32 (GJB1) mutations in X-linked Charcot-Marie-Tooth disease.

Six novel connexin32 (GJB1) mutations in X-linked Charcot-Marie-Tooth disease.

X-linked Charcot-Marie-Tooth disease (CMTX) is a clinically heterogeneous hereditary motor and sensory neuropathy with X-linked transmission. Common clinical manifestations of CMTX, as in other forms of Charcot-Marie-Tooth disease (CMT), are distal muscle wasting and weakness, hyporeflexia, distal s...

Mô tả đầy đủ

Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính:	Lee, M, Nelson, I, Houlden, H, Sweeney, MG, Hilton-Jones, D, Blake, J, Wood, N, Reilly, M
Định dạng:	Journal article
Ngôn ngữ:	English
Được phát hành:	2002

Những quyển sách tương tự

Connexin32 and X-linked Charcot–Marie–Tooth Disease
Bằng: Linda Jo Bone, et al.
Được phát hành: (1997-01-01)

Mutations in the connexin 32 gene in X-linked dominant Charcot-Marie-Tooth disease (CMTX1)
Bằng: Fairweather, N, et al.
Được phát hành: (1994)

X-linked Charcot Marie Tooth mutations alter CO2 sensitivity of connexin32 hemichannels
Bằng: Jack Butler, et al.
Được phát hành: (2023-12-01)

Two novel connexin32 mutations cause early onset X-linked Charcot-Marie-Tooth disease
Bằng: Sand Jette C, et al.
Được phát hành: (2007-07-01)

Functional analysis of connexin-32 mutants associated with X-linked dominant Charcot-Marie-Tooth disease
Bằng: Hung-Li Wang, et al.
Được phát hành: (2004-03-01)

A novel splicing mutation in 5'UTR of GJB1 causes X‐linked Charcot—Marie–tooth disease
Bằng: MeiYi Li, et al.
Được phát hành: (2023-03-01)

Novel mutations in GJB1 trigger intracellular aggregation and stress granule formation in X-linked Charcot-Marie-Tooth Disease
Bằng: Fan Chu, et al.
Được phát hành: (2022-09-01)

Consortium fine localization of X-linked Charcot-Marie-Tooth disease (CMTX1): additional support that connexin32 is the defect in CMTX1.
Bằng: Pericak-Vance, M, et al.
Được phát hành: (1995)

A novel GJB1 mutation associated with X‐linked Charcot–Marie–Tooth disease in a large Chinese family pedigree
Bằng: Yingdi Liu, et al.
Được phát hành: (2020-03-01)

Corrigendum: Novel mutations in GJB1 trigger intracellular aggregation and stress granule formation in X-linked Charcot-Marie-Tooth Disease
Bằng: Fan Chu, et al.
Được phát hành: (2023-09-01)

Genetic dysfunction of MT-ATP6 causes axonal Charcot-Marie-Tooth disease.
Bằng: Pitceathly, R, et al.
Được phát hành: (2012)

CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE
Bằng: Lea Leonardis, et al.
Được phát hành: (2003-09-01)

Charcot–Marie–Tooth Disease
Bằng: Hafiz Muhammad Noman, Haleema Akbar et al
Được phát hành: (2018-06-01)

Charcot-Marie-Tooth disease
Bằng: Alulin Tácio Quadros Santos Monteiro Fonseca, MD, et al.
Được phát hành: (2018-09-01)

X-Linked Charcot-Marie-Tooth Disease in 93 Patients
Bằng: J Gordon Millichap
Được phát hành: (2001-10-01)

A Novel Variant in Non-coding Region of GJB1 Is Associated With X-Linked Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1 and Transient CNS Symptoms
Bằng: Si Luo, et al.
Được phát hành: (2019-04-01)

21548. ENFERMEDAD DE CHARCOT-MARIE-TOOTH DE TIPO INTERMEDIO: PERFILES CLÍNICO-GENÉTICOS MÁS ALLÁ DEL GJB1
Bằng: J. Jiménez Jiménez, et al.
Được phát hành: (2024-11-01)

Charcot‐Marie‐Tooth disease in children
Bằng: Ezgi Saylam, et al.
Được phát hành: (2024-12-01)

Physiotherapy of Charcot–Marie–Tooth disease
Bằng: N. A. Shnayder, et al.
Được phát hành: (2015-02-01)

Genetics of Charcot-Marie-Tooth Disease
Bằng: J Gordon Millichap
Được phát hành: (1998-05-01)

Alterações audiológicas na doença de Charcot-Marie-Tooth Audiological findings in the Charcot-Marie-Tooth disease
Bằng: Erika Fukushima, et al.
Được phát hành: (2011-02-01)

POLG1 Mutations and Charcot-Marie-Tooth Disease
Bằng: J Gordon Millichap
Được phát hành: (2008-02-01)

Structural insights into Charcot–Marie–Tooth disease‐linked mutations in human GDAP1
Bằng: Aleksi Sutinen, et al.
Được phát hành: (2022-07-01)

Noncompaction Cardiomyopathy with Charcot-Marie-Tooth Disease
Bằng: Sherif Ali Eltawansy, et al.
Được phát hành: (2015-01-01)

Early Onset Charcot-Marie-Tooth Disease
Bằng: J Gordon Millichap
Được phát hành: (2005-06-01)

Molecular Diagnosis of Charcot-Marie Tooth Disease
Bằng: J. Gordon Millichap
Được phát hành: (2002-02-01)

Charcot-Marie-Tooth Disease Subtypes and Genetics
Bằng: J Gordon Millichap
Được phát hành: (2011-03-01)

Ascorbic Acid in Charcot-Marie-Tooth Disease
Bằng: J Gordon Millichap
Được phát hành: (2009-12-01)

Neurofilaments in health and Charcot-Marie-Tooth disease
Bằng: Farah Kotaich, et al.
Được phát hành: (2023-12-01)

Pé cavo adquirido na doença de Charcot-Marie-Tooth Acquired pes cavus in Charcot-Marie-Tooth disease
Bằng: Daniel Augusto Carvalho Maranho, et al.
Được phát hành: (2009-01-01)

Current Treatment Methods for Charcot–Marie–Tooth Diseases
Bằng: Hongxian Dong, et al.
Được phát hành: (2024-09-01)

Targeting muscle to treat Charcot-Marie-Tooth disease
Bằng: David Villarroel-Campos, et al.
Được phát hành: (2024-01-01)

Rehabilitation in Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Bằng: Manoj Mannil, et al.
Được phát hành: (2014-09-01)

Guidelines for molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease
Bằng: J. Berciano, et al.
Được phát hành: (2012-04-01)

New perspectives for gene therapy of the X-linked form of Charcot-Marie-Tooth disease
Bằng: Rafael Balada Caballé, et al.
Được phát hành: (2024-03-01)

Generation of induced pluripotent stem cell (iPSC) line from a 36-year-old Charcot-Marie-Tooth disease patient with GJB1 mutation (CMTX)
Bằng: Daryeon Son, et al.
Được phát hành: (2017-05-01)

Doença de Charcot-Marie-Tooth: estudos eletromiográficos em 45 pacientes Charcot-Marie-Tooth disease: electromyographic studies in 45 cases
Bằng: Marcos R.G. Freitas, et al.
Được phát hành: (1995-09-01)

Novel homozygous mutations in Pakistani families with Charcot–Marie–Tooth disease
Bằng: Sumaira Kanwal, et al.
Được phát hành: (2021-06-01)

Dominant mutations in ITPR3 cause Charcot‐Marie‐Tooth disease
Bằng: Julius Rönkkö, et al.
Được phát hành: (2020-10-01)

Molecular mechanisms of Charcot-Marie-Tooth neuropathy linked to mutations in human myelin protein P2
Bằng: Salla Ruskamo, et al.
Được phát hành: (2017-07-01)