Inherited GINS1 deficiency underlies growth retardation along with neutropenia and NK cell deficiency

Inherited GINS1 deficiency underlies growth retardation along with neutropenia and NK cell deficiency

Inborn errors of DNA repair or replication underlie a variety of clinical phenotypes. We studied 5 patients from 4 kindreds, all of whom displayed intrauterine growth retardation, chronic neutropenia, and NK cell deficiency. Four of the 5 patients also had postnatal growth retardation. The associati...

Detaylı Bibliyografya
Asıl Yazarlar:	Cottineau, J, Kottemann, M, Lach, F, Kang, Y, Vély, F, Deenick, E, Lazarov, T, Gineau, L, Wang, Y, Farina, A, Chansel, M, Lorenzo, L, Piperoglou, C, Ma, C, Nitschke, P, Belkadi, A, Itan, Y, Boisson, B, Jabot-Hanin, F, Picard, C, Bustamante, J, Eidenschenk, C, Boucherit, S, Aladjidi, N, Lacombe, D, Barat, P, Qasim, W, Hurst, J, Pollard, A, Uhlig, H, Fieschi, C, Michon, J, Bermudez, V, Abel, L, de Villartay, J, Geissmann, F, Tangye, S, Hurwitz, J, Vivier, E, Casanova, J, Smogorzewska, A, Jouanguy, E
Materyal Türü:	Journal article
Dil:	English
Baskı/Yayın Bilgisi:	American Society for Clinical Investigation 2017

Benzer Materyaller

Mechanisms of cardiac pleiotropy in Cited2 deficiency
Yazar:: MacDonald, S, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2008)

Growth hormone deficiency and cardiovascular risk.
Yazar:: Hew, F.L., ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (1998)

Metabolic consequences of the cytochrome c oxidase deficiency in brain of copper-deficient Mo(vbr) mice.
Yazar:: Kunz, W, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (1999)

DEFICIENCY OF ANECHOIC SEMIANECHOIC CHAMBERS
Yazar:: Huang, Y, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (1994)

TAP deficiency syndrome.
Yazar:: Gadola, S, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2000)

Magnesium deficiency prevents high-fat-diet-induced obesity in mice
Yazar:: Kurstjens, S, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2018)

DOCK8 deficiency impairs CD8 T cell survival and function in humans and mice.
Yazar:: Randall, K, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2011)

Retrospective natural history of thymidine kinase 2 deficiency
Yazar:: Garone, C, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2018)

Reply: Pseudocholinesterase deficiency in specific populations
Yazar:: Pandit, J, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2012)

Vitamin D deficiency and tuberculosis.
Yazar:: Berrington, A, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2000)

Gibberellin deficiency and response mutations suppress the stem elongation phenotype of phytochrome-deficient mutants of Arabidopsis.
Yazar:: Peng, J, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (1997)

A mutation of Ikbkg causes immune deficiency without impairing degradation of IkappaB alpha.
Yazar:: Siggs, O, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2010)

Selective targeting of homologous recombination deficiency
Yazar:: Zimmer, J
Baskı/Yayın Bilgisi: (2014)

Medial unicompartmental knee arthroplasty in the ACL-deficient knee.
Yazar:: Mancuso, F, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2016)

Mutations and phenotype in isolated glycerol kinase deficiency.
Yazar:: Walker, A, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (1996)

Selenium deficiency increased the hypertensive effect of an omega-3 fatty acid deficient diet.
Yazar:: Ahmad Hafandi,, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2014)

Deficiency and abelianized deficiency of some virtually free groups
Yazar:: Bridson, M, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2006)

Vitamin B12 and folate deficiency in later life.
Yazar:: Clarke, R, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2004)

NAD deficiency, congenital malformations and niacin supplementation
Yazar:: Shi, H, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2017)

A new glycosylation deficiency syndrome
Yazar:: Wild, M, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2011)

Pyogenic bacterial infections in humans with MyD88 deficiency.
Yazar:: von Bernuth, H, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2008)

Mutations in PIGY: expanding the phenotype of inherited glycosylphosphatidylinositol deficiencies.
Yazar:: Ilkovski, B, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2015)

Reflex hamstring contraction latency in anterior cruciate ligament deficiency.
Yazar:: Beard, D, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (1994)

Prevalence of anaemia, iron deficiency, iron deficiency anaemia and risk factors for iron deficiency in kelantanese children
Yazar:: Ali Shibramulisi, Siti Noor
Baskı/Yayın Bilgisi: (2001)

Prevalence of anaemia, iron deficiency, iron deficiency anaemia and risk factors for iron deficiency in Kelantanese children
Yazar:: Ali Shibramulisi, Siti Noor
Baskı/Yayın Bilgisi: (2001)

THE METABOLISM OF APO-B CONTAINING LIPOPROTEINS IN A PATIENT WITH HEPATIC LIPASE DEFICIENCY
Yazar:: Demant, T, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (1988)

Shigella sonnei meningitis due to interleukin-1 receptor-associated kinase-4 deficiency: first association with a primary immune deficiency.
Yazar:: Chapel, H, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2005)

Valproate toxicity and ornithine carbamoyltransferase deficiency.
Yazar:: Kay, J, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (1986)

Screening for vitamin B-12 and folate deficiency in older persons.
Yazar:: Clarke, R, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2003)

Primary immune deficiencies - principles of care
Yazar:: Chapel, H, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2014)

Hepcidin deficiency and iron deficiency do not alter tuberculosis susceptibility in a murine M. tb infection model
Yazar:: Harrington-Kandt, R, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2018)

A study of the effects of iron deficiency on cardiac function
Yazar:: Chung, Y
Baskı/Yayın Bilgisi: (2017)

Tetrahydrobiopterin deficiency increases susceptibility to atherosclerosis
Yazar:: Khoo, J, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2005)

Gait and electromyographic analysis of anterior cruciate ligament deficient subjects
Yazar:: Beard, D, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (1996)

Distinct phenotypes of congenital acetylcholine receptor deficiency.
Yazar:: Burke, G, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2004)

Clinical similarities and differences of patients with X-linked lymphoproliferative syndrome type 1 (XLP-1/SAP deficiency) versus type 2 (XLP-2/XIAP deficiency).
Yazar:: Pachlopnik Schmid, J, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2011)

Cardiovascular changes in patients with adult-onset growth hormone deficiency assessed by CMR.
Yazar:: Dattani, A, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2012)

Insulin resistance by adiponectin deficiency: is the action in skeletal muscle?
Yazar:: Karpe, F
Baskı/Yayın Bilgisi: (2013)

Functional rescue of dystrophin-deficient mdx mice by a chimeric peptide-PMO
Yazar:: Yin, H, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2010)

In vivo kinematics of the ACL-deficient limb during running and cutting.
Yazar:: Waite, J, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2005)