EYS, encoding an ortholog of Drosophila spacemaker, is mutated in autosomal recessive retinitis pigmentosa.

EYS, encoding an ortholog of Drosophila spacemaker, is mutated in autosomal recessive retinitis pigmentosa.

Using a positional cloning approach supported by comparative genomics, we have identified a previously unreported gene, EYS, at the RP25 locus on chromosome 6q12 commonly mutated in autosomal recessive retinitis pigmentosa. Spanning over 2 Mb, this is the largest eye-specific gene identified so far....

Bibliografiset tiedot
Päätekijät:	El-Aziz, A, Barragan, I, O'Driscoll, C, Goodstadt, L, Prigmore, E, Borrego, S, Mena, M, Pieras, J, El-Ashry, M, Safieh, L, Shah, A, Cheetham, M, Carter, N, Chakarova, C, Ponting, C, Bhattacharya, S, Antinolo, G
Aineistotyyppi:	Journal article
Kieli:	English
Julkaistu:	2008

Samankaltaisia teoksia

"Genetic and clinical findings in an ethnically diverse retinitis pigmentosa cohort associated with pathogenic variants in EYS"
Tekijä: Cundy, O, et al.
Julkaistu: (2020)

Mutations in TOPORS cause autosomal dominant retinitis pigmentosa with perivascular retinal pigment epithelium atrophy.
Tekijä: Chakarova, C, et al.
Julkaistu: (2007)

Novel homozygous splicing mutations in ARL2BP cause autosomal recessive retinitis pigmentosa
Tekijä: Fiorentino, A, et al.
Julkaistu: (2018)

Built-Ins, storage and spacemaking
Julkaistu: (1983)

Phylogenetic reconstruction of orthology, paralogy, and conserved synteny for dog and human
Tekijä: Goodstadt, L, et al.
Julkaistu: (2006)

Ey guzel huylu okuyucu! (O good-natured reader)
Tekijä: Kayadibi, Saim
Julkaistu: (2008)

Development of all-in-one CRISPR/Cas9 and CRISPRi AAV constructs to treat autosomal dominant retinitis pigmentosa
Tekijä: Peddle, CF
Julkaistu: (2021)

The Quest for Orthologs orthology benchmark service in 2022
Tekijä: Nevers, Y, et al.
Julkaistu: (2022)

AAV-Mediated Expression of Secreted Human Ciliary Neurotropic Factor (hCNTF) Leads to Long-Term Preservation of Cone Photoreceptors in an Autosomal Recessive Model of Retinitis Pigmentosa
Tekijä: Lipinski, D, et al.
Julkaistu: (2013)

Autosomal recessive transmission of chorea-acanthocytosis confirmed.
Tekijä: Danek, A, et al.
Julkaistu: (2012)

Autosomal recessive transmission of chorea-acanthocytosis confirmed
Tekijä: Danek, A, et al.
Julkaistu: (2012)

OPTIC: orthologous and paralogous transcripts in clades
Tekijä: Heger, A, et al.
Julkaistu: (2009)

OPTIC: Orthologous and paralogous transcripts in clades
Tekijä: Heger, A, et al.
Julkaistu: (2008)

OPTIC: orthologous and paralogous transcripts in clades.
Tekijä: Heger, A, et al.
Julkaistu: (2008)

Heterogenitas Genetis Retinitis Pigmentosa
Tekijä: Perpustakaan UGM, i-lib
Julkaistu: (1989)

The X-linked retinitis pigmentosa protein RP2 facilitates G protein traffic.
Tekijä: Schwarz, N, et al.
Julkaistu: (2012)

Evolutionary conservation and selection of human disease gene orthologs in the rat and mouse genomes.
Tekijä: Huang, H, et al.
Julkaistu: (2004)

Autosomal recessive spinocerebellar ataxia and peripheral neuropathy with raised alpha-fetoprotein.
Tekijä: Izatt, L, et al.
Julkaistu: (2004)

Quest for Orthologs in the Era of Biodiversity Genomics
Tekijä: Langschied, F, et al.
Julkaistu: (2024)

Retinitis pigmentosa GTPase regulator gene replacement - a potential treatment for x-linked retinitis pigmentosa
Tekijä: Fischer, M
Julkaistu: (2015)

Neuroprotection of cone photoreceptors in retinitis pigmentosa
Tekijä: Lipinski, D, et al.
Julkaistu: (2013)

Genes for autosomal recessive cerebellar ataxia: order from chaos?
Tekijä: Nemeth, A, et al.
Julkaistu: (2001)

Characterization of autosomal recessive Parkinson disease-linked parkin mutations.
Tekijä: Ng, Xiao Hui.
Julkaistu: (2009)

Development of AAV-mediated gene therapy for autosomal recessive bestrophinopathy
Tekijä: Wood, S
Julkaistu: (2017)

Autosomal recessive VWA1 -related disorder: comprehensive analysis of phenotypic variability and genetic mutations
Tekijä: Nagy, S, et al.
Julkaistu: (2024)

Cdc45: the missing RecJ ortholog in eukaryotes?
Tekijä: Sanchez-Pulido, L, et al.
Julkaistu: (2011)

Autosomal recessive Noonan syndrome associated with biallelic LZTR1 variants
Tekijä: Johnston, JJ, et al.
Julkaistu: (2018)

Functional Evolution in Orthologous Cell-encoded RNA-dependent RNA Polymerases
Tekijä: Qian, Xinlei, et al.
Julkaistu: (2016)

New developments for the Quest for Orthologs benchmark service
Tekijä: Altenhoff, A, et al.
Julkaistu: (2024)

Retinitis pigmentosa caused by variants in SNRNP200
Tekijä: Yusuf, IH, et al.
Julkaistu: (2019)

Osteoporosis and mastocytosis with late appearance of urticaria pigmentosa.
Tekijä: Colver, G, et al.
Julkaistu: (1985)

SHOOT: phylogenetic gene search and ortholog inference
Tekijä: Emms, DM, et al.
Julkaistu: (2022)

A method for non-invasive prenatal diagnosis of monogenic autosomal recessive disorders
Tekijä: Cutts, A, et al.
Julkaistu: (2019)

The Quest for Orthologs benchmark service and consensus calls in 2020
Tekijä: Altenhoff, AM, et al.
Julkaistu: (2020)

Evolutionary rate analyses of orthologs and paralogs from 12 Drosophila genomes.
Tekijä: Heger, A, et al.
Julkaistu: (2007)

Developing treatments for rhodopsin-related dominant retinitis pigmentosa
Tekijä: Orlans, H
Julkaistu: (2019)

Mathematical models of retinitis pigmentosa: The oxygen toxicity hypothesis
Tekijä: Roberts, P, et al.
Julkaistu: (2017)

Human GM3 synthase deficiency: Autosomal recessive infantile onset symptomatic epilepsy syndrome.
Tekijä: Priestman, D, et al.
Julkaistu: (2004)

Probabilistic framework for genome-wide phylogeny and ortholog determination
Tekijä: Rasmussen, Matthew D. (Matthew David)
Julkaistu: (2007)

Chemogenomics and orthology‐based design of antibiotic combination therapies
Tekijä: Chandrasekaran, Sriram, et al.
Julkaistu: (2016)