Alpha-thalassemia caused by a large (62 kb) deletion upstream of the human alpha globin gene cluster.

Alpha-thalassemia caused by a large (62 kb) deletion upstream of the human alpha globin gene cluster.

We describe a family in which alpha-thalassemia occurs in association with a deletion of 62 kilobases from a region upstream of the alpha globin genes. DNA sequence analysis has shown that the transcription units of both alpha genes downstream of this deletion are normal. Nevertheless, they fail to...

Повний опис

Бібліографічні деталі
Автори:	Hatton, C, Wilkie, A, Drysdale, H, Wood, W, Vickers, M, Sharpe, J, Ayyub, H, Pretorius, I, Buckle, V, Higgs, D
Формат:	Journal article
Мова:	English
Опубліковано:	1990

Схожі ресурси

A novel deletion causing alpha thalassemia clarifies the importance of the major human alpha globin regulatory element.
за авторством: Viprakasit, V, та інші
Опубліковано: (2006)

Analysis of the human alpha globin upstream regulatory element (HS-40) in transgenic mice.
за авторством: Sharpe, J, та інші
Опубліковано: (1992)

A 16.5 kb deletion in the alpha globin cluster associated with an extremely mild phenotype
за авторством: Rugless, M, та інші
Опубліковано: (2007)

Deletion of the alpha-globin gene cluster as a cause of acquired alpha-thalassemia in myelodysplastic syndrome.
за авторством: Steensma, D, та інші
Опубліковано: (2004)

Alpha Thalassemia in Istanbul: Distribution of Deletions in Alpha-globin Gene Cluster
за авторством: Fatma Nihal Öztürk
Опубліковано: (2024-06-01)

THE ALPHA-THALASSEMIAS
за авторством: Higgs, D, та інші
Опубліковано: (1990)

The alpha-thalassemias.
за авторством: Higgs, D, та інші
Опубліковано: (1990)

Role of upstream DNase I hypersensitive sites in the regulation of human alpha globin gene expression.
за авторством: Sharpe, J, та інші
Опубліковано: (1993)

The mechanism of alpha-globin activation during erythropoiesis
за авторством: Higgs, D, та інші
Опубліковано: (2007)

De novo deletion within the telomeric region flanking the human alpha globin locus as a cause of alpha thalassaemia.
за авторством: Viprakasit, V, та інші
Опубліковано: (2003)

The mouse alpha-globin locus regulatory element.
за авторством: Gourdon, G, та інші
Опубліковано: (1995)

Does Transcription of Remote alpha-Globin Regulatory Elements Affect Their Function?
за авторством: Kowalczyk, MS, та інші
Опубліковано: (2009)

Chromosome looping at the human alpha-globin locus is mediated via the major upstream regulatory element (HS -40).
за авторством: Vernimmen, D, та інші
Опубліковано: (2009)

Deletion of the mouse alpha-globin regulatory element (HS -26) has an unexpectedly mild phenotype.
за авторством: Anguita, E, та інші
Опубліковано: (2002)

Deletion of the mouse alpha globin regulatory element (HS-26) has an unexpectedly mild phenotype.
за авторством: Anguita, E, та інші
Опубліковано: (2003)

Contrasting effects of alpha and beta globin regulatory elements on chromatin structure may be related to their different chromosomal environments.
за авторством: Craddock, C, та інші
Опубліковано: (1995)

Molecular rearrangements of the human alpha-globin gene cluster.
за авторством: Higgs, D, та інші
Опубліковано: (1985)

Understanding alpha-globin gene regulation: Aiming to improve the management of thalassemia.
за авторством: Higgs, D, та інші
Опубліковано: (2005)

Analysis of the human alpha-globin gene cluster in transgenic mice.
за авторством: Sharpe, J, та інші
Опубліковано: (1993)

Cis-acting sequences regulating expression of the human alpha-globin cluster lie within constitutively open chromatin.
за авторством: Vyas, P, та інші
Опубліковано: (1992)

A large deletion in the human alpha-globin cluster caused by a replication error is associated with an unexpectedly mild phenotype.
за авторством: Rugless, M, та інші
Опубліковано: (2008)

Interplay between DNA and histone methylation at an alpha-globin gene silenced by antisense RNA
за авторством: De Gobbi, M, та інші
Опубліковано: (2007)

Analysis of DNA Methylation at the Human Alpha Globin Cluster during Hematopoiesis
за авторством: Ekwattanakit, S, та інші
Опубліковано: (2008)

Long-range regulation of alpha-globin gene expression.
за авторством: Higgs, D, та інші
Опубліковано: (2008)

DNA looping in the alpha-globin locus
за авторством: Canals-Hamann, A, та інші
Опубліковано: (2007)

alpha-thalassemia resulting from a negative chromosomal position effect.
за авторством: Barbour, V, та інші
Опубліковано: (2000)

Long-range regulation of alpha globin gene expression during erythropoiesis.
за авторством: Higgs, D, та інші
Опубліковано: (2008)

Different hematologic phenotypes are associated with the leftward (-alpha 4.2) and rightward (-alpha 3.7) alpha+-thalassemia deletions.
за авторством: Bowden, D, та інші
Опубліковано: (1987)

Interaction between Hb SS and alpha thalassemia (3.7 kb deletion): a familial study
за авторством: Eliana Litsuko Tomimatsu Shimauti, та інші
Опубліковано: (2011-06-01)

GEOGRAPHIC-DISTRIBUTION OF ALPHA-GLOBIN AND BETA-GLOBIN GENE-CLUSTER POLYMORPHISMS
за авторством: Wainscoat, J, та інші
Опубліковано: (1989)

Analysis of the human alpha-globin gene cluster reveals a highly informative genetic locus.
за авторством: Higgs, D, та інші
Опубліковано: (1986)

Identification of a novel 145 kb deletion (Guigang deletion, –Guigang) in the alpha-globin gene cluster from a Chinese newborn using third-generation sequencing
за авторством: Jing Guo, та інші
Опубліковано: (2024-12-01)

Alpha globin genotypes in two North European populations.
за авторством: Flint, J, та інші
Опубліковано: (1986)

Understanding regulation of zeta-globin transcription as the first step towards embryonic globin induction in patients with severe alpha-thalassemia
за авторством: Songdej, D
Опубліковано: (2015)

The role of the polycomb complex in silencing alpha-globin gene expression in nonerythroid cells.
за авторством: Garrick, D, та інші
Опубліковано: (2008)

The alpha-thalassemia/mental retardation syndromes.
за авторством: Gibbons, R, та інші
Опубліковано: (1996)

3.7 KB DELETION OF ALPHA-THALASSEMIA SIGNIFICANTLY ASSOCIATED FOR PRIAPISM IN SICKLE CELL ANEMIA PATIENTS FROM MANAUS-AM
за авторством: RS Leal, та інші
Опубліковано: (2024-10-01)

Deletional Alpha-Thalassemia Alleles in Amazon Blood Donors
за авторством: Fernanda Cozendey Anselmo, та інші
Опубліковано: (2020-01-01)

Tissue-specific histone modification and transcription factor binding in alpha globin gene expression.
за авторством: De Gobbi, M, та інші
Опубліковано: (2007)

X-linked alpha-thalassemia/mental retardation (ATR-X) syndrome: localization to Xq12-q21.31 by X inactivation and linkage analysis.
за авторством: Gibbons, R, та інші
Опубліковано: (1992)