Apparently synonymous substitutions in FGFR2affect splicing and result in mild Crouzon syndrome

<p style="text-align:justify;"> <b>Background:</b> Mutations of fibroblast growth factor receptor 2 (FGFR2) account for a higher proportion of genetic cases of craniosynostosis than any other gene, and are associated with a wide spectrum of severity of clinical problems....

Ամբողջական նկարագրություն

Մատենագիտական մանրամասներ
Հիմնական հեղինակներ: Fenwick, A, Goos, J, Rankin, J, Lord, H, Lester, T, Hoogeboom, A, Van Den Ouweland, A, Wall, SA, Mathijssen, I, Wilkie, A
Ձևաչափ: Journal article
Լեզու:English
Հրապարակվել է: BioMed Central 2014