DOK7 congenital myasthenic syndrome in childhood: Early diagnostic clues in 23 children

DOK7 congenital myasthenic syndrome in childhood: Early diagnostic clues in 23 children

Показати інші версії (1)

Mutations in DOK7 are a common cause of congenital myasthenia. Treatment with ephedrine or salbutamol is effective, but diagnosis is often delayed. The aim of our study was to find early clues to the diagnosis of DOK7 congenital myasthenic syndrome. We included 23 children of 20 families. Onset of s...

Повний опис

Бібліографічні деталі
Автори:	Klein, A, Pitt, M, McHugh, J, Niks, E, Sewry, C, Phadke, R, Feng, L, Manzur, A, Tirupathi, S, DeVile, C, Jayawant, S, Finlayson, S, Palace, J, Muntoni, F, Beeson, D, Robb, SA
Формат:	Journal article
Мова:	English
Опубліковано:	2013

Схожі ресурси

DOK7 congenital myasthenic syndrome in childhood: early diagnostic clues in 23 children.
за авторством: Klein, A, та інші
Опубліковано: (2013)

Salbutamol benefits children with congenital myasthenic syndrome due to DOK7 mutations.
за авторством: Burke, G, та інші
Опубліковано: (2013)

Ephedrine treatment in congenital myasthenic syndrome due to mutations in DOK7.
за авторством: Lashley, D, та інші
Опубліковано: (2010)

Congenital stridor with feeding difficulty as a presenting symptom of Dok7 congenital myasthenic syndrome.
за авторством: Jephson, C, та інші
Опубліковано: (2010)

DOK7 congenital myasthenic syndrome.
за авторством: Palace, J
Опубліковано: (2012)

Congenital myasthenic syndromes in childhood: diagnostic and management challenges.
за авторством: Kinali, M, та інші
Опубліковано: (2008)

The spectrum of mutations that underlie the neuromuscular junction synaptopathy in DOK7 congenital myasthenic syndrome.
за авторством: Cossins, J, та інші
Опубліковано: (2012)

Congenital myasthenic syndromes: an update.
за авторством: Finlayson, S, та інші
Опубліковано: (2013)

Dok-7/MuSK signaling and a congenital myasthenic syndrome.
за авторством: Yamanashi, Y, та інші
Опубліковано: (2008)

EPHEDRINE TREATMENT RESULTS IN PROFOUND FUNCTIONAL IMPROVEMENTS IN DOK-7 CONGENITAL MYASTHENIA
за авторством: Lashley, D, та інші
Опубліковано: (2009)

Phenotypical spectrum of DOK7 mutations in congenital myasthenic syndromes.
за авторством: Müller, J, та інші
Опубліковано: (2007)

DOK7 Mutations in Congenital Myasthenic Syndromes
за авторством: J Gordon Millichap
Опубліковано: (2007-06-01)

The spectrum of mutations that underlie the DOK7 neuromuscular junction synaptopathy, and the patient response to treatment
за авторством: Beeson, D, та інші
Опубліковано: (2012)

CLINICAL FEATURES OF THE SLOW-CHANNEL CONGENITAL MYASTHENIC SYNDROME
за авторством: Lashley, D, та інші
Опубліковано: (2009)

A nationwide service for the diagnosis and treatment of congenital myasthenic syndromes
за авторством: Burke, G, та інші
Опубліковано: (2006)

Clinical features of the DOK7 neuromuscular junction synaptopathy.
за авторством: Palace, J, та інші
Опубліковано: (2007)

Muscle magnetic resonance imaging in congenital myasthenic syndromes
за авторством: Finlayson, S, та інші
Опубліковано: (2016)

Mutations in dok-7 underlie a congenital myasthenic syndrome with a (sic)Limb girdle broken vertical bar pattern of muscle weakness.
за авторством: Beeson, D, та інші
Опубліковано: (2006)

The congenital myasthenic syndromes.
за авторством: Palace, J, та інші
Опубліковано: (2008)

Ephedrine treatment in DOK7 CMS and investigation of potential mechanisms
за авторством: Cossins, J, та інші
Опубліковано: (2010)

Congenital myasthenic syndromes.
за авторством: Beeson, D, та інші
Опубліковано: (1997)

DOK7 congenital myasthenic syndrome: case series and review of literature
за авторством: Bentolhoda Ziaadini, та інші
Опубліковано: (2024-06-01)

FAST CHANNEL CONGENITAL MYASTHENIA: REVIEW OF 12 CASES AND TREATMENT CHALLENGES
за авторством: Finlayson, S, та інші
Опубліковано: (2012)

Congenital myasthenic syndromes and the neuromuscular junction.
за авторством: Cruz, P, та інші
Опубліковано: (2014)

Therapeutic strategies for congenital myasthenic syndromes
за авторством: Lee, M, та інші
Опубліковано: (2018)

Effects of beta-2 adrenergic receptor agonists in DOK7 congenital myasthenic syndrome
за авторством: Clausen, L
Опубліковано: (2015)

Congenital Myasthenic Syndrome due to DOK7 mutations in a family from Chile
за авторством: Jorge A. Bevilacqua, та інші
Опубліковано: (2017-09-01)

Congenital myasthenic syndromes: Epidemiology, clinical phenotyping and aids to diagnosis in the neuromuscular clinic
за авторством: Healy, E, та інші
Опубліковано: (2014)

Congenital myasthenic syndrome caused by mutations in DPAGT.
за авторством: Klein, A, та інші
Опубліковано: (2015)

Slow channel congenital myasthenic syndrome responsive to a combination of fluoxetine and salbutamol.
за авторством: Finlayson, S, та інші
Опубліковано: (2013)

Identification of DPAGT1 as a new gene in which mutations cause a congenital myasthenic syndrome.
за авторством: Belaya, K, та інші
Опубліковано: (2012)

The neuromuscular junction and wide heterogeneity of congenital myasthenic syndromes
за авторством: Rodríguez Cruz, P, та інші
Опубліковано: (2018)

Clinical features of congenital myasthenic syndrome due to mutations in DPAGT1
за авторством: Finlayson, S, та інші
Опубліковано: (2013)

Clinical features of congenital myasthenic syndrome due to mutations in DPAGT1.
за авторством: Finlayson, S, та інші
Опубліковано: (2013)

Chronic stridor as an early presentation of congenital myasthenic syndrome due to RAPSN mutation
за авторством: Mewasingh, L, та інші
Опубліковано: (2006)

THE CLINICAL PHENOTYPIC SPECTRUM OF GFPT1 ASSOCIATED CONGENITAL MYASTHENIC SYNDROME
за авторством: Chaouch, A, та інші
Опубліковано: (2012)

Congenital fibre type disproportion associated with mutations in the tropomyosin 3 (TPM3) gene mimicking congenital myasthenia.
за авторством: Munot, P, та інші
Опубліковано: (2010)

Therapy of myasthenic syndrome
за авторством: Palace, J
Опубліковано: (2012)

Congenital myasthenia: contrasting rapsyn and Dok-7 phenotypes
за авторством: Palace, J
Опубліковано: (2010)

Mutations causing DOK7 congenital myasthenia ablate functional motifs in Dok-7.
за авторством: Hamuro, J, та інші
Опубліковано: (2008)