Genetic testing for haemochromatosis in patients with chondrocalcinosis.

Genetic testing for haemochromatosis in patients with chondrocalcinosis.

Hereditary haemochromatosis (HH) is the most common lethal monogenic human disease, affecting roughly 1 in 300 white northern Europeans. Homozygosity for the C282Y polymorphism within the HFE gene causes more than 80% of cases, with compound heterozygosity of the C282Y and H63D polymorphism also inc...

Podrobná bibliografie
Hlavní autoři:	Timms, A, Sathananthan, R, Bradbury, L, Athanasou, N, Wordsworth, B, Brown, M
Médium:	Journal article
Jazyk:	English
Vydáno:	2002

Podobné jednotky

Genetic testing for haemochromatosis in patients with chondrocalcinosis (vol 61, pg 745, 2002)
Autor: Timms, A, a další
Vydáno: (2003)

Genetics of chondrocalcinosis and related disorders
Autor: Brown, M, a další
Vydáno: (2003)

Lack of genetic association of the ENPP1 and TNAP genes with chondrocalcinosis
Autor: Zhang, Y, a další
Vydáno: (2006)

Investigation of the role of ENPP1 and TNAP genes in chondrocalcinosis.
Autor: Zhang, Y, a další
Vydáno: (2007)

The molecular genetics of haemochromatosis
Autor: Shearman, J, a další
Vydáno: (1996)

Epidemiology of gout and chondrocalcinosis
Autor: M. Govoni, a další
Vydáno: (2012-01-01)

Diffuse articular chondrocalcinosis
Autor: Ana Luisa Vanalle Ferrari, a další
Vydáno: (2008-03-01)

Infertility: Consider haemochromatosis?
Autor: Lok, C, a další
Vydáno: (2007)

CLINICAL AND RADIOGRAPHIC FINDINGS IN PATIENTS WITH CHONDROCALCINOSIS
Autor: Paulina Vele, a další
Vydáno: (2018-06-01)

GAIN OF FUNCTION ANKH VARIANTS CAUSE BOTH FAMILIAL AND SPORADIC CALCIUM PYROPHOSPHATE DIHYDRATE CHONDROCALCINOSIS
Autor: Zhang, Y, a další
Vydáno: (2004)

Chondrocalcinosis (Pseudogout) of the Temporomandibular Joint
Autor: P. Tvrdý, a další
Vydáno: (2013-12-01)

Public health aspects of genetic screening for hereditary haemochromatosis in Australia
Autor: Dorota M. Gertig, a další
Vydáno: (2002-12-01)

Bone status and aortic calcifications in chondrocalcinosis patients
Autor: Vele Paulina, a další
Vydáno: (2020-04-01)

HFE-Associated Hereditary Haemochromatosis
Autor: Emmeke J Eijkelkamp, a další
Vydáno: (2000-01-01)

Juvenile haemochromatosis in the Bangladeshi community
Autor: Lok, C, a další
Vydáno: (2007)

JUVENILE HAEMOCHROMATOSIS MUTATIONS ARE NOT THAT SIMPLE
Autor: Bignell, P, a další
Vydáno: (2013)

Chondrocalcinosis and medial unicompartmental knee arthroplasty
Autor: Woods, D, a další
Vydáno: (1995)

Expression of haemochromatosis-associated genes in the zebrafish
Autor: Lok, C, a další
Vydáno: (2007)

NOVEL GENE DELETIONS RESULT IN HAEMOCHROMATOSIS
Autor: Bignell, P, a další
Vydáno: (2013)

Genetic mutations, diagnostic methods, and therapies related to hereditary haemochromatosis
Autor: Karina Marini Aguiar, a další
Vydáno: (2014-03-01)

RECRUITMENT OF PATIENTS WITH HEREDITARY HAEMOCHROMATOSIS AS BLOOD DONORS
Autor: Marko Cukjati, a další
Vydáno: (2004-12-01)

ANKH mutations cause both familial and sporadic calcium pyrophosphate dihydrate chondrocalcinosis and increase ANKH transcription/2 translation.
Autor: Zhang, Y, a další
Vydáno: (2004)

Clinical haemochromatosis in HFE mutation carriers.
Autor: Cox, T, a další
Vydáno: (2002)

Condrocalcinose articular familiar Familial articular chondrocalcinosis
Autor: Mittermayer Barreto Santiago, a další
Vydáno: (2004-08-01)

The Association of Diuretics and Proton Pump Inhibitors With Chondrocalcinosis
Autor: David T. Felson, a další
Vydáno: (2021-06-01)

Gitelman syndrome associated with chondrocalcinosis: description of two cases
Autor: E. Filippucci, a další
Vydáno: (2011-06-01)

Linkage of chondrocalcinosis to chromosome 5p15.1-.2 in a large Argentinean pedigree.
Autor: Williams, C, a další
Vydáno: (1997)

Prevalence of Chondrocalcinosis in Patients above 50 Years and the Relationship with Osteoarthritis
Autor: Hadi Karimzadeh, a další
Vydáno: (2017-01-01)

Identification of new ligands for the haemochromatosis protein HFE
Autor: Drakesmith, H, a další
Vydáno: (2007)

Primary Terminal Haemochromatosis in a 50 Year-Old Patient
Autor: M. I. Gonik, a další
Vydáno: (2021-04-01)

Normal ZIRTL sequence in juvenile and neonatal haemochromatosis
Autor: Sebastiani, G, a další
Vydáno: (2002)

Fine-mapping of the IL-1 gene cluster pinpoints genetic associations with ankylosing spondylitis.
Autor: Sims, A, a další
Vydáno: (2005)

Hereditary haemochromatosis, haemophagocytic lymphohistiocytosis and COVID-19
Autor: Matthew J. Riley, a další
Vydáno: (2020-10-01)

Some historical remarks on microcrystalline arthritis (gout and chondrocalcinosis)
Autor: G. Pasero, a další
Vydáno: (2012-01-01)

Non HFE-related haemochromatosis: exclusion of the 1q21 zinc-iron regulated transporter-like (ZIRTL) gene in juvenile haemochromatosis.
Autor: Sebastiani, G, a další
Vydáno: (2003)

Haemochromatosis patients' research priorities: Towards an improved quality of life
Autor: Lídia Romero‐Cortadellas, a další
Vydáno: (2023-12-01)

Effectiveness and Safety of Infliximab in Two Cases of Severe Chondrocalcinosis: Nine Years of Follow-Up
Autor: Jácome Bruges-Armas, a další
Vydáno: (2014-01-01)

Inorganic pyrophosphate in plasma, urine, and synovial fluid of patients with pyrophosphate arthropathy (chondrocalcinosis or pseudogout).
Autor: Russell, R, a další
Vydáno: (1970)

Association of sporadic chondrocalcinosis with a -4-basepair G-to-A transition in the 5'-untranslated region of ANKH that promotes enhanced expression of ANKH protein and excess generation of extracellular inorganic pyrophosphate.
Autor: Zhang, Y, a další
Vydáno: (2005)

Recent advances in understanding haemochromatosis: a transition state.
Autor: Robson, K, a další
Vydáno: (2004)