Pathologic RFC1 repeat expansions do not contribute to the development of inflammatory neuropathies

Pathologic RFC1 repeat expansions do not contribute to the development of inflammatory neuropathies

Biallelic expansions of the AAGGG repeat in the replication factor C subunit 1 (RFC1) have recently been described to be responsible for cerebellar ataxia, peripheral neuropathy and vestibular areflexia syndrome. This genetic alteration has also allowed genetic classification in up to one-third of c...

Mô tả đầy đủ

Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính:	Nagy, S, Carr, A, Mroczek, M, Rinaldi, S, Curro, R, Dominik, N, Japzon, N, Magrinelli, F, Lunn, MP, Manji, H, Reilly, MM, Cortese, A, Houlden, H
Định dạng:	Journal article
Ngôn ngữ:	English
Được phát hành:	Oxford University Press 2024

Những quyển sách tương tự

Repeat expansions in RFC1 gene in refractory chronic cough
Bằng: Barnaby Hirons, et al.
Được phát hành: (2025-01-01)

Optical Genome Mapping Enables Detection and Accurate Sizing of <i>RFC1</i> Repeat Expansions
Bằng: Stefano Facchini, et al.
Được phát hành: (2023-10-01)

Profiling complex repeat expansions in RFC1 in Parkinson’s disease
Bằng: Pilar Alvarez Jerez, et al.
Được phát hành: (2024-05-01)

Multi-type RFC1 repeat expansions as the most common cause of hereditary sensory and autonomic neuropathy
Bằng: Jun-Hui Yuan, et al.
Được phát hành: (2022-08-01)

Genetic and clinical features of cerebellar ataxia with RFC1 biallelic repeat expansions in Japan
Bằng: Masahiro Ando, et al.
Được phát hành: (2022-08-01)

CANVAS-related RFC1 mutations in patients with immune-mediated neuropathy
Bằng: Makito Hirano, et al.
Được phát hành: (2023-10-01)

Long-read sequencing revealed complex biallelic pentanucleotide repeat expansions in RFC1-related Parkinson’s disease
Bằng: Peng Liu, et al.
Được phát hành: (2025-01-01)

Biallelic expansion in RFC1 as a rare cause of Parkinson’s disease
Bằng: Laura Kytövuori, et al.
Được phát hành: (2022-01-01)

Instructions to BBF RFC Authors
Bằng: Tarjan, Daniel, et al.
Được phát hành: (2009)

BBF RFC 104: BrickClip – rapid assembly of multiple RFC10 BioBricks
Bằng: Trubitsyna, Maryia, et al.
Được phát hành: (2015)

BBF RFC 38: RFC 38: Building Blocks - Standard Large DNA/Genome Construction
Bằng: DiCarlo, James, et al.
Được phát hành: (2009)

On the mechanism of loading the PCNA sliding clamp by RFC.
Bằng: Dionne, I, et al.
Được phát hành: (2008)

BBF RFC #111: Inducible expression vector with His tag fusion for purification of RFC25 parts
Bằng: Husser, Mathieu, et al.
Được phát hành: (2017)

THE DETAILED PRIORITY OF INTERNATIONAL FREIGHT EXPRESSES IN THE OVERLAPPING SECTION OF RFC 7 AND RFC 9 KOLÍN – CHOCEŇ
Bằng: Přemysl Šrámek, et al.
Được phát hành: (2017-08-01)

THE PRIORITY OF INTERNATIONAL FREIGHT EXPRESSES IN THE OVERLAPPING SECTION OF RFC 7 AND RFC 9 KOLÍN - CESKA TREBOVA
Bằng: Přemysl Šrámek, et al.
Được phát hành: (2016-09-01)

General updating scheme for the design and construction of assembly vectors that are compatible with BBF RFC 10 and BBF RFC 28
Bằng: Billerbeck, Sonja, et al.
Được phát hành: (2010)

Generation and heterozygous repair of human iPSC lines from three individuals with cerebellar ataxia, neuropathy and vestibular areflexia syndrome (CANVAS) carrying biallelic AAGGG expansions in RFC1
Bằng: Kayli C. Davies, et al.
Được phát hành: (2023-04-01)

High Expression of SRSF10 Promotes Colorectal Cancer Progression by Aberrant Alternative Splicing of RFC5
Bằng: Shuai Xu MM, et al.
Được phát hành: (2024-08-01)

21035. APROXIMACIÓN DIAGNÓSTICA A LA EXPANSIÓN BIALÉLICA RFC1 DESDE LA AFECTACIÓN DE NERVIO PERIFÉRICO
Bằng: A. Barneto Clavijo, et al.
Được phát hành: (2024-11-01)

BBF RFC 21: BglBricks Assembly Standard
Bằng: Anderson, J Christopher, et al.
Được phát hành: (2009)

BBF RFC 107: Copyright and Licensing of BBF RFCs
Bằng: Beal, Jacob, et al.
Được phát hành: (2015)

BBF RFC 47: BioBytes Assembly Standard
Bằng: Ellison, Michael, et al.
Được phát hành: (2009)

BBF RFC 101: Logic Gene Module Standard
Bằng: Wang, Lingjue, et al.
Được phát hành: (2013)

BBF RFC 26: In-Fusion BioBrick Assembly
Bằng: Sleight, Sean
Được phát hành: (2009)

Expanding the Clinical Spectrum of RFC1 Gene Mutations
Bằng: Dinkar Kulshreshtha, et al.
Được phát hành: (2022-05-01)

An ancestral 10-bp repeat expansion in VWA1 causes recessive hereditary motor neuropathy
Bằng: Pagnamenta, A, et al.
Được phát hành: (2021)

Optimizing Pretreatment of Medicinal Raw Materials by RFC Plasma before Extraction
Bằng: O.Yu. Kuznetsova, et al.
Được phát hành: (2016-06-01)

Age-related penetrance of the C9orf72 repeat expansion
Bằng: Natalie A. Murphy, et al.
Được phát hành: (2017-05-01)

Constraint Relaxation of RFC 10 for Assembling Standard Biological Parts
Bằng: Che, Austin
Được phát hành: (2009)

BBF RFC97: Genetic Circuit Standard 1.0
Bằng: Wang, Lingjue, et al.
Được phát hành: (2013)

BBF RFC 56: “Part Flavors” For Peptide-Coding Parts
Bằng: Anderson, J. Chris
Được phát hành: (2010)

RFC 537 — Penggunaan Komputer Untuk Perancangan - Februari 2000
Bằng: PPPBP, Pusat Pengajian Perumahan Bangunan Dan Perancangan
Được phát hành: (2000)

RFC2 promotes aerobic glycolysis and progression of colorectal cancer
Bằng: Fuchen Lou, et al.
Được phát hành: (2023-10-01)

Role of PCNA and RFC in promoting Mus81-complex activity
Bằng: Alexandra Sisakova, et al.
Được phát hành: (2017-10-01)

Ganglioside antibodies and neuropathies.
Bằng: Rinaldi, S, et al.
Được phát hành: (2008)

BBF RFC 106: A Standard Type IIS Syntax for Plants
Bằng: Rutten, Virginia, et al.
Được phát hành: (2015)

New tools for economic development : the enterprise zone, development bank and RFC /
Bằng: Sternlieb, George, et al.
Được phát hành: (1981)

Proposing New Algorithm for Modeling of Regenerative Fuel Cell (RFC) System
Bằng: Hossein Ghadamian, et al.
Được phát hành: (2016-11-01)

Clinical characteristics, risk factors, and outcomes of POEMS syndrome: a longitudinal cohort study
Bằng: Keddie, S, et al.
Được phát hành: (2020)

GGC Repeat Expansion in the NOTCH2NLC Gene Is Associated With a Phenotype of Predominant Motor–Sensory and Autonomic Neuropathy
Bằng: Hui Wang, et al.
Được phát hành: (2021-07-01)