New nomenclature and DNA testing guidelines for myotonic dystrophy type 1 (DM1). The International Myotonic Dystrophy Consortium (IDMC).

New nomenclature and DNA testing guidelines for myotonic dystrophy type 1 (DM1). The International Myotonic Dystrophy Consortium (IDMC).

Podrobná bibliografie
Hlavní autoři:	Ashizawa, T, Gonzales, I, Ohsawa, N, Singer, R, Devillers, M, Balasubramanyam, A, Cooper, T, Khajavi, M, Lia-Baldini, A, Miller, G, Philips, A, Timchenko, LT, Waring, J, Yamagata, H, Barbet, J, Klesert, T, Tapscott, S, Roses, A, Wagner, M, Baiget, M, Martorell, L, Browne, G, Eymard, B, Gourdon, G
Médium:	Journal article
Jazyk:	English
Vydáno:	2000

Podobné jednotky

IDMC-6 - The Sixth International Myotonic Dystrophy Consortium Meeting
Autor: G Meola
Vydáno: (2009-08-01)

Myotonic dystrophy type 2
Autor: G. E. Rudenskaya, a další
Vydáno: (2017-02-01)

Congenital Myotonic Dystrophy
Autor: J Gordon Millichap
Vydáno: (1987-09-01)

Myotonic Dystrophies: State of the Art of New Therapeutic Developments for the CNS
Autor: Genevieve Gourdon, a další
Vydáno: (2017-04-01)

The myotonic dystrophies: diagnosis and management.
Autor: Turner, C, a další
Vydáno: (2010)

Molecular genetics of myotonic dystrophy.
Autor: Barnes, P, a další
Vydáno: (1993)

MRI in Congenital Myotonic Dystrophy
Autor: J Gordon Millichap
Vydáno: (1992-10-01)

Cerebral Hypoperfusion in Myotonic Dystrophy
Autor: J Gordon Millichap
Vydáno: (1993-10-01)

Cardiac involvement in myotonic dystrophy
Autor: Koroush Khalighi, a další
Vydáno: (2015-02-01)

Ophthalmological findings in myotonic dystrophy
Autor: Maddalena De Bernardo, a další

Hearing impairment in patients with myotonic dystrophy type 2
Autor: van Vliet, J, a další
Vydáno: (2018)

Cardiac manifestations in myotonic dystrophy type 1
Autor: A. G. Klementieva, a další
Vydáno: (2024-09-01)

Myotonic dystrophy: genetics and clinical polymorphism
Autor: Ekaterina O. Ivanova, a další
Vydáno: (2019-03-01)

Pattern retinal dystrophy in a case of myotonic dystrophy
Autor: Chahveer Singh Bindra, a další
Vydáno: (2023-01-01)

Of Mice and Men: Advances in the Understanding of Neuromuscular Aspects of Myotonic Dystrophy
Autor: Sandra O. Braz, a další
Vydáno: (2018-07-01)

Marathoning with myotonic dystrophy type 2 (proximal myotonic myopathy) and leukopenia
Autor: Josef Finsterer, a další
Vydáno: (2017-04-01)

Alternative isoform regulation in myotonic dystrophy
Autor: Wang, Eric T. (Eric Tzy-shi)
Vydáno: (2012)

Myotonic Dystrophy: Severity and Maternal Age
Autor: J Gordon Millichap
Vydáno: (1992-06-01)

Congenital Myotonic Dystrophy and Pleural Effusion
Autor: J Gordon Millichap
Vydáno: (1988-09-01)

Congenital Myotonic Dystrophy in the Neonatal Period -
Autor: Barbora Červenková
Vydáno: (2023-06-01)

Anesthesia for a Patient with Myotonic Dystrophy
Autor: Dilek Kalaycı, a další
Vydáno: (2016-09-01)

Myotonic Dystrophy—A Progeroid Disease?
Autor: Peter Meinke, a další
Vydáno: (2018-07-01)

Molecular genetics of congenital myotonic dystrophy
Autor: Stella Lanni, a další
Vydáno: (2019-12-01)

CONGENITAL MYOTONIC DYSTROPHY – CASE REPORT
Autor: David Neubauer, a další
Vydáno: (2001-07-01)

PPMO's as therapeutic modulators for myotonic dystrophy type 1
Autor: Holland, A, a další
Vydáno: (2018)

Peptide-conjugated PMOs for the treatment of myotonic dystrophy
Autor: Stoodley, J, a další
Vydáno: (2022)

Cardiac Involvement and Arrhythmias Associated with Myotonic Dystrophy
Autor: Daniel McBride, a další
Vydáno: (2022-04-01)

Molecular Pathology of Myotonic Dystrophy Type 1 in Iceland
Autor: E. G. Hallgrímsdóttir, a další
Vydáno: (2024-10-01)

Structural white matter networks in myotonic dystrophy type 1
Autor: Maud van Dorst, a další
Vydáno: (2019-01-01)

Myotonic dystrophy: diagnosis, management and new therapies.
Autor: Turner, C, a další
Vydáno: (2014)

Antenatal Indomethacin Treatment for Congenital Myotonic Dystrophy
Autor: Kyohei Yamaguchi, a další
Vydáno: (2019-01-01)

Neurocognitive disorder in Myotonic dystrophy type 1
Autor: Stefan Winblad, a další
Vydáno: (2024-05-01)

Cutaneous findings in myotonic dystrophyCapsule Summary
Autor: Ha Eun Kong, MD, PhD, a další
Vydáno: (2022-06-01)

Aberrant Myokine Signaling in Congenital Myotonic Dystrophy
Autor: Masayuki Nakamori, a další
Vydáno: (2017-10-01)

Limited orthodontic treatment in myotonic dystrophy II
Autor: Aurelia Magdalena Enache, a další
Vydáno: (2017-12-01)

TNNT2 Missplicing in Skeletal Muscle as a Cardiac Biomarker in Myotonic Dystrophy Type 1 but Not in Myotonic Dystrophy Type 2
Autor: Francesca Bosè, a další
Vydáno: (2019-09-01)

Compound loss of muscleblind‐like function in myotonic dystrophy
Autor: Kuang‐Yung Lee, a další
Vydáno: (2013-10-01)

Benefits of aerobic exercise in myotonic dystrophy type 1
Autor: Samuel J. Mackenzie, a další
Vydáno: (2022-05-01)

Myotonic Steiner dystrophy in a family. Case Presentation
Autor: María Octavina Rodríguez Roque, a další
Vydáno: (2020-02-01)

Childhood-onset form of myotonic dystrophy type 1 and autism spectrum disorder: Is there comorbidity?
Autor: Angeard, N, a další
Vydáno: (2017)