ERF‐related craniosynostosis: The phenotypic and developmental profile of a new craniosynostosis syndrome

Mutations in the ERF gene, coding for ETS2 repressor factor, a member of the ETS family of transcription factors cause a recently recognized syndromic form of craniosynostosis (CRS4) with facial dysmorphism, Chiari‐1 malformation, speech and language delay, and learning difficulties and/or behaviora...

সম্পূর্ণ বিবরণ

গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক:	Glass, G, O’Hara, J, Canham, N, Cilliers, D, Dunaway, D, Fenwick, A, Jeelani, N, Johnson, D, Lester, T, Lord, H, Morton, J, Nishikawa, H, Noons, P, Schwiebert, K, Shipster, C, Taylor-Beadling, A, Twigg, S, Vasudevan, P, Wall, S, Wilkie, A, Wilson, L
বিন্যাস:	Journal article
প্রকাশিত:	John Wiley and Sons, Ltd. 2019

অনুরূপ উপাদানগুলি

Development of Erf-mediated craniosynostosis and pharmacological amelioration
অনুযায়ী: Vogiatzi, A, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2023)

Clinical genetics of craniosynostosis
অনুযায়ী: Wilkie, A, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2017)

Diagnostic value of exome and whole genome sequencing in craniosynostosis
অনুযায়ী: Miller, K, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2016)

Craniosynostosis
অনুযায়ী: Johnson, D, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2011)

A genetic-pathophysiological framework for craniosynostosis
অনুযায়ী: Twigg, S, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2015)

Prevalence and complications of single-gene and chromosomal disorders in craniosynostosis.
অনুযায়ী: Wilkie, A, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2010)

Reduced dosage of ERF causes complex craniosynostosis in humans and mice and links ERK1/2 signaling to regulation of osteogenesis
অনুযায়ী: Twigg, S, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2013)

Reduced dosage of ERF causes complex craniosynostosis in humans and mice and links ERK1/2 signaling to regulation of osteogenesis.
অনুযায়ী: Twigg, S, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2013)

Reassessing the association: evaluation of a polyalanine deletion variant of RUNX2 in non-syndromic sagittal and metopic craniosynostosis
অনুযায়ী: Walton, IS, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2024)

Reassessing the association: Evaluation of a polyalanine deletion variant of RUNX2 in non‐syndromic sagittal and metopic craniosynostosis
অনুযায়ী: Walton, IS, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2024)

Craniosynostosis
অনুযায়ী: I. T. Jackson, অন্যান্য
প্রকাশিত: (1987-02-01)

Frank-ter Haar syndrome associated with sagittal craniosynostosis and raised intracranial pressure.
অনুযায়ী: Bendon, C, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2012)

SMAD6 variants in craniosynostosis: genotype and phenotype evaluation
অনুযায়ী: Calpena, E, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2020)

The identification and characterisation of disease genes in craniosynostosis
অনুযায়ী: Fenwick, AL
প্রকাশিত: (2015)

Craniosynostosis
অনুযায়ী: Josephine Jung, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2019-01-01)

Craniosynostosis
অনুযায়ী: Ramesh Kumar Sharma
প্রকাশিত: (2013-01-01)

Scalp fibroblasts have a shared expression profile in monogenic craniosynostosis.
অনুযায়ী: Bochukova, E, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2010)

Clinical dividends from the molecular genetic diagnosis of craniosynostosis.
অনুযায়ী: Wilkie, A, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2006)

Clinical dividends from the molecular genetic diagnosis of craniosynostosis.
অনুযায়ী: Wilkie, A, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2007)

Clinical dividends from the molecular genetic diagnosis of craniosynostosis.
অনুযায়ী: Wilkie, A, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2007)

Review of recurrently mutated genes in craniosynostosis supports expansion of diagnostic gene panels
অনুযায়ী: Tooze, RS, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2023)

Frank-ter Haar syndrome associated with sagittal craniosynostosis and raised intracranial pressure
অনুযায়ী: Bendon Charlotte L, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2012-11-01)

Management of Craniosynostosis
অনুযায়ী: J Gordon Millichap
প্রকাশিত: (2002-07-01)

Paternal origin of FGFR3 mutations in Muenke-type craniosynostosis.
অনুযায়ী: Rannan-Eliya, S, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2004)

Unexpected role of SIX1 variants in craniosynostosis: expanding the phenotype of SIX1-related disorders
অনুযায়ী: Calpena, E, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2021)

Mutations in CDC45, encoding an essential component of the pre-initiation complex, cause Meier-Gorlin Syndrome and Craniosynostosis
অনুযায়ী: Fenwick, A, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2016)

Pathogenic variants in the paired-related homeobox 1 gene (PRRX1) cause craniosynostosis with incomplete penetrance
অনুযায়ী: Tooze, RS, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2023)

Pure de novo partial trisomy 6p in a girl with craniosynostosis
অনুযায়ী: Varvagiannis, K, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2013)

Pure de novo partial trisomy 6p in a girl with craniosynostosis.
অনুযায়ী: Varvagiannis, K, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2013)

The management of craniosynostosis in Australia and New Zealand
অনুযায়ী: William A Ziaziaris, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2019-03-01)

Measurement and Diagnosis of Lambdoid Craniosynostosis
অনুযায়ী: Mario Blondin, MD, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2023-10-01)

The clinical management of craniosynostosis /
অনুযায়ী: Hayward, Richard
প্রকাশিত: (2004)

Optic neuropathy in craniosynostosis
অনুযায়ী: Tais Estrela, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2024-01-01)

Craniosynostosis Prevalence and Treatment
অনুযায়ী: J Gordon Millichap
প্রকাশিত: (1997-02-01)

Craniosynostosis: Overview Update
অনুযায়ী: Minu Bajpai
প্রকাশিত: (2023-02-01)

Gain-of-function mutations in ZIC1 are associated with coronal craniosynostosis and learning disability
অনুযায়ী: Twigg, S, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2015)

Combined Dynamic Osteotomies for Craniosynostosis
অনুযায়ী: Vera Lúcia N. Cardim, MD, PhD, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2023-08-01)

Convolutional mesh autoencoders for the 3-dimensional identification of FGFR-related craniosynostosis
অনুযায়ী: Eimear O’ Sullivan, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2022-02-01)

A progressive and complex clinical course in two family members with ERF-related craniosynostosis: a case report
অনুযায়ী: Izabella Körberg, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2020-05-01)

FGFR3 P250R mutation increases the risk of reoperation in apparent 'nonsyndromic' coronal craniosynostosis.
অনুযায়ী: Thomas, G, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2005)