Association of sporadic chondrocalcinosis with a -4-basepair G-to-A transition in the 5'-untranslated region of ANKH that promotes enhanced expression of ANKH protein and excess generation of extracellular inorganic pyrophosphate.
OBJECTIVE: Certain mutations in ANKH, which encodes a multiple-pass transmembrane protein that regulates inorganic pyrophosphate (PPi) transport, are linked to autosomal-dominant familial chondrocalcinosis. This study investigated the potential for ANKH sequence variants to promote sporadic chondro...
প্রধান লেখক: | Zhang, Y, Johnson, K, Russell, R, Wordsworth, B, Carr, A, Terkeltaub, R, Brown, M |
---|---|
বিন্যাস: | Journal article |
ভাষা: | English |
প্রকাশিত: |
2005
|
অনুরূপ উপাদানগুলি
অনুরূপ উপাদানগুলি
-
ANKH mutations cause both familial and sporadic calcium pyrophosphate dihydrate chondrocalcinosis and increase ANKH transcription/2 translation.
অনুযায়ী: Zhang, Y, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2004) -
GAIN OF FUNCTION ANKH VARIANTS CAUSE BOTH FAMILIAL AND SPORADIC CALCIUM PYROPHOSPHATE DIHYDRATE CHONDROCALCINOSIS
অনুযায়ী: Zhang, Y, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2004) -
THE ROLE OF ANKH IN ANKYLOSING SPONDYLITIS
অনুযায়ী: Timms, A, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2003) -
Investigation of the role of ANKH in ankylosing spondylitis.
অনুযায়ী: Timms, A, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2003) -
Autosomal dominant familial calcium pyrophosphate dihydrate deposition disease is caused by mutation in the transmembrane protein ANKH.
অনুযায়ী: Williams, C, অন্যান্য
প্রকাশিত: (2002)