Mutational spectrum of the CHAC gene in patients with chorea-acanthocytosis.

Mutational spectrum of the CHAC gene in patients with chorea-acanthocytosis.

Ցույց տալ այլ տարբերակներ (1)

Chorea-acanthocytosis (ChAc) is an autosomal recessive neurological disorder whose characteristic features include hyperkinetic movements and abnormal red blood cell morphology. Mutations in the CHAC gene on 9q21 were recently found to cause chorea-acanthocytosis. CHAC encodes a large, novel protein...

Ամբողջական նկարագրություն

Մատենագիտական մանրամասներ
Հիմնական հեղինակներ: Dobson-Stone, C, Danek, A, Rampoldi, L, Hardie, R, Chalmers, R, Wood, N, Bohlega, S, Dotti, M, Federico, A, Shizuka, M, Tanaka, M, Watanabe, M, Ikeda, Y, Brin, M, Goldfarb, L, Karp, B, Mohiddin, S, Fananapazir, L, Storch, A, Fryer, A, Maddison, P, Sibon, I, Trevisol-Bittencourt, P, Singer, C, Caballero, I
Ձևաչափ: Journal article
Լեզու:English
Հրապարակվել է: 2002

Նմանատիպ նյութեր

Նմանատիպ նյութեր