DOK7 congenital myasthenic syndrome in childhood: Early diagnostic clues in 23 children

DOK7 congenital myasthenic syndrome in childhood: Early diagnostic clues in 23 children

অন্যান্য সংস্করণ প্রদর্শন করুন (1)

Mutations in DOK7 are a common cause of congenital myasthenia. Treatment with ephedrine or salbutamol is effective, but diagnosis is often delayed. The aim of our study was to find early clues to the diagnosis of DOK7 congenital myasthenic syndrome. We included 23 children of 20 families. Onset of s...

সম্পূর্ণ বিবরণ

গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক:	Klein, A, Pitt, M, McHugh, J, Niks, E, Sewry, C, Phadke, R, Feng, L, Manzur, A, Tirupathi, S, DeVile, C, Jayawant, S, Finlayson, S, Palace, J, Muntoni, F, Beeson, D, Robb, SA
বিন্যাস:	Journal article
ভাষা:	English
প্রকাশিত:	2013

অনুরূপ উপাদানগুলি

DOK7 congenital myasthenic syndrome in childhood: early diagnostic clues in 23 children.
অনুযায়ী: Klein, A, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2013)

Salbutamol benefits children with congenital myasthenic syndrome due to DOK7 mutations.
অনুযায়ী: Burke, G, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2013)

Ephedrine treatment in congenital myasthenic syndrome due to mutations in DOK7.
অনুযায়ী: Lashley, D, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2010)

Congenital stridor with feeding difficulty as a presenting symptom of Dok7 congenital myasthenic syndrome.
অনুযায়ী: Jephson, C, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2010)

DOK7 congenital myasthenic syndrome.
অনুযায়ী: Palace, J
প্রকাশিত: (2012)

Congenital myasthenic syndromes in childhood: diagnostic and management challenges.
অনুযায়ী: Kinali, M, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2008)

The spectrum of mutations that underlie the neuromuscular junction synaptopathy in DOK7 congenital myasthenic syndrome.
অনুযায়ী: Cossins, J, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2012)

Congenital myasthenic syndromes: an update.
অনুযায়ী: Finlayson, S, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2013)

Dok-7/MuSK signaling and a congenital myasthenic syndrome.
অনুযায়ী: Yamanashi, Y, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2008)

EPHEDRINE TREATMENT RESULTS IN PROFOUND FUNCTIONAL IMPROVEMENTS IN DOK-7 CONGENITAL MYASTHENIA
অনুযায়ী: Lashley, D, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2009)

Phenotypical spectrum of DOK7 mutations in congenital myasthenic syndromes.
অনুযায়ী: Müller, J, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2007)

DOK7 Mutations in Congenital Myasthenic Syndromes
অনুযায়ী: J Gordon Millichap
প্রকাশিত: (2007-06-01)

The spectrum of mutations that underlie the DOK7 neuromuscular junction synaptopathy, and the patient response to treatment
অনুযায়ী: Beeson, D, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2012)

CLINICAL FEATURES OF THE SLOW-CHANNEL CONGENITAL MYASTHENIC SYNDROME
অনুযায়ী: Lashley, D, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2009)

A nationwide service for the diagnosis and treatment of congenital myasthenic syndromes
অনুযায়ী: Burke, G, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2006)

Clinical features of the DOK7 neuromuscular junction synaptopathy.
অনুযায়ী: Palace, J, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2007)

Muscle magnetic resonance imaging in congenital myasthenic syndromes
অনুযায়ী: Finlayson, S, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2016)

Mutations in dok-7 underlie a congenital myasthenic syndrome with a (sic)Limb girdle broken vertical bar pattern of muscle weakness.
অনুযায়ী: Beeson, D, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2006)

The congenital myasthenic syndromes.
অনুযায়ী: Palace, J, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2008)

Ephedrine treatment in DOK7 CMS and investigation of potential mechanisms
অনুযায়ী: Cossins, J, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2010)

Congenital myasthenic syndromes.
অনুযায়ী: Beeson, D, অন্যান্য
প্রকাশিত: (1997)

DOK7 congenital myasthenic syndrome: case series and review of literature
অনুযায়ী: Bentolhoda Ziaadini, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2024-06-01)

FAST CHANNEL CONGENITAL MYASTHENIA: REVIEW OF 12 CASES AND TREATMENT CHALLENGES
অনুযায়ী: Finlayson, S, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2012)

Congenital myasthenic syndromes and the neuromuscular junction.
অনুযায়ী: Cruz, P, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2014)

Therapeutic strategies for congenital myasthenic syndromes
অনুযায়ী: Lee, M, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2018)

Effects of beta-2 adrenergic receptor agonists in DOK7 congenital myasthenic syndrome
অনুযায়ী: Clausen, L
প্রকাশিত: (2015)

Congenital Myasthenic Syndrome due to DOK7 mutations in a family from Chile
অনুযায়ী: Jorge A. Bevilacqua, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2017-09-01)

Congenital myasthenic syndromes: Epidemiology, clinical phenotyping and aids to diagnosis in the neuromuscular clinic
অনুযায়ী: Healy, E, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2014)

Congenital myasthenic syndrome caused by mutations in DPAGT.
অনুযায়ী: Klein, A, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2015)

Slow channel congenital myasthenic syndrome responsive to a combination of fluoxetine and salbutamol.
অনুযায়ী: Finlayson, S, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2013)

Identification of DPAGT1 as a new gene in which mutations cause a congenital myasthenic syndrome.
অনুযায়ী: Belaya, K, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2012)

The neuromuscular junction and wide heterogeneity of congenital myasthenic syndromes
অনুযায়ী: Rodríguez Cruz, P, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2018)

Clinical features of congenital myasthenic syndrome due to mutations in DPAGT1
অনুযায়ী: Finlayson, S, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2013)

Clinical features of congenital myasthenic syndrome due to mutations in DPAGT1.
অনুযায়ী: Finlayson, S, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2013)

Chronic stridor as an early presentation of congenital myasthenic syndrome due to RAPSN mutation
অনুযায়ী: Mewasingh, L, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2006)

THE CLINICAL PHENOTYPIC SPECTRUM OF GFPT1 ASSOCIATED CONGENITAL MYASTHENIC SYNDROME
অনুযায়ী: Chaouch, A, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2012)

Congenital fibre type disproportion associated with mutations in the tropomyosin 3 (TPM3) gene mimicking congenital myasthenia.
অনুযায়ী: Munot, P, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2010)

Therapy of myasthenic syndrome
অনুযায়ী: Palace, J
প্রকাশিত: (2012)

Congenital myasthenia: contrasting rapsyn and Dok-7 phenotypes
অনুযায়ী: Palace, J
প্রকাশিত: (2010)

Mutations causing DOK7 congenital myasthenia ablate functional motifs in Dok-7.
অনুযায়ী: Hamuro, J, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2008)