Autosomal dominant growth hormone deficiency disrupts secretory vesicles in vitro and in vivo in transgenic mice.

Autosomal dominant growth hormone deficiency disrupts secretory vesicles in vitro and in vivo in transgenic mice.

Autosomal dominant GH deficiency type II (IGHDII) is often associated with mutations in the human GH gene (GH1) that give rise to products lacking exon-3 ((Deltaexon3)hGH). In the heterozygous state, these act as dominant negative mutations that prevent the release of human pituitary GH (hGH). To de...

Bibliografiset tiedot
Päätekijät:	McGuinness, L, Magoulas, C, Sesay, A, Mathers, K, Carmignac, D, Manneville, J, Christian, H, Phillips, J, Robinson, I
Aineistotyyppi:	Journal article
Kieli:	English
Julkaistu:	2003

Samankaltaisia teoksia

A secreted fluorescent reporter targeted to pituitary growth hormone cells in transgenic mice.
Tekijä: Magoulas, C, et al.
Julkaistu: (2000)

Increasing hub disruption parallels dementia severity in autosomal dominant Alzheimer’s disease
Julkaistu: (2024-10-01)

Autosomal Dominant Alternating Hemiplegia
Tekijä: J Gordon Millichap
Julkaistu: (1993-01-01)

Autosomal Dominant Partial Epilepsies
Tekijä: J Gordon Millichap
Julkaistu: (2000-07-01)

Autosomal Dominant Juvenile Amyotrophic LS
Tekijä: J Gordon Millichap
Julkaistu: (1999-09-01)

Autosomal Dominant Partial Epilepsy with Auditory Features
Tekijä: J Gordon Millichap
Julkaistu: (2009-01-01)

Docking of secretory vesicles is syntaxin dependent.
Tekijä: Heidi de Wit, et al.
Julkaistu: (2006-12-01)

Epigenetic editing for autosomal dominant neurological disorders
Tekijä: Jennifer J. Waldo, et al.
Julkaistu: (2024-03-01)

Zebrafish Models of Autosomal Dominant Ataxias
Tekijä: Ana Quelle-Regaldie, et al.
Julkaistu: (2021-02-01)

Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease
Tekijä: Schwenger Vedat, et al.
Julkaistu: (1999-01-01)

Autosomal-dominant osteopetrosis: An incidental finding
Tekijä: Rajathi Maria, et al.
Julkaistu: (2010-01-01)

Characteristics of autosomal dominant WFS1-associated optic neuropathy and its comparability to OPA1-associated autosomal dominant optic atrophy
Tekijä: Cansu de Muijnck, et al.
Julkaistu: (2024-10-01)

An autosomal dominant disorder with episodic ataxia, vertigo, and tinnitus.
Tekijä: Steckley, J, et al.
Julkaistu: (2001)

CRISPR/Cas therapeutic strategies for autosomal dominant disorders
Tekijä: Salvatore Marco Caruso, et al.
Julkaistu: (2022-05-01)

Inhibition of lysosomal Ca2+ signalling disrupts dendritic spine structure and impairs wound healing in neurons
Tekijä: Zahid Padamsey, et al.
Julkaistu: (2017-11-01)

Total and Extracellular Vesicle cAMP Contents in Urine Are Associated with Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (ADPKD) Progression
Tekijä: María Lucía Rosenberg, et al.
Julkaistu: (2023-08-01)

Autosomal dominant polycystic kidney disease in Colombia
Tekijä: Jessica T. Camargo, et al.
Julkaistu: (2023-07-01)

Autophagy and Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease
Tekijä: Özgür Akın Oto, et al.
Julkaistu: (2023-01-01)

Familial Oral Pigmentation In An Autosomal Dominant Pattern
Tekijä: Kanthraj G K, et al.
Julkaistu: (1997-01-01)

Retinoblastoma Plus Lipomatosis: An Autosomal Dominant Syndrome
Tekijä: Stefania Tenna, et al.
Julkaistu: (2014-11-01)

Autosomal dominant polycystic kidney disease in children
Tekijä: Kiran Chandra Patro, et al.
Julkaistu: (2016-01-01)

Hypertension in Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease
Tekijä: Al-Khader Abdullah
Julkaistu: (1999-01-01)

Penetrance rate estimation in autosomal dominant conditions
Tekijä: Paulo A. Otto, et al.
Julkaistu: (2012-01-01)

Pain in Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease
Tekijä: Mariusz Niemczyk
Julkaistu: (2014-07-01)

Customization of hormone therapy in women with autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD): actionable strategies and future perspectives
Tekijä: Martina Catania, et al.
Julkaistu: (2024-04-01)

Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease (ADTKD) in Ireland
Tekijä: S. Cormican, et al.
Julkaistu: (2019-01-01)

Genetics of Autosomal Dominant Partial Epilepsy with Auditory Features (ADPEAF)
Tekijä: J Gordon Millichap
Julkaistu: (2008-09-01)

Autosomal Dominant Epilepsy Syndrome Linked to 2p11
Tekijä: J Gordon Millichap
Julkaistu: (2002-01-01)

Discovery and validation of autosomal dominant Alzheimer’s disease mutations
Tekijä: Simon Hsu, et al.
Julkaistu: (2018-07-01)

Inhibition of lysosomal Ca2+ signalling disrupts dendritic spine structure and impairs wound healing in neurons
Tekijä: Padamsey, Z, et al.
Julkaistu: (2017)

Autosomal dominant and autosomal recessive polycystic kidney disease: hypertension and secondary cardiovascular effect in children
Tekijä: L. Lucchetti, et al.
Julkaistu: (2023-03-01)

Molecular basis of Thomsen's disease (autosomal dominant myotonia congenita).
Tekijä: George, A, et al.
Julkaistu: (1993)

PTH infusion for seizures in autosomal dominant hypocalcemia type 1
Tekijä: Sastre, A, et al.
Julkaistu: (2021)

Caffeine intake by patients with autosomal dominant polycystic kidney disease
Tekijä: L.C. Vendramini, et al.
Julkaistu: (2012-09-01)

Caffeine intake by patients with autosomal dominant polycystic kidney disease
Tekijä: L.C. Vendramini, et al.
Julkaistu: (2012-09-01)

Linkage analysis of candidate loci in autosomal dominant myotonia congenita.
Tekijä: Abdalla, J, et al.
Julkaistu: (1992)

Secretory vesicles are preferentially targeted to areas of low molecular SNARE density.
Tekijä: Lei Yang, et al.
Julkaistu: (2012-01-01)

Intracranial aneurysms in autosomal dominant polycystic kidney disease
Tekijä: Jung Hyun Park
Julkaistu: (2024-12-01)

Echocardiographic characteristics of autosomal dominant polycystic kidney disease
Tekijä: Agata Koska-Ścigała, et al.
Julkaistu: (2024-12-01)

Genotype-Phenotype Correlations in Autosomal Dominant Osteogenesis Imperfecta
Tekijä: I. Mouna Ben Amor, et al.
Julkaistu: (2011-01-01)