Radiological malformations of the ear in Pendred syndrome.
Pendred syndrome comprises the association of severe congenital sensorineural deafness with thyroid pathology. Although it is the commonest form of syndromic hearing loss, the primary genetic defect remains unknown. The variable clinical presentation allied to the difficulty in securing the diagnosi...
Հիմնական հեղինակներ: | Phelps, P, Coffey, R, Trembath, R, Luxon, L, Grossman, AB, Britton, K, Kendall-Taylor, P, Graham, J, Cadge, B, Stephens, S, Pembrey, M, Reardon, W |
---|---|
Ձևաչափ: | Journal article |
Լեզու: | English |
Հրապարակվել է: |
1998
|
Նմանատիպ նյութեր
-
Pendred syndrome--100 years of underascertainment?
: Reardon, W, և այլն
Հրապարակվել է: (1997) -
Pendred syndrome: evidence for genetic homogeneity and further refinement of linkage.
: Gausden, E, և այլն
Հրապարակվել է: (1997) -
Molecular analysis of the PDS gene in Pendred syndrome.
: Coyle, B, և այլն
Հրապարակվել է: (1998) -
Prevalence, age of onset, and natural history of thyroid disease in Pendred syndrome.
: Reardon, W, և այլն
Հրապարակվել է: (1999) -
Thyroid peroxidase: evidence for disease gene exclusion in Pendred's syndrome.
: Gausden, E, և այլն
Հրապարակվել է: (1996)