A splice-site variant in FLVCR1 produces retinitis pigmentosa without posterior column ataxia

A splice-site variant in FLVCR1 produces retinitis pigmentosa without posterior column ataxia

FLVCR1 (feline leukemia virus subgroup c receptor 1) is a transmembrane protein involved in the trafficking of intracellular heme. Homozygous variants in FLVCR1 have been described in association with a clinical syndrome of posterior column ataxia with retinitis pigmentosa (PCARP). Here, we describe...

Mô tả đầy đủ

Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính:	Yusuf, I, Shanks, M, Clouston, P, Maclaren, R
Định dạng:	Journal article
Được phát hành:	Taylor and Francis 2017

Những quyển sách tương tự

Retinitis pigmentosa caused by variants in SNRNP200
Bằng: Yusuf, IH, et al.
Được phát hành: (2019)

Clinical characterization of retinitis pigmentosa associated with variants in SNRNP200
Bằng: Yusuf, IH, et al.
Được phát hành: (2019)

Association of a novel intronic variant in RPGR with hypomorphic phenotype of x-linked retinitis pigmentosa
Bằng: Cehajic-Kapetanovic, J, et al.
Được phát hành: (2020)

"Genetic and clinical findings in an ethnically diverse retinitis pigmentosa cohort associated with pathogenic variants in EYS"
Bằng: Cundy, O, et al.
Được phát hành: (2020)

Genetic and clinical findings in an ethnically diverse cohort with Retinitis Pigmentosa associated with pathogenic variants in CERKL
Bằng: Downes, SM, et al.
Được phát hành: (2020)

Enhanced alternative splicing of the FLVCR1 gene in Diamond Blackfan anemia disrupts FLVCR1 expression and function that are critical for erythropoiesis
Bằng: Michelle A. Rey, et al.
Được phát hành: (2008-11-01)

Bilateral Retinal Angiomatous Proliferation in a Variant of Retinitis Pigmentosa
Bằng: G. Aloe, et al.
Được phát hành: (2019-01-01)

Disrupted alternative splicing for genes implicated in splicing and ciliogenesis causes PRPF31 retinitis pigmentosa
Bằng: Adriana Buskin, et al.
Được phát hành: (2018-10-01)

Retinitis pigmentosa-linked mutation in DHX38 modulates its splicing activity.
Bằng: Mina Obuća, et al.
Được phát hành: (2022-01-01)

Retinitis pigmentosa
Bằng: Hamel Christian
Được phát hành: (2006-10-01)

Amoeboid pattern of posterior subcapsular cataract – Novel morphology in retinitis pigmentosa!
Bằng: Shalin Shah, et al.
Được phát hành: (2023-01-01)

Retinal detachment in retinitis pigmentosa
Bằng: Michel Michaelides, et al.
Được phát hành: (2020-10-01)

Correction: Retinitis pigmentosa-linked mutation in DHX38 modulates its splicing activity.
Bằng: PLOS ONE Staff
Được phát hành: (2023-01-01)

Microperimetry as an outcome measure in RPGR-associated retinitis pigmentosa clinical trials
Bằng: Taylor, LJ, et al.
Được phát hành: (2023)

Retinitis pigmentosa in Cuba
Bằng: Maritza Herrera Mora, et al.
Được phát hành: (2012-01-01)

Electroencephalography in retinitis pigmentosa
Bằng: Gahlot D, et al.
Được phát hành: (1982-01-01)

TBC1D32 variants disrupt retinal ciliogenesis and cause retinitis pigmentosa
Bằng: Béatrice Bocquet, et al.
Được phát hành: (2023-11-01)

Low dose clozapine controls adult-onset psychosis associated with the neurogenic ataxia-retinitis pigmentosa (NARP) mutation
Bằng: Caroline Demily, et al.
Được phát hành: (2017-03-01)

Novel homozygous splicing mutations in ARL2BP cause autosomal recessive retinitis pigmentosa
Bằng: Fiorentino, A, et al.
Được phát hành: (2018)

A novel LRAT mutation affecting splicing in a family with early onset retinitis pigmentosa
Bằng: Yabin Chen, et al.
Được phát hành: (2018-07-01)

Two variants of the ferredoxin reductase (FDXR) causing isolated retinitis pigmentosa
Bằng: Fayize Maden Bedel, et al.
Được phát hành: (2024-12-01)

Severe retinitis pigmentosa phenotype associated with novel CNGB1 variants
Bằng: Abdulaziz A. Alshamrani, et al.
Được phát hành: (2020-09-01)

Clinical applications of microperimetry in RPGR-related retinitis pigmentosa: a review
Bằng: Buckley, TMW, et al.
Được phát hành: (2021)

Inner retinal thickening affects microperimetry thresholds in the presence of photoreceptor thinning in patients with RPGR retinitis pigmentosa
Bằng: Jolly, JK, et al.
Được phát hành: (2020)

Heterogenitas Genetis Retinitis Pigmentosa
Bằng: Perpustakaan UGM, i-lib
Được phát hành: (1989)

Gene therapy for retinitis pigmentosa
Bằng: Niloofar Piri, et al.
Được phát hành: (2021-01-01)

Prothrombin time in retinitis pigmentosa
Bằng: Vinchurkar Manisha
Được phát hành: (1998-01-01)

Cataract surgery in retinitis pigmentosa
Bằng: Samrat Chatterjee, et al.
Được phát hành: (2021-01-01)

Amino acids in retinitis pigmentosa
Bằng: Singh M
Được phát hành: (1988-01-01)

Vitreous opacity in retinitis pigmentosa
Bằng: Sashwanthi Mohan, et al.
Được phát hành: (2022-01-01)

Macula Lesions in Retinitis Pigmentosa
Bằng: Babalola YO, et al.
Được phát hành: (2024-05-01)

A novel pathogenic splicing mutation of RPGR in a Chinese family with X-linked retinitis pigmentosa verified by minigene splicing assay
Bằng: Hui-Qin Wang, et al.
Được phát hành: (2023-10-01)

Mutations in Splicing Factor Genes Are a Major Cause of Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa in Belgian Families.
Bằng: Caroline Van Cauwenbergh, et al.
Được phát hành: (2017-01-01)

Diagnosis of Retinitis Pigmentosa from Retinal Images
Bằng: Giritharan Ravichandran, et al.
Được phát hành: (2019-09-01)

Transcorneal electrical stimulation for the treatment of retinitis pigmentosa: results from the TESOLAUK trial
Bằng: Wagner, S, et al.
Được phát hành: (2017)

Test‐retest repeatability of microperimetry in patients with retinitis pigmentosa caused by mutations in RPGR
Bằng: Buckley, TMW, et al.
Được phát hành: (2020)

A putative silencer variant in a spontaneous canine model of retinitis pigmentosa.
Bằng: Maria Kaukonen, et al.
Được phát hành: (2020-03-01)

Macular retinal nerve fiber layer thickness in retinitis pigmentosa patients with and without optic disc drusen
Bằng: Alvilda H. Steensberg, et al.
Được phát hành: (2024-12-01)

Retinitis pigmentosa GTPase regulator gene replacement - a potential treatment for x-linked retinitis pigmentosa
Bằng: Fischer, M
Được phát hành: (2015)

Novel compound heterozygous variants in the USH2A gene associated with autosomal recessive retinitis pigmentosa without hearing loss
Bằng: Yanxia Huang, et al.
Được phát hành: (2023-02-01)